Williams-sindroom ( "Face Elf"): oorsake, simptome, behandeling

Williams-sindroom, oorsake, diagnose, behandeling van wat in hierdie artikel oorweeg word, is baie skaars aangebore defek, die oorspronklike oorsaak van wat nog nie in staat was om die navorsers te ontrafel gewees het. Sy is vernoem ter ere van J. kardioloog. Williams, wat dit in detail in 1961 beskryf. Maar die eerste naam, as gevolg van die eienskappe van die voorkoms van pasiënte, dikwels Voeg nog 'n "gesig Elf."

As gevolg van wat ontwikkel patologie

Williams-sindroom ( "Face Elf") - is 'n genetiese siekte wat verband hou met abnormaliteite in chromosomale fetus. Naamlik, met die verlies gedeelte (skrap) sewende chromosome. Die verlore die sogenaamde "lang arm van chromosoom" bevat ongeveer 26 gene wat verband hou met die kenmerkende eienskappe van die siekte (hoewel dit nog nie die meerderheid van hulle kommunikeer met bestaande in siekte simptome).

Behalwe die feit dat die beskadigde gedeelte van 'n chromosoom is die gene wat verantwoordelik is vir hoe dit sal ontwikkel en funksioneer die brein, is daar ook gene vir die sintese van die proteïen elastien. En dit lei tot die feit dat kinders met die beskryf sindroom ontstaan nie net gedrags-, intellektuele en sielkundige probleme, maar ook vaskulêre abnormaliteite, en aangebore hartsiektes (stenose van die aorta en die longslagaar, wat individueel of saam kan voorkom) .

Hoe is pasiënte met Williams-sindroom

Voorkoms van mense wat gediagnoseer is met Williams ( "Elf persone") sindroom word gekenmerk deur 'n spesiale eienskappe:

• hulle het 'n lae-set oë, omring deur geswelde ooglede (wat is veral opvallend wanneer 'n persoon lag);
• 'n groot mond, met die volledige lippe en overbite;
• baie breë voorkop;
• kort neus, met 'n plat neusbrug en ronde stomp punt;
• ken effens uitgewys;
• lae-set ore;
• konvekse rug van die kop;
• helder blou oë (eyeballs ook 'n blou tint)

Die stem van die pasiënte is gewoonlik laag en hees.

Maar nie al hierdie funksies kan gevind word in een persoon. Dit is voldoende om drie algemene kenmerke vir akkurate diagnose van die siekte het.

Hoe om Williams sindroom erken ( "in die gesig staar Elf")

Afgesien van die kenmerkende voorkoms, in pasiënte met Williams sindroom en veral gemerk ontwikkeling van hoër senuwee funksies, wat aanleiding gee tot spesifieke funksies in gedagte te gee.

1. Skending van sensoriese integrasie (proses waarin die senuweestelsel ontvang seine van die tasbare, vestibulêre, reuk, sig, smaak en gehoor). In hierdie geval, is klank sensitiwiteit verhoog in pasiënte.
2. Pasiënte is impulsief en maklik prikkelbare, baie gesellig (soms selfs obsessief), hul bui is onstabiel (in medisyne hierdie funksie beskryf word as emosionele labiliteit).
3. Hulle waargeneem verhoogde angs, vrees gevee alle nuwe.
4. Gekenmerk deur versteurings van klanke korrekte uitspraak vermoëns (ekspressiewe taal) en die persepsie van wat gesê is (indrukwekkende toespraak).
5. Tydens die opleiding, hierdie pasiënte merkbare probleme met vertering met wiskundige bedrywighede.

Op hierdie wyse manifesteer verstandelike gestremdheid in hierdie kinders, dit lyk ongewoon. Hulle spraak is gewoonlik goed ontwikkel vir hul ouderdom, ekspressiewe en emosioneel gekleurde, benewens, waargeneem hulle voor die hand liggend musiektalent: perfekte toonhoogte, groot sin vir ritme en 'n perfekte musikale geheue. Hulle kan hanteer moeite lang tyd speel musiekinstrumente of luister na die werke nie, maar skaars fokus op enige ander dinge.

Veral sielkunde van pasiënte met 'sindroom Elf "

Een van die uitstaande kenmerke van "Elf" is hul sociability. Kinders wat ly aan hierdie sindroom, sonder die vrees van nader 'n vreemdeling, maklik openbaar deernis en altyd bereid om te help. Hulle spraak babbel spruit, is hulle glimlag en vriendelik. Die navorsers verduidelik hierdie funksie van die besonderhede van die amigdala van die brein van die liggaam, as gevolg van wat hierdie mense is baie sensitief vir goeie uitdrukking van die gesprek, en kwaai nabootsing eenvoudig nie sien nie.

As jou baba gediagnoseer "gesig Elf" (Williams-sindroom), jy weet - sal dit 'n direkte naïef kind wat nie kan rekening hou met die situasie en wat geneig is tot dwase wees. Maar sy intellektuele mislukking, sal hy hom voordoen as relatief bewaar verbale aktiwiteit en goeie artikulasie, hoewel dikwels hierdie kinders onbehoorlik praat, breek die semantiese aspek van die voorafgaande.

Nog 'n paar interessante eienskappe van "Elf"

Navorsers bestudeer Williams ( "gesig Elf") sindroom, oorsake, simptome van die siekte, het bevind dat mense wat ly aan dit het uiterste selektiwiteit in die persepsie van die visuele inligting ontvang.

Dus, as jy hierdie pasiënt foto fiets wys en aan te bied om die beeld te teken, dan sal hy dit doen met groot akkuraatheid, sonder dat daar 'n enkele detail. True, die stuurwiel, die wiele en pedale versprei oor die hele vel. Maar wanneer dieselfde taak wat jy nodig het om uit te voer met die beeld van n persoon se gesig, sou hy opstaan, contriving, benewens, fotografie is nie erger as 'n goeie sielkundige om die aard van die mens te begryp.

Siektes wat die "Elf sindroom" vergesel

Ongelukkig is die siekte "gesig Elfa" (Williams-sindroom) gemanifesteer in 'n verskeidenheid van abnormaliteite gepaardgaande onderliggende siekte. So, in kinders met hierdie versteuring is geneig om tande uitbars laat, maar in volwassenheid hulle lyk verlengde en skaars. Naas, pasiënte het 'n neiging om te verval, gebreek byt, en slymvlies vou wange verander.

Kinders met die sindroom genoem in die eerste jaar van die lewe is baie swak om gewig op te tel en stadig groei, maar later baie van hulle is volledig en verskillende liggaam losheid. Vorige jaar malyshi- "elwe" ly as gevolg van giprekaltsiemii wat ontwikkel as gevolg van verhoogde opname van kalsium uit die ingewande.

In volwasse pasiënte kan beskou word as 'n kenmerk, en X-vormige bene poseer, smal bors, lae middellyf en verlengde nek. Williams-sindroom ( "Face Elf") vergesel dikwels en oormatige buigsaamheid van die gewrigte, wat gemanifesteer in hul verhoogde razgibaemosti en platvoet en klompvoet. En gevind verskeie oortredings van die muskuloskeletale stelsel. Dikwels naelstring en liesbreuk, in sommige pasiënte - 'n aangebore ontwrigting van die heup.

Hoe is "Elf sindroom"

Pasiënte met 'n diagnose van "sindroom Williams (Elf persoon)" behandeling ontvang net 'n simptomatiese terapie, soos genetiese siektes deesdae het geen spesifieke behandeling.

Vir babas in die hospitaal opgeneem met 'n ernstige hiperkalsemie, geadministreer glukokortikoïede ( "hidrokortisoon") en volwasse pasiënte gewoonlik aanbeveel deurlopende monitering van kalsium vlakke in bloed en inname van vitamien D, wat onder die invloed kalsium vlak styg.

Kinders met die sindroom genoem vereis versterking sessies met 'n sielkundige. Kontak met gesonde kinders is ook vir hierdie pasiënte baie belangrik, want dit skep 'n positiewe tendens in die algehele ontwikkeling vir hulle.

vooruitsigte

Pasiënte gediagnoseer met Williams ( "Face Elf") sindroom, is geneig om effens minder as gewone mense woon. Kenners skryf dit toe aan die relatief hoë vlakke van kalsium in die bloed, behels vroeë verkalking van die are en die hartspier. En in 75% van die pasiënte het ook 'n vernouing van die aorta net bokant die hart dat 'n operasie in sommige gevalle vereis. By the way, as gevolg van die hoë risiko van kardiovaskulêre siekte genaamd pasiënte aanbeveel gereelde ondersoeke.