Wiskott-Aldrich sindroom: 'n beskrywing van die siekte

Wiskott-Aldrich sindroom is 'n oorerflike siekte wat net seuns raak. Dit is geopenbaar in die vroeë kinderjare en tipies lei tot die dood binne vyf tot tien jaar.

Vir die eerste keer is die siekte in 1937 beskryf deur die Duitse pediater Wiscott. Hy kyk na dit uit die drie broers en susters, wat aanhoudende bloedige diarree, ekseem en konstante inflammasie van die oor gely, alhoewel die vier susters was heeltemal gesond. Reeds in 1954, die Amerikaanse pediater Aldrich name bevind dat die siekte geërf as 'n X-gekoppelde resessiewe eienskap.

Die siekte word oorgedra aan seuns en draer mute chromosome is vroue. Die geografiese faktor het geen effek op die voorkoms van die probleem.

Simptome van die siekte

Wiskott-Aldrich sindroom geassosieer word met 'n verminderde plaatjietelling. In die eerste jaar van die lewe van die pasiënt toon die volgende simptome: swak bloedstolling, aanhoudende ekseem, bloederige diarree. Daarna is daar 'n primêre immuniteitsgebrek. As gevolg van 'n gebrek aan T en B limfosiete persoon is onderhewig aan allerhande virale en bakteriële siektes. Immunodeficiency in kinders terg permanente middeloor-infeksie, longontsteking, sinusitis, watersug en baie ander ernstige siektes. Ons ly aan die siekte is baie hoër risiko van die ontwikkeling van kanker. Dit sal opgemerk word dat die kwaadaardigheid dikwels blootgestel volwassenes.

Ons ly aan die sindroom Viskota-Aldrich sindroom is dikwels waargeneem net hemorragiese sindroom, wat lei tot die verkeerde diagnose. In sulke gevalle, net nadat DNA analise, waarin dit moontlik is om te identifiseer die gene wat verantwoordelik is vir die sindroom behoorlike behandeling voorskryf.

diagnose

• 'N Volledige bloedtelling om die vermindering in die aantal bloedplaatjies te identifiseer.
• Die studie van bloedsmeer op die strukturele tekort aan bloedplaatjies.
• Genetiese analise (uitgevoer vir die opsporing van mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die struktuur van die proteïen in die bloed).
• Die bepaling van die vlak van immunoglobulien.
• Die uitvoer van prenatale diagnose, om Wiskott-Aldrich sindroom te identifiseer in die vroeë swangerskap.
• Bepaling van proteïen in die bloed vlakke van Wiskott-Aldrich sindroom.

behandeling

Ongelukkig het die moderne wetenskap het nog nie gevind 'n kuur vir hierdie verlammende siekte. Dit is bekend dat plaatjies is vernietig in die milt, so pasiënte wat gediagnoseer is met "Wiskott-Aldrich sindroom", is verwyder deur die liggaam. En pasiënte begin om baie beter voel. Konstante oortappings van immunoglobulien en die aanstelling van geskikte antibiotika verbeter ook die algemene toestand van die pasiënt. Op die oomblik is die praktyk van die bekendstelling van pasiënte na die beenmurg van 'n gesonde stamselle. Maar terwyl hierdie metode is net uitgevoer deur 'n eksperiment. Ook paartjies wat hierdie sindroom in die gesin ervaar het, word dit aanbeveel om al die nodige toetse slaag voordat die beplanning van swangerskap.