Duchenne spierdistrofie en Becker: behandeling

Genetiese siektes behoort aan die groep van swaar patologieë die behandeling van wat vandag is moeilik. Onder hierdie chromosomale abnormaliteite gevind verskeie oortredings. Baie van hulle het neurologiese simptome. Voorbeelde hiervan is Duchenne spierdistrofie, Becker. Hierdie siektes te ontwikkel in die kinderjare en het 'n progressiewe verloop. Ten spyte van die vooruitgang van neurowetenskap, soos patologieë is moeilik om te behandel. Dit is as gevolg van veranderinge wat gelê tydens die vorming van die liggaam chromosomale.

Beskrywing van Duchenne spierdistrofie

Duchenne spierdistrofie - 'n genetiese siekte wat gekenmerk word deur progressiewe spier versteurings eenheid. Die patologie is skaars. Die voorkoms van die anomalie is ongeveer 3 persone per 10 000 mans. Siekte in byna alle gevalle, raak seuns. Tog is die ontwikkeling van Duchenne meisies nie uitgesluit nie. Dit patologie manifesteer in die vroeë kinderjare.

Ander siektes wat dieselfde oorsake en simptome is myodystrophy Becker. Dit het 'n meer gunstige verloop. spierweefsel skade aangerig is veel later - in adolessensie. In hierdie geval, simptome ontwikkel geleidelik, en die pasiënt behou die vermoë om te werk binne 'n paar jaar. Soos met Duchenne spierdistrofie, hierdie patologie is algemeen onder die manlike bevolking. Die voorkoms is 1 persoon vir 20.000 seuns.

Duchenne spierdistrofie: neuroimmunology siekte

Die rede vir beide patologieë lê in die skending van die X-chromosoom. Genetiese veranderinge wat plaasvind in Duchenne en Becker spierdistrofie, bestudeer in die 30-er jare van die vorige eeu. Tog etiologiese terapie is nog nie gevind word nie. anomalieë resessiewe wyse van erfenis. Dit beteken dat as die abnormale gene teenwoordig is in een van die ouers is, is die waarskynlikheid van 'n siek kind geboorte is 25%. Die X-chromosoom is die langste in die liggaam. Met beide tipes voorkom distrofiee verbreking in een en dieselfde lokus (p21). Hierdie skade lei tot 'n afname in proteïensintese, wat 'n deel van selmembrane van spierweefsel. Duchenne spierdistrofie toe hy is heeltemal afwesig. Daarom, oortredings voorkom veel vroeër. Becker spierdistrofie wanneer 'n proteïen gesintetiseer in klein hoeveelhede of is patologiese.

Die kliniese beeld van spierdistrofie

Duchenne spierdistrofie word gekenmerk deur letsels van die neuromuskulêre stelsel. Die siekte kan vermoed op die ouderdom van 2-3 jaar. Gedurende hierdie tydperk, word dit duidelik dat 'n kind agter bly in fisiese ontwikkeling van hul eweknieë, gaan sleg, loop en spring. So het die kinders hard om die trappe te klim, dikwels val sy. Die nederlaag van die spiere begin met die onderste ledemate. Later, dit dek al proksimale spiere die. Agteruitgang voorkom in die boonste skouergordel, quadriceps. In hierdie plekke daar is dunner van die spiere. Oor die jare, myodystrophy vorder. Die nederlaag van die spiere en 'n konstante las op hulle te lei om kontrakture - aanhoudende ondergang ledemate. Daarbenewens het die pasiënte met Duchenne spierdistrofie waargeneem hartsiektes, wat van tyd tot tyd laat geld. Ook vir hierdie siekte word gekenmerk deur 'n afname van intellektuele vermoëns (nie baie uitgespreek).

Becker spierdistrofie het dieselfde simptome, maar later ontwikkel. Die eerste manifestasies voorkom in 10-15 jaar. Daar is 'n geleidelike verandering in gang wankelrigheid verskyn later ontwikkel contractuur. Oortredings van die kardiovaskulêre stelsel is sag. Intelligensie in hierdie siekte is gewoonlik nie verminder.

Hoe om spierdistrofie te diagnoseer?

Diagnose "Duchenne spierdistrofie" (of Becker) kan 'n ervare neuroloog sit. In die eerste plek is dit is gebaseer op die kliniese beeld van hierdie siektes. Aandag word gevestig op simptome soos verdunning van die proksimale spiere, die gastrocnemius spier hipertrofie vals (voorkom as gevolg van fibrose en vet deposito's). Hierdie simptome is byna altyd gekombineer met kardiovaskulêre siektes. Die EKG kan dysrhythmia, gesien linker ventrikulêre hipertrofie.

Ook, pasiënte met Duchenne spierdistrofie effens agter hul eweknieë in intellektuele ontwikkeling. Om dit te bepaal, die kinders gewerk as 'n sielkundige. Wanneer die siekte vermoed word gedra myography (definisie van die elektriese potensiaal spiere) en EhoKS - ondersoek van die hartkamers. Met die oog op die teenwoordigheid van die siekte akkuraat te bepaal, is genetiese diagnose gedoen. Wanneer Duchenne en Becker spierdistrofie pasiënte moet in ag geneem word by verskeie kenners. Onder hulle is - 'n neuroloog, 'n sielkundige en 'n kardioloog.

behandeling

Ongelukkig is die etiologiese behandeling van Duchenne spierdistrofie en Becker nie ontwikkel. Maar pasiënte wys simptomaties en ondersteunend terapie. In die vroeë stadiums van die siekte is uitgevoer kursusse van fisioterapie, massering. Met beduidende gestremdheid moet passiewe bewegings van die ledemate uit te voer. Om die vordering van uitbreiding kontrakture stadig, terugval op die vaststelling van die bene tydens die slaap. Onderhoud terapie kan die lewens van pasiënte verleng en simptome te verminder. Gebruik kalsium aanvullings, medisyne "galantamine" en "Neostigmien". In sommige gevalle, voorskryf hormonale agente, hoofsaaklik "Prednisoloon". Wanneer 'n progressiewe siekte van die hart te stel cardioprotectors.

Duchenne spierdistrofie en Becker Voorspelling

Duchenne spierdistrofie prognose is ongunstig. Die vroeë ontwikkeling van simptome en die vinnige vordering van die siekte lei tot gestremdheid in die kinderjare. Pasiënte met hierdie versteuring moet voortdurende sorg. Die gemiddelde lewensverwagting van pasiënte is ongeveer 20 jaar. Becker spierdistrofie word gekenmerk deur 'n gunstige verloop. Onder die voortdurende toesig van dokters en die implementering van hul instruksies gemak van pasiënte met bewaar tot 30-35 jaar.