Potter-sindroom: oorsake, simptome, diagnose

Potter-sindroom genoem word 'n ernstige defek van die fetus. Karakterisering begin met die definisie van hierdie anomalie.

Wat is Potter-sindroom?

sindroom pottebakker - 'n aangebore defek van die fetus, waarin hy heeltemal afwesig niere, wat is die gevolg van die vermindering van die volume van vrugwater.

Die gevolg van waterskaarste is 'n kompressie van die fetus in die baarmoeder. Kinders word ook waargeneem swak ontwikkelde longe, tipiese geplooide gesig en verwurg skedel, misvormde ledemate.

In 1964 openbaar godu Potter 'n ontwikkeling defek is gekenmerk agenesis (gebrek aan) beide fetale niere of aplasie (afwesigheid van enige orgaan of liggaamsdele), gekombineer met gesig abnormaliteite. Hierdie sindroom is om in die mediese literatuur asook sindroom Potter verwys met renale agenesis 2, nier-gesig Grosse sindroom, gesig nier displasie.

sindroom pottebakker in die fetus: Oorsake

Die etiologie (oorsprong) sindroom is nog nie ten volle verstaan. In 50% van gevalle is daar gevind dat die primêre abnormaliteit is geopenbaar as gevolg van 'n gebrek aan vrugwater (fetale water) in 'n swanger vrou. Kompressie van die fetale baarmoeder lei tot die ontwikkeling van die nier afwykings in die gesig staar (plat te slaan en die afplatting), hart, rektale, genitale, long (hipoplasie), ledemate (klompvoet).

Potter sindroom kom voor by babas, kinders onder die ouderdom van 'n paar maande, ten minste - in kinders ouer as een jaar, en meer dikwels in seuns. Die voorkoms van die defek :. 1-50.000 geboortes.

'N Opname van ouers

Wat is die simptome van die sindroom is vergesel deur Potter in die fetus? Groot wit nier - dit is wat gesien kan word op ultraklank. Dit agenesis kan oorheersend erwe (oorerwing van die ander ouer kan nie onderdruk dit), dit wil sê nie nie verband hou met die bedrag van vrugwater. Een van die ouers kan onderontwikkeling of afwesigheid van een van die niere, wat in mediese ondersoeke vroeër kon word oor die hoof gesien word.

Nier agenesis is oorheersend geërf, wat beteken dat daar 'n 50% waarskynlikheid van geboorte van die fetus, wat waargeneem sal word Potter-sindroom.

Potter-sindroom met 75 persent waarskynlikheid kan voorkom in 'n baba toe sy ouers het 'n mutasie in die gene PKHD1. Hulle kom gemiddeld 1 in 50 mense. Hierdie mutasies nie lei tot die vinnige ontwikkeling van die defek in die media, kan hulle vir dekades oorgedra van geslag tot geslag.

Die risiko van geboorte van 'n baba met die sindroom kan Potter erfenis van mutasies van beide ouers openbaar. As die fetus genetiese veranderinge sal deurgegee word net die pa of die ma, met 'n 50 persent kans sal hy gebore word gesond. 25% van kinders sal nie saam PKHD1 mutasie van beide ouers, enige veranderings op die genetiese vlak.

sindroom simptomatologie

Potter se sindroom in die fetus diagnose openbaar die volgende manifestasies:

• uiters smal gapings eeu;
• kenmerkende sloot onder die lyn van die eeu;
• mandibulêre hipoplasie (mikrognatsiya);
• plat neus;
• abnormaal groot afstand tussen die gepaarde organe (soos oë) - hypertelorism;
• konvekse epicanthus ( "Mongoolse vou") - 'n spesiale vou by die binneste hoek van die oog, wat die lakrimale tuberkel;
• abnormale vorm sagte groot ore.

ontsmetting

Wanneer 'n kind gebore word die belangrikste simptoom - ernstige respiratoriese nood, wat manifesteer met die eerste minute van 'n onafhanklike lewe. Die uitvoer van ventilasie ingewikkeld pneumotoraks (lugborrels in die pleurale gebied wat lig ritmiese beweging belemmer).

Ongelukkig is die oorweldigende meerderheid van babas gediagnoseer met sindroom Potter se dood 'n paar uur na geboorte. Wanneer die ligter vorms met betrekking digestivnogo (spysverteringstelsel) kanaal - urogenitale cloaca (die mengsel van die anale en urogenitale buis in een), geen gate van die anus (korrekte registrasie) - word gebruik chirurgie.

Oorlewende kind sindroom Potter

In 2013, die media berig oor 'n pasgebore dogtertjie Abigail Butler, dogter van 'n lid van die Huis van die Verenigde State Huis van Verteenwoordigers, Republikeinse Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Die kind was in staat om te oorleef met hierdie sindroom wat die normale funksionering van die respiratoriese stelsel verhoed.

Op die 5de maand van swangerskap, die vrou geleer dat die meisie nie staan uit die urine om die algehele afwesigheid van niere. Die rede was 'n tekort aan vrugwater in 'n swanger Jaime Herrera Beutler. Ten spyte van die sluiting van die dokters verklaar hierdie geval noodlottige, die vrou en haar man besluit om die swangerskap voort te gaan. Ten einde 'n klein hoeveelheid van die amnionvloeistof te vergoed in die baarmoeder Jaime geadministreer spesiale sout. John Hopkins - die dokter wat die terapie uitgevoer kan nie absoluut waarborg dat die gades, sal dit behandeling lei tot 'n bevredigende resultaat.

Maar die 15 Julie 2013 Little Abigail is lewendig gebore. Ma se herinneringe, het die meisie huil nie by geboorte, maar na 'n ruk begin huil - baba se longe funksioneer. Na die geboorte, het sy dadelik oorgeplaas na dialise - 'n stelsel wat heeltemal vervang nierfunksie dat die produkte van metabolisme vertoon van die liggaam. 'N Jaar later, is sy vervang deur 'n skenkernier.

'N ligte kans vir die geboorte van 'n lewendige baba-sindroom Potter en sy daaropvolgende suksesvolle rehabilitasie in die voorwaardes van die moderne realiteite is nog steeds beskou as 'n wonderwerk. Daarom, dokters aandring op 'n aborsie in die diagnose van die fetus so 'n defek. Byvoorbeeld Abigail Butler kan nie bemoedigend, maar dit is nodig om te verstaan dat dit 'n uitsonderlike geval.