Talassemie - wat is dit? Oorsake, simptome, diagnose en behandeling van talassemie

Tans is daar 'n groot aantal van oorerflike siektes wat die kind kry saam met gene van ma of pa. Vir die manifestasie van 'n paar nodig dat beide ouers te slaag op die defektiewe geen om hul kind. Sulke siektes sluit talassemie. Wat is hierdie siekte, weet min. In hierdie artikel, ons probeer om dit te hanteer.

Wat is talassemie

Dit is nie eens een nie, maar 'n groep van oorerflike siektes van die bloed, wat 'n resessiewe oorerwing het. Dit wil sê, die kind sal dit in die geval dat beide ouers gee hom 'n siek gene te kry. In hierdie geval sê ons dat daar 'n homosigotiese thalassemie. Die siekte word gekenmerk deur verswakte produksie van hemoglobien, en dit speel 'n belangrike rol in die vervoer van suurstof deur die liggaam.

Hemoglobien is 'n proteïen, wat in die samestelling daarvan het 'n proteïen deel en 'n pigment. Die eerste bestaan uit polipeptiedkettings: twee alfa en twee beta. Mislukking kan op enige van hulle, hier is 'n alfa-talassemie en beta-talassemie.

Skending van hemoglobien sintese lei tot verkort lewe van eritrosiete, maar dit behels anoksie selle en weefsels. Hierdie proses begin 'n ketting van reaksies wat lei tot die vorming van verskillende patologieë in die liggaam.

klassifikasie van siektes

Daar is verskeie benaderings tot die klassifikasie van die siekte. As ons kyk na die versuim plaasgevind het, kan dit in 'n ketting geïsoleer word:

• alfa-talassemie;
• beta-talassemie;
• delta-talassemie.

In elk geval, kan die erns van simptome aansienlik wissel. Gegewe hierdie, die vrylating:

• ligte;
• Gemiddeld;
• swaar.

Afhangende van of 'n kind ontvang die gene van albei ouers of van die een, is die siekte verdeel in:

1. Homosigoties, in hierdie geval, die pasiënt gaan 'n geen van ma en pa. Hierdie vorm is ook bekend as talassemie groot.
2. Heterosigoties. Dit is geërf van slegs een ouer.

Alle spesies word gekenmerk deur hul simptome en die erns van lekkasie.

Die oorsake van die siekte

Elke siekte het sy eie redes, talassemie is ook gevorm onder die invloed van die gene wat 'n kind kry van ouers. Dit is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur uiterste kompleksiteit, maar dit is ook die gewildste in die wêreld.

Talassemie geërf in 'n outosomale resessiewe wyse deur ouers. Dit beteken dat die waarskynlikheid om siek te wees, is 100% in diegene wat van ma en pa het gebrekkige gene vir 'n gegewe eienskap.

Siekte ontwikkel in die geval waar in die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van hemoglobien, 'n mutasie is. Die alfa vorm van die siekte kom dikwels in die Middellandse See, in Afrika. Sommige talassemie wat verband hou met malaria, soos hierdie streke dikwels gekenmerk deur die uitbreek van die siekte.

Plasmodium falciparum is gekrediteer met skuld wat 'n mutasie in die gene en ontwikkeling talassemie, 'n foto toon dat 'n groot aantal gevalle gevind in Azerbaijan, ongeveer 10% van die totale bevolking. Dit bevestig dat die voorkoms van die siekte is wat verband hou met mutasies, en klimaatstoestande beïnvloed ook die mutasie proses.

Die simptome van talassemie groot

As die kind ontwikkel homosigoties of talassemie groot, simptome begin manifesteer homself feitlik onmiddellik na geboorte. Dit sluit in:

1. Skedel vorm van 'n toring.
2. 'N Persoon het die Mongoloid voorkoms.
3. Die bokaak verhoog in grootte.
4. Na 'n ruk kan dit in ag geneem word die uitbreiding van die neusseptum.
5. Wanneer die diagnose van talassemie, 'n bloedtoets toon hepatomegalie, wat uiteindelik gelei het tot die ontwikkeling van lewersirrose en diabetes. Verswakte bloedtelling sal lei tot die afsetting van 'n oormaat yster in die hartspier, wat is belaai met hartversaking.
6. As gevolg van verswakte sintese van hemoglobien en weefsel selle is onder konstante suurstof honger, wat lei tot verskeie abnormaliteite in die liggaam.
7. Die kind loop agter in geestelike en fisiese ontwikkeling.
8. Naby aan die ouderdom van een jaar kan oorgroei van been in die voete gemerk as gevolg van die vernietiging van die kortikale been laag.
9. Op die Amerikaanse splenomegalie gesien
10. Geel van die vel.

As 'n kind gediagnoseer is met talassemie, uitgespreek simptome, dan is dit waarskynlik dat hy nie sal leef om hul tweede verjaardag.

Die simptome van talassemie minderjarige

Wanneer erf siekte van slegs een ouer kan praat van 'n klein of heterosigoties talassemie. Aangesien daar 'n tweede genotipe gesonde gene, dit is in wese glad die manifestasie van die siekte, en simptome verskyn nie of gee 'n gladder prentjie.

Talassemie minderjarige het die hoof simptome:

1. Hoë en moegheid.
2. Verswakte prestasie.
3. Gereelde duiseligheid en hoofpyn.
4. Bleek vel met tekens van geelsug.
5. Die milt kan ook verhoog word.

Ten spyte van stryk simptome, die gevaar lê in die feit dat baie verhoogde vatbaarheid vir alle infeksies.

siekte diagnose

In medisyne is dit moontlik om te sit in die vroeë stadiums van ontwikkeling, die diagnose van talassemie, diagnose is gebaseer op laboratoriumtoetse van bloed. Hulle wys dadelik dat hemoglobien het 'n gebreekte struktuur. Jy kan selfs bepaal watter een van die kettings daar afwykings.

In jong kinders, talassemie tekens verskyn helder genoeg, so daar is gewoonlik geen probleme met die produksie van so 'n diagnose. Ouers, voordat jy besluit op die geboorte van 'n kind moet getoets word, veral as 'n gesin het 'n geen draer of siek.

Diagnose talassemie dalk reeds in die vroeë stadiums van swangerskap, neem die ontleding van vrugwater en ondersoek dit. Dit toom te hou altyd fetale rooibloedselle, waarin die studie die teenwoordigheid van die siekte kan vestig.

Vroeë diagnose is baie belangrik, want daar is 'n moontlikheid om behandeling te begin sonder om te wag vir die geboorte van 'n kind wat die mees doeltreffende resultate sal oplewer.

Beta talassemie

As gevorm beta variant siekte, die liggaam breek die sintese van hemoglobien beta-kettings. Hulle is verantwoordelik vir die produksie van hemoglobien A, wat in volwassenes is 97% van die totale aantal molekules. As jy verstaan, beta-talassemie - dit is, kan ons sê, gebaseer op die ontleding van die bloed, wat die bedrag van beta-kettings afneem, maar die gehalte is nie geraak nie.

Die rede is geenmutasies die orde van die werking van die gene wat verantwoordelik is vir die sintese kringe. Op die oomblik is reeds vasgestel dat daar nie net 'n mutasie orde van die gene, maar daar is ook 'n paar areas van DNA wat invloed op die openbaarmaking van die mutasies. Die gevolg is dat mense met dieselfde mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van hemoglobien, die graad van manifestasie van die siekte kan baie anders wees.

Variëteite van beta-talassemie

Die kliniese beeld van die siekte kan anders wees, afhangende van wat beta-talassemie word verdeel in verskeie groepe. Nie almal is vertroud met 'n term soos talassemie, 'n siekte wat hang af van verskeie genetiese faktore ook bekend nie vir almal nie.

Daar is verskeie state van gene wat die produksie van beta-kettings beheer:

1. Normale gene. Dit is in hierdie toestand is dit glad gesonde mense.
2. Feitlik vernietig die geenmutasie. Die beta ketting is nie gesintetiseer.
3. Gedeeltelik kan beskadigde gene slegs gedeeltelik sy werk te doen, so is die sintese kringe, maar in onvoldoende hoeveelhede.

Gegewe al hierdie, die volgende tipes talassemie:

1. Talassemie Klein. Ligte siekte beïnvloed slegs een beskadigde gene. Op eksterne aanwysers man heeltemal gesond. Slegs in bloedtoetse gediagnoseer effense bloedarmoede en 'n klein hoeveelheid van rooibloedselle.
2. Talassemie intermedia. Daar is 'n ernstige gebrek aan beta-kettings het. Die proses van die vorming van hemoglobien grootliks versteur, ook gevorm onvolwasse eritrosiete. Anemie gemanifesteer meer openlik, maar die konstante bloedoortapping is nie nodig. Hoewel met verloop van tyd, kan hierdie vorm te ontwikkel in 'n meer ernstige, sal dit afhang van die vermoë van die organisme om aan te pas by die gebrek aan hemoglobien.
3. Talassemie Groot. Die mutasie raak alle gene wat verantwoordelik is vir die sintese van beta-kettings. Dit talassemie (foto siek gesien kan word in die artikel) vereis gereelde bloedoortappings te red die pasiënt se lewe.

Alpha-talassemie

In hemoglobien, behalwe beta, is daar steeds die alfa ketting. As geskend hul sintese, is dit moontlik om te praat oor so 'n vorm as alfa-talassemie. Die siekte manifesteer net tot die vorming van die beta-ketting, en dit is belaai met die feit dat hemoglobien is so 'n struktuur sal nie in staat wees om sy hoofdoel vervul - om suurstof te dra.

Manifestasies van die siekte sal afhang van die erns van mutasies van gene wat die sintese van alfa-kettings te beheer. Hierdie proses word gewoonlik beheer deur twee gene, een kind ontvang vanaf die moeder, en die tweede - van sy vader.

Variëteite van alfa-talassemie

Afhangende van die graad van geenmutasies in hierdie vorm van die siekte is verdeel in verskeie groepe:

1. 'N Mutasie van dieselfde gene locus. In hierdie geval, kan jy nie in ag te neem die kliniese manifestasies.
2. Betrokkenheid plaasvind in twee loci, en hulle mag dieselfde gene of anders. In die ontleding van bloed is goed gediagnoseer deur 'n lae vlak van hemoglobien en rooibloedselle is klein.
3. Drie loci in gene wat geneig is tot mutasies. Ontwrig suurstof na die weefsels en organe. In sommige gevalle, selfs 'n toename van die milt.
4. Mutasie glad loci lei tot 'n algehele afwesigheid van sintese van alfa-kettings. Met so 'n vorm van fetale dood is nog binne die moeder se baarmoeder of onmiddellik na geboorte.

As 'n ligte vorm van alfa talassemie, die behandeling mag nie nodig wees nie, maar met die swaar soort sal 'n leeftyd te wees onder mediese toesig het. Net gereelde kursusse van terapie kan die kwaliteit van die menslike lewe te verbeter.

talassemie behandeling

Ons hanteer dit, talassemie - dat hierdie siekte. Nou moet jy om te bly op behandeling. Dit kan in ag geneem word dat die terapie is daarop gemik om die handhawing van die hemoglobien op die toepaslike vlak en die uitskakeling van 'n sterk las van die liggaam baie yster. Ook na metodes van behandeling kan die volgende aktiwiteite insluit:

1. In ernstige siekte vereis gereelde bloedoortappings of rooibloedsel massa. Maar hierdie maatreël bied slegs 'n tydelike effek.
2. Onlangs het 'n bloedoortapping van rooibloedselle ontdooi en gefiltreer. Dit gee minder newe-effek.
3. As gediagnoseer met 'n ernstige vorm van talassemie, is behandeling ook aangevul byna daaglikse administrasie van yster chelaat.
4. As die ultraklank toon 'n baie vergrote milt, dan produseer die verwydering. Hierdie operasie is nie kinders doen onder die ouderdom van vyf jaar. Ten spyte van die feit dat na die verwydering van die waargenome verbetering in die toestand, maar na 'n ruk weer merkbaar agteruitgang en 'n verhoogde risiko van verskeie infeksies.
5. Die mees doeltreffende behandeling word beskou as 'n beenmurgoorplanting, maar baie moeilik om te vind 'n skenker vir die prosedure.
6. Jy moet in jou dieet kosse wat ysterabsorpsie verminder, soos neute, soja, tee, kakao betree.
7. Neem askorbiensuur, dit help in die verwydering van yster uit die liggaam.

Behalwe vir hierdie behandelings nog simptomaties terapie, wat die pasiënt se toestand fasiliteer.

voorkoming van siektes

Vir dokters en genetici verstaan as daar 'n diagnose van talassemie, dit is nie geneesbaar. Nog nie maniere en metodes om te gaan met hierdie siekte te vind. Maar tog is daar maatreëls om dit te voorkom. Sluit die volgende voorkomende maatreëls:

1. Die uitvoer van prenatale diagnose.
2. As albei ouers die siekte is, is seker om diagnoses van die fetus uit te voer om die siekte te identifiseer. In sommige gevalle, kan dit nodig om te beëindig 'n swangerskap.
3. As jy familie in die gesin met so 'n diagnose te hê, is dit raadsaam om die genetikus besoek voordat die beplanning van 'n swangerskap.

'n groot hoeveelheid van die gemuteerde gene teenwoordig is in elke liggaam, is byna onmoontlik om te voorspel waar en wanneer om 'n mutasie wees. Om dit te doen, en daar is genetiese berading te help paartjies verstaan hul afkoms, of liewer, die siektes wat van een geslag oorgedra na 'n ander.

Die prognose vir pasiënte met talassemie

Afhangende van die erns en prognose vorm kan verskillende siektes. Met 'n klein talassemie pasiënte 'n normale lewe, en die lengte daarvan nie prakties nie verskil van die gesonde lewensverwagting van mense.

Wanneer beta-talassemie klein persentasie van die pasiënte oorleef om seksuele volwassenheid ouderdom.

Heterosigoties vorm van die siekte verg min of geen behandeling, maar wanneer homosigoties, maar nog steeds ernstig is, is dit nodig om gereeld bloedoortappings doen. Sonder hierdie proses, die pasiënt se lewe is feitlik onmoontlik.

Ongelukkig, talassemie is nou een van daardie siektes wat die wetenskap nog nie geleer het om te gaan. Kan slegs tot 'n mate om dit onder beheer te hou.