Noonan-sindroom: beskrywing, simptome, behandeling

Daar is 'n verskeidenheid van geboortedefekte by kinders. Sommige van hulle word beskou as redelik algemeen te wees. Maar daar is 'n seldsame siekte. Hulle voorkoms is laag. Daar is egter baie redelik ernstige gevolge. Een van hierdie sieklike stelsels is Noonan-sindroom. Volgende, laat ons dit oorweeg in meer detail. Hierdie artikel beskryf hoe en waarom daar verskyn Noonan-sindroom. Foto siekte sal ook aangebied word in die teks.

oorsig

Noonan-sindroom is 'n oorerflike patologie. PTPN11 gene gemuteer deur die dra van sy ouers oorgedra aan die nageslag. As 'n reël, mense in hierdie vrugteloos. Daarom is die gene oorgedra word deur die moeder se lyn. Gewoonlik gemerk familie karakter van die siekte. Uitsonderlike gevalle van nie-oorerflike, maar hulle is ook aangeteken in die praktyk.

historiese inligting

Op 'n tyd beoefen as 'n kardioloog, kinderarts Zhaklin Nunan, werk in die kliniek van die Universiteit van Iowa, Ek het opgemerk dat 'n sekere groep kinders, wat bestaan uit beide seuns en meisies, wat pulmonale stenose, dikwels gekenmerk deur 'n lae groei het, gespasieer oë wyd, gewebde nek geleë lae hartvoorkamers en ptose. Ondersoek die kombinasie van manifestasies van hartsiektes met ander ontwikkelings abnormaliteite in 833 pasiënte, die dokter het in 'n 1962 artikel. In die werk beskryf sy nege gevalle waar op die agtergrond van die hart defek aangebore tipe en kenmerkende gelaatstrekke, bors vervorming , en verdwerging. Die siekte is bespeur beide in mense manlike en vroulike.

Noonan-sindroom: Simptome

Daar is 'n aantal kenmerke wat onderskei van ander patologie. Dit sluit in, in die besonder:

• Lae groei. Vroue - 1.53, vir mans -. 1,63 m ten tyde van die geboorte as die liggaam lengte en gewig van die kind is binne normale perke. Verdwerging begin van die ouderdom van 2-3 jaar.
• Veranderinge in die gesig staar. Pasiënte gediagnoseer Noonan-sindroom, is wyd gespasieerde oë amandel vorm. In die binneste hoek van die vel vou teenwoordig. Het ook opgemerk ptose (ooglid uitgelaat) as gevolg van verswakte spierfunksie, hetsy as gevolg van klein voetstukke. Ongeveer twee derdes van alle kinders met afwykings is versteurings van visie. Wanneer ptose beperkte gebied van die oog en ontwikkel 'n skeel.
• gebou oortredings kake. Boonste onderontwikkelde, daar is arcuate hoë hemel. Beide kake met tande tussenvoeging verkeerd.
• Lae styging of vervorming van die ore. As gevolg van hierdie anomalie is gehoorgestremde.
• Kort en wye nek.
• Skild-vormige bors met wyd gespasieerde tepels.
• Vervorming van die elmboog (aangebore).
• Pote.
• Kort vingers.

Misvorming van die interne organe

Noonan-sindroom gaan dikwels gepaard met versteurings in die kardiovaskulêre stelsel. Op die agtergrond patologie aan die lig gebring vernouing (stenose) in die pulmonêre stam, en die gebrek in die interventrikulêre septum. Die tweede plek is ingeneem deur abnormaliteite van die genitourinary stelsel. So, die niere geopenbaar defekte soos hipoplasie (gebrek aan weefsel) of afwesigheid van een nier. Met betrekking tot puberteit, dit wissel van normaal om heeltemal foutief. Girls dikwels waargeneem na die aanvang van menstruasie, in die seuns - testikels of kriptorgidisme is heeltemal afwesig. Ook gevind dat 'n skending van spermatogenese. In sommige gevalle, die spermatosoa is heeltemal afwesig. Teen die agtergrond van bedrywighede vir Noonan-sindroom het 'n verhoogde bloeding. Sommige pasiënte kan ook abnormaliteite toon van geestelike ontwikkeling in die ligte.

vorm

Daar is twee tipes van patologie:

• Familiële vorm. Dit verskil oorerflike outosomale dominante tipe. In draers van die gemuteerde gene nageslag verskyn met patologie.
• Die sporadiese vorm. In hierdie geval, blyk die mutasie van geval tot geval. In hierdie oorerflike faktor is nie geopenbaar nie.

redes

Die mees algemene faktor wat die patologie ontlok is die PTPN11 geenmutasie. Daarom is gediagnoseer in 50% van pasiënte. Maar op 'n sekere persentasie van mense met dié sindroom is 'n genetiese faktor is onduidelik. Erfenis patologie kom in 'n outosomale dominante wyse. Die sindroom kan veroorsaak word deur 'n nuwe mutasie. Hieruit volg dat die ouers met die gene nie veel van 'n kans om 'n ander kind te hê.

diagnose

Dit is gemonteer in ooreenstemming met die kenmerkende eksterne kenmerke (soos vermeld). Ook in die diagnose bestudeer laboratorium parameters. In die besonder, is daar 'n afname van testosteroon konsentrasie, XII stollingsfaktor. Daar is ook gereedskap en navorsing. Aangestel deur die X-straal van die sternum, eggokardiografie, EKG. Die gebruik van hierdie tegnieke aan die lig gebring abnormaliteite van interne organe. Die dokter kan ook konsultasie voorskryf van mediese genetika.

terapeutiese maatreëls

In verband met die geneties bepaal sindroom behandeling is hoofsaaklik gerig op die uitskakeling van simptome. Wanneer 'n operasie opgedra kriptorgidisme. Tydens haar testikels te skuif na die skrotum. Met die vermindering van die konsentrasie van androgeen hormoonterapie dit word aanbeveel. In die teenwoordigheid van nierversaking, is hemodialise aangestel. Met dit, is die verwydering uit die liggaam gedra via metaboliese produkte extrarenal bloed suiwering.