Osteopetrose (doodmarmel). Osteopetrose - wat is dit?

Osteopetrose (of marmer siekte) is 'n ernstige aangebore skeletsiekte, wat gekenmerk word deur oormatige ossifikasie (veralgemeend of gelokaliseer). In die meeste bekende gevalle word patologie geërf. Die siekte kom selde voor in 'n gesonde familie.

Patologie is eers in 1904 deur die Duitse dokter Albers-Schoenberg bestudeer en beskryf. In die literatuur is marmer osteopetrose ook bekend as aangebore sistemiese osteosklerose. Kinders het amper dadelik na geboorte gediagnoseer. Die siekte is ernstig, en sterftes is nie ongewoon nie. Met 'n makliker vloei word osteopetrose slegs bepaal in volwassenheid en is gewoonlik 'n toevallige bevinding in radiografie as gevolg van 'n breuk van die bene.

oorsake van

Vir baie jare kan wetenskaplikes nie konsensus bereik oor die etiologie van Albers-Schoenberg siekte nie. Daar word geglo dat die liggaam patologiese prosesse begin wat inmeng met die normale absorpsie van kalsium en fosfor. Ernstige steurnisse in die uitruil van minerale lei tot die voorkoms van 'n siekte wat osteopetrose genoem word. Wat is dit en hoekom is die meganisme van vernietiging van beenweefsel geaktiveer , dit is nie moontlik om uit te vind nie.

In die meeste gevalle is dit moontlik om die unieke oorerflike aard van die siekte op te spoor. Osteopetrose ("dodelike marmer") kan beide outosomale dominante en autosomale resessiewe oordrag oorgedra word. In die eerste geval word patologie reeds in volwassenheid bespeur en relatief maklik verby. In die resessiewe oordrag van die eienskap word Albers-Schoenberg-siekte onmiddellik na geboorte gediagnoseer en kom dit met 'n groot aantal komplikasies voor.

Hoe ontwikkel die patologie?

Die patogenese van osteopetrose is nie genoeg bestudeer nie. Daar word aanvaar dat die normale interaksie tussen die been en hemopoietiese weefsel steeds in die utero is. Osteoklaste - die selle wat verantwoordelik is vir die vernietiging van die skelet - vervul hul funksie nie. As gevolg daarvan verander die struktuur van bene, hulle vervorm en staak om hul taak te hanteer. Daarbenewens is die bloedtoevoer en innervasie van die skelet aansienlik benadeel. Mees dikwels geraak deur lang buisvormige bene, bene van die skedel, bekken en ruggraat.

Klassifikasie van osteopetrose

• Outosomale resessiewe vorm (dit ontwikkel vanaf geboorte, gaan voort met ernstige komplikasies en gereelde fatale uitkoms).
• Outosomale dominante vorm (dit word geopenbaar in volwassenheid, het 'n goeie kursus).

Osteopetrose - wat is dit? Simptome van die siekte

Met 'n resessiewe weg verskyn die eerste tekens van patologie onmiddellik na geboorte. Seuns en dogters word op dieselfde manier siek. Die gesig van die kind het 'n kenmerkende voorkoms: breë wangbene, verreëe oë. Die wortel van die neus is altyd beïndruk, die neusgate is uitwaarts, die lippe is dik. Binnekort, progressiewe anemie en hidrocefalose ontwikkel, is daar 'n skerp toename in die lewer en milt. Baie dikwels voorkom hemorragiese diatese. Die onvermydelike einde is die veelvoudige nederlaag van bene. Wanneer die proses op die kraniale boks versprei word, word die visuele en ouditiewe senuwees saamgepers, blindheid en doofheid ontwikkel.

Osteopetrose is 'n dodelike proses wat byna alle lang buisbene beïnvloed. Die meeste kinders leef nie tot 10 jaar nie. Ontwikkel purulente osteomielitis van beenweefsel, wat lei tot gestremdheid. Die oorsaak van die dood is, as 'n reël, ernstige bloedarmoede en sepsis.

Met die dominante variant word patologie opgespoor by kinders van kleuters en volwassenes. As 'n reël vermoed die pasiënt nie eens dat so 'n verraderlike siekte in sy liggaam gevestig is nie. Osteopetrose is gewoonlik 'n toevallige bevinding in radiografie vir beenbreuk. In baie gevalle is die patologie heeltemal asimptomaties. Sommige pasiënte kla van periodieke pyn in die bene, ander word gereelde kliënte van traumatoloë, en word voortdurend op die operasionele tafel met patologiese frakture. Anemie, as 'n reël, is effens uitgedruk, neurologiese afwykings as gevolg van kompressie van senuweevesels is skaars.

Met sagte vorms van Albers-Schoenberg siekte is daar geen geestelike abnormaliteit in ontwikkeling nie. Baie kenmerkend vir hierdie patologie is die latere tandheelkunde, hul verkeerde ontwikkeling, die neiging tot karies. Lae groei by geboorte is nie inherent nie, die lag in fisiese ontwikkeling word nader aan 'n jaar aan die lig gebring.

Osteopetrose (doodmarmel). diagnose

In die geval van die vroeë ontwikkeling van patologie val 'n klein pasiënt in die eerste maande van die lewe in die hande van dokters. In hierdie geval is diagnose gewoonlik nie baie moeilik nie. Die kenmerkende voorkoms van die pasiënt maak dit moontlik om osteopetrose te vermoed. Op ouer ouderdom word pasiënte gewoonlik deur 'n ortopediese chirurg geregistreer as gevolg van gereelde frakture. By volwassenes is die kliniese prentjie vaag, baie tekens verskyn nie, wat dit moeilik maak om te diagnoseer.

In alle gevalle, ongeag ouderdom, kan 'n X-straal ondersoek osteopetrose bevestig of verwerp. Wat is dit en wat is die betekenis van die metode? In 'n spesiaal toegeruste kantoor word 'n foto van die betrokke gebied in twee projeksies gemaak. Radiograwe toon duidelik die verdigting van bene, met die grens tussen buisvormige en sponsagtige stowwe afwesig. Bene word vervorm, metafise (gebiede naby die gewrigte) word aansienlik uitgebrei. Gewoonlik is die ruggraat, skedel en bekken betrokke by die proses. Die golwende baan van die siekte bied 'n dwarsstreping van die werwels en lang buisvormige bene, wat duidelik op die X-straal sigbaar is.

Behandeling van osteopetrose

Radikale genesing van hierdie ernstige siekte word nie ontwikkel nie. Behandeling is hoofsaaklik simptomaties, wat daarop gemik is om die algemene toestand te verbeter en die lewensgehalte te verbeter. As die Albers-Schoenberg siekte op 'n vroeë ouderdom bespeur word, kan die pasiënt beenmurgoorplanting ondergaan. Dit is 'n relatiewe nuwe prosedure wat dit moontlik maak om 'n kind se lewe te red, selfs in geval van ernstige skeletslaesies. Hoe vroeër die beenmurgoorplanting uitgevoer word, hoe meer kanse vir 'n suksesvolle uitkoms van die siekte.

Vir die operasie moet materiaal verkry word van 'n nabye familielid met wie die pasiënt maksimum verenigbaarheid met HLA-gene sal toon. Andersins sal die beenmurg nie oorleef nie, ernstige komplikasies wat die pasiënt se lewe bedreig, sal ontstaan. Om verenigbaarheid te bepaal, word spesiale bloedtoetse uitgevoer om die gelykvormigheid van die genoom van die skenker en ontvanger te bepaal.

Met 'n suksesvolle uitkoms van die operasie word die struktuur van beenweefsel geleidelik herstel. Daar is 'n verbetering in die algemene toestand, visie en gehoor word genormaliseer. Transplantasie is die enigste kans vir daardie pasiënte wat geen sigbare resultate van ander behandelings ontvang het nie.

Die oorplanting van beenmurgstamselle is ook 'n baie belowende rigting vir genesing van 'n siekte soos osteopetrose. Wat is dit? In hierdie geval is daar nie net 'n oorplanting van die orgaan nie, maar slegs van individuele selle. Hulle wortel in die pasiënt se beenmurg en herstel normale hematopoiesis. Hierdie prosedure word baie makliker deur klein pasiënte geduld, aangesien dit nie intraveneuse narkose benodig nie.

Vir die behandeling van volwassenes word kalsitriol of γ-interferon gebruik, wat die aktiwiteit van osteoklaste normaliseer en sodoende die proses van vernietiging en verdigting van beenweefsel inhibeer. Sulke terapie kan die risiko van nuwe frakture aansienlik verminder, wat 'n positiewe uitwerking op die lewensgehalte van die pasiënt het.

Komplikasies van osteopetrose

Gereelde frakture van lang buisvormige bene is 'n probleem wat vroeër of later elke pasiënt in die gesig staar. Die heup ly die meeste, die beserings van die onderkaak, ruggraat en borskas word nie uitgesluit nie. Teen die agtergrond van die versteurde proses van hematopoiesis ontwikkel purulente osteomielitis, wat moeilik is om te behandel. Uitdrukte misvormings van die ledemate - die onvermydelike gevolg van 'n ernstige siekte het osteopetrose genoem. Foto's van die gevolge van hierdie patologie lyk waardies skrikwekkend.

vooruitsigte

Die verloop van die siekte hang grootliks af van die ouderdom van die pasiënt. In sommige gevalle kan die ontwikkeling van patologie skielik ophou en nie vir jare herinner aan iets nie. In ander gevalle, die siekte vorder met ernstige anemie en gereelde purulente infeksies. Hoe jonger die kind, hoe groter is die kans op ernstige komplikasies en die dood. En integendeel, in volwassenheid, manifesteer die siekte as minder aktief, slegs irriterend deur die verhoogde broosheid van die bene van die skelet.

Ongeag die erns van die siekte, moet alle pasiënte met 'n bevestigde diagnose vir die lewe by die ortopedus waargeneem word. 'N Ervare dokter sal in staat wees om enige komplikasies wat betyds opduik te identifiseer en, indien nodig, bykomende metodes van ondersoek en behandeling aan te stel.