Siekte Fabry: simptome, behandeling, foto's

Die siekte word veroorsaak deur die gebrek aan 'n belangrike ensiem alfa-galaktosidase A genoem siekte Fabry, nadat die wetenskaplike wat betrokke is by die studie en maak dit oop. Vir die eerste keer 'n mutasie in die gene het in 1989 al beskryf in Engeland.

Onder normale omstandighede, hierdie ensiem teenwoordig in byna al die selle van die liggaam en is betrokke by die verwerking van lipiede. Individue wat die defektiewe geen geërf het, is daar 'n opbou van vetterige stowwe in die lisosome. Uiteindelik, siekte lei tot vernietiging van vaskulêre muur selle en weefsels. siekte Fabry - 'n seldsame genetiese afwyking, ook bekend as "lisosomale stoor siektes".

simptome

Die siekte, volgens mediese waarneming, verskyn eerste in volwassenes en kinders in pre-en puberteit.

Simptomatologie van die siekte is soos volg:

• Brand en seer wat in die ledemate, vererger deur fisiese inspanning en kontak met warm. Pyn gaan dikwels gepaard met 'n koorsagtige state.
• Swakheid. Baie dikwels, is hierdie simptome gepaard gaan met 'n lae bui, angs, gevoelens van angs. Pasiënte voel die atmosfeer van die agteruitgang en 'n gebrek aan vertroue in hul eie vermoëns, wat die lewensgehalte aansienlik verminder.
• Afgeneem sweet.
• Moegheid voete en hande. Man, met die ontwikkeling van die siekte, kan nie uit te voer, selfs die mees gewone optrede as ervaar konstante moegheid. Tesame met pynlike sensasies sulke simptome lei tot hulpeloosheid te voltooi.
• Proteïenurie. Malaise, vergesel deur 'n toename in proteïen uitskeiding in die urine. Dikwels 'n simptoom veroorsaak verkeerde diagnose.
• Onderwys uitslag in die boude, lies, lippe, vingers.
• Outonome versteurings.

Ongeveer een-derde van die kinders op dieselfde tyd met die bogenoemde simptome ontwikkel gesamentlike sindroom. Kind ervarings groeiende spierpyn, afname in visie, 'n gebrek aan kardiovaskulêre oefening. As die vordering van ensiemtekort waargeneem niersiekte, hoë bloeddruk. Maar die kinders van so 'n diagnose is baie skaars, omdat dit so belangrik is in alle vorme om aansoek te doen om professionele sentrums vir bloedtoetse op die genetiese vlak.

Wie erf die siekte?

Baie mense wonder hoe siekte Fabry manifesteer, wat is dit? Volgens studies, het dokters tot die volgende gevolgtrekkings gekom:

• Die siekte kan ontwikkel in 'n persoon, ongeag van geslag.
• Die gene veroorsaak dat die ontwikkeling van die siekte is gelokaliseer in die X-chromosoom. Mans het net een X-chromosoom, en as dit die geaffekteerde gene bevat, is die kans van die ontwikkeling van simptome is baie hoog. 'N Mens kan nie die siekte seuns oordra, maar al sy dogters sal hierdie defek erf.
• Vroue het twee X-chromosome, so die waarskynlikheid van die oordrag van die siekte na kinders van beide geslagte is 50/50%.
• Simptome kom dikwels in die kinderjare en adolessensie, asook jong mense.
• Die gebrekkige gene is gevind in een van die 12 000 lewende geboortes, dit is skaars.

diagnose van die siekte

Korrekte diagnose is dikwels moeilik, want die siekte is skaars en toon die hele spektrum van kliniese simptome. Pasiënte met 'n vermeende siekte Fabry ondersoek deur spesialiste in verskillende kliniese areas.

Praktiese ervaring toon dat tussen die aanvanklike simptome en die finale diagnose dit neem gemiddeld sowat 12 jaar. Dit is baie belangrik om die siekte so vroeg as moontlik te vestig om behoorlike behandeling te kry.

Verskaffers van gesondheidsorg moet die teenwoordigheid van hierdie genetiese letsel vermoed, indien 'n persoon 'n kombinasie van meer as twee simptome het gevind. In die beginstadium van die siekte Fabry ( 'n foto van die geaffekteerde chromosome word hieronder getoon), byna nie plaasvind nie, so die diagnose kan ingewikkeld wees.

Diagnose van die siekte in mense

Die volgende geleenthede word gehou vir mans:

• Stamboom analise, die genealogiese boom. Gegewe die oorerflike aard van die letsel, die belangrikste waarde in die diagnose van 'n versameling van familiegeskiedenis. Maar lede van een familie die siekte kan onherkenbare bly.
• 'N Studie oor die inhoud van die ensiem galaktosidase in bloed.
• DNA analise - word in geval van dubbelsinnige resultate van biochemiese navorsing gedoen. DNA kan geneem word uit enige biologiese materiaal.

siekte Fabry: diagnose van letsels in vroue

Die volgende aktiwiteite word uitgevoer na die vroulike geslag:

• Stamboom analise.
• DNA analise.
• Die inhoud van die ensiem in die bloed is nie die primêre aanwyser van die siekte, wat veroorsaak word deur die aktivering van die asimmetriese X-chromosoom. Dit mag wees in die normale omvang, selfs as 'n vrou is teenwoordig siekte.

prenatale diagnose

Navorsing wat deur die meting van die vlak van ensiem in die fetale weefsel gedra. Dit is noodsaaklik as die moeder ly aan 'n genetiese afwyking, of daar is 'n vermoede dat die baba siekte Fabry kan beërwe. Simptome van die siekte is feitlik afwesig na geboorte en manifesteer later in die lewe.

potensiële komplikasies

As die pasiënt nie geslaag het die diagnose, en die siekte nie genees kan word, in die meeste gevalle, die ontwikkeling van die volgende komplikasies:

• Akute nierversaking. Die mens is voortdurend verloor proteïen in die urine, dit wil sê die ontwikkeling van proteïenurie.
• Die verandering van die vorm en hart. Wanneer luister opgespoor ontoereikendheid van hartkleppe, spasmodiese sametrekking.
• Gestremdhede van bloedvloei in die brein. Die pasiënt ervaar gereelde duiseligheid, 'n ernstige komplikasie om 'n beroerte.

behandeling

Persone vermoede bestaan dat die siekte Fabry gestuur om gespesialiseerde sentrums, waar daar is ervaring in die behandeling van lisosomale stoor siektes. In hierdie instellings bevestig die teenwoordigheid van patologie en gepaste terapie toegepas.

Tot en met die 2000's, is die basiese terapeutiese beginsel wat daarop gemik is die oorwinning van negatiewe omstandighede te ontwikkel in die vordering van die siekte. Op die oomblik is, is 'n ander benadering gebruik om te help om uit te skakel nie net die simptome wat siekte Fabry veroorsaak. Behandeling bestaan uit ensiem vervanging terapie. Pasiënte voorskrywers van alfa, beta-galaktosidase.

siekte Fabry (simptome en navorsing is toegelaat om die korrekte diagnose te vestig) is onderhewig aan onmiddellike behandeling. Dit word uitgevoer deur inspuiting gedra, die pasiënt ontvang elke twee weke. Hierdie metode kan geïmplementeer word met die hulp van 'n verpleegster in 'n kliniek of by die huis, as die persoon is goed verdra infusie. Behandeling toelaat om metabolisme te normaliseer, elimineer herhaling van simptome, die voorkoming van die ontwikkeling van die siekte.

Die belangrikste dwelms gebruik vir vervanging word beskou as "Replagal." Die oplossing is ontslaan in skale van 5 ml. Middel het 'n goeie verdraagsaamheid, in uitsonderlike gevalle die voorkoms van newe-effekte: jeuk, abdominale pyn, koors.

As siekte wat erge pyn, kan pasiënte addisioneel opgedra veroorsaak antikonvulsante, pynstillers, nie-steroïedale anti-inflammatoriese agent.

Baie kenners glo dat die regte diagnose en behandeling van siektes Fabry in staat is om die natuurlike verloop van die siekte verander. Effektiewe gebruik van vervanging behandeling kan die ontwikkeling te stop.

laboratorium monitering

Op die agtergrond van die kursus is nodig om uit te voer kwantitatiewe bepaling tseramidtrigeksozida. In 'n suksesvolle behandeling, sy konsentrasie afneem. In sommige kliniese studies, prestasie-aanwyser is die vlak van sfingosien globotriaozil.

Inspuitings is tydens swangerskap en laktasie nie aangestel as die vrou nie teenwoordig is ander siektes wat 'n gevaar vir die lewe inhou.

resultate

siekte Fabry - 'n ernstige genetiese afwykings gepaard met pyn, verslegtende die kwaliteit van lewe en lei tot 'n skending van regsbevoegdheid. Daar is baie van die pasiënte nie toepaslike behandeling, dus nie in staat is om effektief te werk, studie ontvang, kla van 'n gevoel van frustrasie, moegheid, depressie, angs.

Die erns van simptome kan daagliks vererger in die ontwikkeling van die siekte, en lewensverwagting van persone wat daardeur geraak word, met 'n gemiddeld van 15 jaar minder as dié van die hoofstroom. Maar siekte Fabry - is nie 'n doodsvonnis, met die siekte, met dien verstande vervanging terapie, kan 'n vol lewe lei.