Gaucher siekte - 'n oorerflike siekte van lipiedmetabolisme

Oorerflike siektes metabolisme word dikwels geassosieer met aangebore defekte ensiem sintese. Dit is geen uitsondering nie en die siekte Gaucher.

Gaucher siekte - 'n aangebore oorerflike siekte, wat geassosieer word met verswakte lipiedmetabolisme. As gevolg van hierdie patologiese waargeneem opeenhoping in sommige bene en organe van spesifieke vet deposito's.

In die menslike liggaam is daar duisende van verskeie aktiewe stowwe, bekend as ensieme, of, as ons is gewoond aan ensieme hoor. Een van hierdie stowwe - glyukotseribrozidaza, as gevolg van 'n sekere tipe van vet (glucocerebroside) dit bevorder die cleavage van die molekules. Gaucher siekte - 'n baie seldsame siekte wat wêreldwyd gesien word in slegs 'n paar duisend mense. Op dieselfde siekte in pasiënte glyukotseribrozidazy baie min. As gevolg van die ensiemtekort in die liggaam van opgehoopte Gaucher selle, wat ingesamel nerasschiplennye vetmolekule.

Kenners splijtstoffen Gaucher siekte deur 3 variëteite:

Tipe 1 is die mees algemene vorm van die siekte. Die belangrikste kenmerk van die verskeidenheid, deel van oorerflike metaboliese siekte - 'n gebrek neyronopatii. Vir die meeste mense, dit neem min of geen simptome. Maar dit is die moeite werd om daarop te let dat sommige pasiënte 'n baie ernstige of selfs lewensgevaarlike simptome kan hê. Jy moet ook weet dat die senuweestelsel en die brein nie geraak word.

Tipe 2 kom minder gereeld as die eerste tipe, maar het 'n meer ernstige simptome, wat ontwikkel in die eerste jaar van die lewe, en lei tot 'n merkbare neurologiese versteurings (akute neyronopatiya), asook ander simptome. Die meeste van die pasiënte sal nie lewe tot twee jaar.

Tipe 3 is ook baie skaars, maar nie minder nie as die tweede tipe. Want daar is ook gekenmerk deur die voorkoms van neurologiese simptome, maar hulle is nie so uitgespreek, soos in die tweede tipe siekte Gaucher (chroniese neyronopatiya). Die eerste simptome kan opgemerk word in die kinderjare, maar pasiënte kan leef na die ouetehuis sien.

Die belangrikste simptome

siekte Gaucher se, soos hierbo genoem lei tot die feit dat in die interne organe, en dikwels in die lewer, beenmurg en seleznke versamel Gaucher selle. Dit lei tot die feit dat die owerhede is aan die toeneem in grootte, begin bloedarmoede, sowel as baie ander simptome gemanifesteer. Die tweede en derde tipe siekte wat gekenmerk word deur letsels van die senuweestelsel en die brein in die besonder.

Gaucher siekte, 'n foto van wat aangebied word in hierdie artikel is nie geslagsgekoppelde. Die simptomatologie kan op enige ouderdom voorkom, maar dit is die moeite werd om daarop te let dat die tweede en derde tipe is die mees algemene in kinders. As hierdie siekte is geensins onafhanklik van die ras, maar, volgens statistieke, meestal blootgestel aan hierdie siekte Ashkenazi Jode.

Dit is die moeite werd om te onthou dat dit 'n oorerflike siekte is baie gevaarlik. Daarom, as jou familie geskiedenis van oorerflike fermentopathy hierdie, dan moet jy nodig het om te sien 'n spesialis wat kan help om te bepaal of die siekte wat jy het.