Wat bestudeer mediese genetika

Genetika - die wetenskap wat die eienskappe van lewende organismes soos oorerwing en variasie bestudeer. Soos bekend is, die belangrikste kenmerk van die natuur wat dit onderskei van die dood - die vermoë om voort te plant. Nog 'n belangrike kwaliteit, waarna verwys word as oorerwing, is die herhaalbaarheid t. E. Die vermoë om hul eie soort geboorte. Op gemiddelde, die verteenwoordigers van enige aard is meer soortgelyk aan hul eie voorouers, as ander individue van dieselfde spesie.

Maar dat elke spesie het 'n sekere vlak van wisselvalligheid, want selfs die broers en susters is nie presiese kopieë. Beide faktore - oorerwing en variasie - studies die biologiese wetenskap van genetika, wat bestaan op sy beurt van die gemeenskaplike en private dele. As die voorwerp van studie van die algemene partisies genetiese navorsing is die fondamente van oorerwing, die ontleding van DNA, die struktuur van gene en hul mutasies, is die private afdelings gewy aan algemene patrone te identifiseer in verskillende spesies van lewende organismes.

Mensgenetika - Leading private dele. Dié van sy kommunikasie, wat verband hou met die individuele patologie, mediese genetika studies. Die hoofdoel van hierdie vertakking van die wetenskap - die identifisering van die rol van die genetiese komponent in die oorsprong en verloop van verskeie siektes.

Siektes wat mediese genetika bestudeer, is verdeeld oor die werklike besit en multifaktoriale. Die voormalige sluit chromosomale (wat veroorsaak word deur die verandering van die aantal chromosome of hul struktuur) en gene (as gevolg van geenmutasies) siekte. As die mutasie teenwoordig in net een geen is, is hierdie siekte monogenische genoem.

Genoem multifaktoriale siektes waarvoor daar 'n genetiese vatbaarheid. Dit sluit in die meeste van die bekende individuele siektes. Op die voorkoms van sulke siektes in 'n menslike, behalwe ongunstige eksterne invloed, die verskaffing van die staat stel gene wat kan neerkom op tiene en honderde.

Mediese genetika as 'n wetenskap bedoel om te diagnoseer oorerflike siektes, om 'n ontleding van hul voorkoms te voer in verskillende sosiale en etniese groepe, berading pasiënte en hul families, voorkoming van oorerflike siektes, die patogenese en etiologie van sodanige studie.

Vir die voorkoming van oorerflike siektes kliniese genetika gebruik prenatale basis (m. E. Voorgeboortelike) diagnose. Die taak van dokters - tydige identifisering van alle moontlike patogene faktore en assessering van die risiko van sekere siektes in die ongebore kind, gebaseer op die gesondheidstatus van die potensiële ouers. Dit is dus baie belangrik vir die egpaar 'n kind verwag of is net beplan om swanger te raak, ondergaan gedetailleerde inspeksie van die staat van hul eie gesondheid en om alle risikofaktore te identifiseer. Insluitend belangrik om te weet en na dokters in te lig oor bestaande in die gesin (beide deur toekomstige vader, en op sy ma se kant), oorerflike siektes en dies meer.

In beskaafde lande, genetika en medisyne bedryf onlosmaaklik. Belangstel in die toekomstige gesondheid van die gade (vrou) en die teenwoordigheid in die familie van oorerflike siektes gemaak lank voor die huwelik. In sommige lande, 'n mediese sertifikaat is 'n verpligte dokument vir die registrasie van die huwelik.

In onlangse jare, het mediese genetika 'n deurbraak in die ontwikkeling daarvan gemaak. Die belangrikste sukses was die ontsyfering van die menslike genoom, die identifisering van al die gene en die identifisering van die molekulêre aard van die meeste proteïene. Nou wetenskaplikes is aktief die bestudering van die verhouding van die verskillende gene met spesifieke siektes in die toekoms beloftes wat die ontwikkeling van fundamentele nuwe terapieë genetiese siektes en die voorkoming van hierdie siektes waaraan die mens is geneig.

Die taak van 'n gekwalifiseerde dokter - vroeë identifisering van pasiënte met patologie van oorerflike natuur, die bepaling van die aard en rigting van die pasiënt om die toepaslike mediese-genetiese sentrum.