Geenmutasies

Geenmutasies - dit is die rede vir wat is die vorming van 'n heterogene groep van kliniese manifestasies van die siekte, wat genoem word "genetiese siekte". Die algehele frekwensie van hul voorkoms in die menslike bevolking deur twee tot vier persent.

Verandering (mutasie) gene is uitdagende die ontwikkeling van baie vorms van oorerflike siektes faktor. In die moderne medisyne, beskryf meer as drieduisend van hierdie sieklike stelsels. Die mees algemene manifestasie van die siekte is fermentopathy. Daar word geglo dat geenmutasies kan beïnvloed fetale, vervoer en strukturele proteïene. Patologiese veranderinge kan in verskillende tydperke geïmplementeer word van ontogenese (ontwikkeling). Hulle tipies vir die meeste van die intra-uteriene (tot 25% van oorerflike siektes) en dopubertatnogo (voor puberteit) tydperk (ongeveer 45%). Geenmutasies voorkom in adolessensie (puberteit) en jeugdige tydperk (ongeveer 25%). Relatief onbeduidende hoeveelheid (ongeveer 10%) letsels waargeneem meer as twintig jaar.

Genetiese siektes geklassifiseer volgens tipe erfenis (outosomale resessiewe, outosomale dominante en ander), na gelang van die orrel of stelsel, meer betrokke te raak by die patologiese proses (endokriene, neuromuskulêre, okulêre, ens), na gelang van die aard van die metaboliese defek (wat verband hou met versteuring van koolhidrate, minerale en ander lipiedmetabolisme.). Vir 'n onafhanklike groep sluit in siektes wat spruit uit 'n agtergrond van fetale en maternale onverenigbaarheid van antigene in die bloedgroepe.

Veroorsaak deur kiem baan mutasies, geërf siekte in ooreenstemming met die wette van Mendel. Miskien is die opkoms van die nuwe ontwikkeling of geërf het van vorige geslagte verander. In sulke gevalle, is patologiese strukture versprei in al liggaamselle.

Geenmutasies kan voorkom in een van die selle op verskillende stadiums van die breek van die sigoot. In sulke gevalle, die liggaam word die mosaïek vir die struktuur. Met ander woorde, in 'n paar selle funksioneer normaal alleel (vorm van die gene), en in ander - mutant. Oorheersing mutasies gemanifesteer fenotipies (kliniese tekens) in die onderskeie selle en ontlok die ontwikkeling van die siekte. Terselfdertyd is daar 'n voldoende waarskynlikheid van minder ernstige siekte, in teenstelling met die volle mutanten.

Kenners klassifiseer veranderinge in die funksionele en strukturele.

Strukturele gene mutasies onderverdeel in oorgange - die vervanging van een purien basis (organiese verbinding van natuurlike afgeleides, purien) na 'n ander, of een pirimidien basis (organiese verbindings - pirimidien afgeleides) deur 'n ander pirimidien basis; waarin 'n kodon (genetiese kode eenheid) net een verander waarin die vervanging plaasgevind. Daar is ook so 'n ding soos "transversion". In hierdie geval is daar 'n vervanging van die purien of pirimidien basisse omgekeerd. Dit verander as die kodon in welke geval vervanging. Verder is daar 'n raampieverskuiwingsmutasies. So is daar 'n verlies (skrap) of voeg (voeg) van een of meer nukleotiedpare. In ooreenstemming met die verlies of die inplanting gedeelte kan wissel meer of minder kodons.

Mutasies in die gene is funksionele verandering in die nie-getranskribeer (encoding) deel van 'n DNA-molekuul. Dit ontlok 'n afwyking van die regulering van die funksionering van die strukturele elemente. Dit kan lei tot toename of afname in die koers van sintese van die ooreenstemmende proteïen in verskillende grade.