Hoe om 'n genetiese analise te maak? Genetiese analise: resensies, prys

Ontwikkeling van genetika uiteindelik verby die suiwer wetenskaplike leringe en verander in bedryf praktyke. Baie van dokters vandag se gebruik genetiese toetsing inligting om die korrekte diagnose te stel, om moontlik voorsien om die siekte en die faktore wat bydra tot die ontwikkeling daarvan uit te skakel. Om dit te doen, die pasiënt moet net 'n genetiese toets wat 'n volledige beeld van vatbaarheid vir siekte toon slaag.

'N Paar woorde oor DNA

Dezoksirybonukleinovaya suur (DNS) - is 'n komplekse stel van nukleotiede, wat gevorm word in die ketting - gene. Dit is hierdie intrasellulêre vorming dra oorerflike inligting van ouers en oorgedra aan kinders.

Ten tyde van die embrio vorming is uitgevoer baie vinnige seldeling. Op hierdie stadium, die geval van klein foute, wat geenmutasies geroep. Dit is hulle wat die persoonlikheid van definieer 'n persoon. Mutasies kan beide positief en negatief wees.

Wetenskaplikes het gedeeltelik in staat om die menslike genetiese kode te ontsyfer nie. Hulle weet die teenwoordigheid van 'n paar gene veroorsaak siekte, en wat bydra tot die ingebore weerstand teen sommige siektes. Genetiese analise gee dokters 'n prentjie van hoe dit is beter om die pasiënt te behandel, gegewe sy geneigdheid.

Monogenische siektes en polimorfisme

Dokters beveel aan 'n genetiese analise van elke individu te doen. Dit is een keer gehou in 'n leeftyd. Volgens die resultate van 'n genetiese paspoort gemaak. Dit identifiseer alle moontlike siektes en vatbaarheid vir hulle.

Vir aangebore siektes is monogenische mutasies. Dit ontstaan as gevolg van die verandering van 'n enkele nukleotied in die gene na 'n ander. Dikwels, soos plaasvervangers is skadeloos, maar kan soms veroorsaak ernstige siekte. Onder hulle is, vir voorbeeld, fenilketanuriya en spierdistrofie.

Polimorfisme is wat verband hou met die vervanging van nukleotiede in die gene, maar nie direk die siekte veroorsaak nie, maar slegs dien as 'n aanduiding van vatbaarheid vir siektes. Polimorfisme - 'n redelik algemene verskynsel. Dit manifesteer in meer as 1% van individue in die bevolking.

Die teenwoordigheid van die polimorfisme dui daarop dat onder sekere omstandighede, die effek van skadelike faktore kan 'n siekte te ontwikkel. Maar dit is nie 'n diagnose nie, maar net een van die opsies. As jy 'n gesonde leefstyl te lei, vermy die skadelike faktore, is dit waarskynlik dat die siekte nooit sal verskyn.

Rognozirovanie aangebore siektes

Die ontwikkeling van moderne genetika nie net om die teenwoordigheid van aangebore siektes of vatbaarheid bepaal vir hulle nie, maar ook om die gesondheid van ongebore kinders te voorspel. Vir hierdie doel, ouers in die beplanning stadium van swangerskap is wat nodig is om die genetiese analise slaag. Dit is veral belangrik as een van die ouers het reeds 'n komplekse siekte.

Dit geld ook vir siektes wat geneties oorgedra word. Onder hulle is hemofilie, wat byna al die koninklike dinastieë van die Ou Europa, waar huwelike was algemeen om politieke bande te versterk affekteer.

Ook, sal genetiese analise die vatbaarheid van die kind om kanker, diabetes, hoë bloeddruk, koronêre hartsiekte te wys. Dit is veral belangrik as iemand uit die toekoms ouers in die gesin het so diagnoses. Vatbaarheid gene kan resessiewe (onderdruk) toestand wees, maar dit is waarskynlik dat in die toekoms die kind dit voorkom.

Toetse tydens swangerskap

As ten tyde van die beplanning van die kind se word aanbeveel om te oorhandig ontledings ouers, tydens swangerskap uitgevoer genetiese toetsing van die fetus. Vir hierdie doel, is geneem vir ontleding vrugwater, naelstring bloed of plasentale gedeelte.

Sulke studies is nodig om die moontlikheid van aangebore siektes te bepaal. Dit is 'n baie onvoorspelbare siekte wat voorkom as gevolg van fetale mutasies wat nie voorsien kan word nie vooruit. Een van hierdie siektes behoort aan Down-sindroom wanneer die fetus vir een of ander rede is daar 'n ekstra chromosoom. Die normale bedrag vir 'n persoon - 46 chromosome, 23 pare, een van die pa en ma. Down se sindroom verskyn 47 ongepaarde chromosome.

Ook genetiese mutasies is moontlik nadat ondergaan komplekse aansteeklike siektes tydens swangerskap: sifilis, rubella. Volgens die resultate van hierdie analise kan dit besluit om 'n aborsie te hê, want die ongebore kind heeltemal lewensvatbaar sou wees.

Vroue in gevaar

Natuurlik sou die toets vir fetale siekte beter wees om elke verwagtende moeder te maak, maar daar is 'n aantal aanduidings vir hierdie prosedure. In die eerste plek, dit is ouderdom. Na 30 jaar, altyd groot risiko van abnormaliteite in die fetus. Dit verhoog ook indien daar gevalle van 'n miskraam gewees het. Om die vroeë stadiums van bewus van die gevaar, is dit nodig om toetse wys dat alles in orde is verby.

Voorkom in swanger vroue en aansteeklike siektes, en beserings. Hulle kan ook 'n invloed die loop van die vorming van die fetus. Hoe gouer hulle voorkom, hoe groter is die risiko van gevaarlike mutasies.

Daar is altyd 'n gevaar van onbehoorlike ontwikkeling van die fetus, indien die oomblik van bevrugting of in die vroeë stadiums na die ma het onder die invloed van gevaarlike faktore. Hulle word beskou as alkohol, 'n sterk medisyne, psychotrope stowwe, X-strale en ander bestraling.

En, natuurlik, beter om veilig te wees, as 'n gesin het reeds een kind met aangebore abnormaliteite.

vaderskap toets

Soms in die lewe, en so 'n situasie wanneer die vaderskap van die kind is nie. Of vir een of ander rede is daar geen twyfel dat die vader en die kind, of die moeder en die kind se familie. In hierdie geval is dit moontlik 'n genetiese bloedtoets om te bepaal uit te voer verhoudings. Die akkuraatheid van sulke studies, meer as 90%.

Ja, en die proses self is eenvoudig. Dit is genoeg om te oorhandig 'n bloed ouer en kind. Verskeie aanwyser is maklik om vas te stel of algemene gene in hierdie twee mense.

Bepaling van vaderskap, as 'n reël, gebruik in forensiese wetenskap te bewys of te weerlê die behoefte aan onderhoud doel.

voorspellende medisyne

Elke jaar, dokters is geneig om nie te behandel siekte, en om hulle te waarsku voordat die eerste simptome. Soos blyk uit genetiese analise, dit is nie so moeilik nie. Omdat die genotipe is reeds moontlik om voor te stel wat siektes 'n persoon is die meeste.

Hierdie tendens is genoem voorspellende (predictive) medisyne. Gebaseer op die genetiese paspoort, die dokter bepaal die lewe van sy pasiënt, hom waarsku van die gevaarlike dinge wat 'n sneller vir die ontwikkeling van 'n siekte kan wees. Dit is baie makliker en goedkoper as 'n lang, en soms nie baie effektief, terapie.

MIV / vigs-toetse

Vandag, selfs die toetse vir MIV / vigs deur middel van genetiese navorsing. Die prosedure is nie ingewikkeld nie, maar die lengte van die tyd van die opname. Maar die resultate van hierdie analise is meer akkuraat en insiggewend.

Baie moderne diagnostiese sentrums maak genetiese analise, die prys van wat vir almal toeganklik vir die gemiddelde pasiënt is. Dit hang alles af van die doel: die koste wissel van 300 roebels om tienduisende. Daar is dus geen rede om te weier om so 'n studie insiggewende voer, veral as dit die lewens van jou en jou kinders kan red.