Live kan nie sterf: die storie Charli Garda

Charlie Gard - 'n seun van die Verenigde Koninkryk, wat internasionale aandag getrek het met sy ongeneeslike dodelike siekte. En sy ouers probeer om 'n eksperimentele behandeling te vind, met die hoop dat dit kan help om hul seun te wen 'n seldsame siekte - "die uitputting van DNA," wat is gewoonlik die oorsaak van die dood vir babas in die eerste paar maande van hul lewe. Maar wat veroorsaak dat die siekte en waarom is dit so vinnig vernietig die liggaam van babas?

diagnose seun se

Charlie is gebore op 4 Augustus verlede jaar, maar sedert Oktober, bly in die hospitaal in 'n Londense hospitaal, Great Ormond Street. Dit is bekend dat 11 maande oue seuntjie nie kan asemhaal op hul eie, kan nie hoor en nie kan sien nie, en ook ly aan aanvalle. Ouers wil saam met hom na die Verenigde State van Amerika om 'n eksperimentele behandeling te begin, maar dokters die kind se verskil. Hulle beweer dat die behandeling van die kind nie sal red, en sal net sy lyding te verleng. Die kundiges, wat al die tyd Charlie, gesien het sê: die mees humane, dat hulle kan doen - is die lewe-ondersteuning masjiene af te skakel.

geval Charlie's hervat debat oor die regte van ouers om behandeling vir hul kinders te kies. Britse howe was aan die kant van die hospitaal, met die gevolg dat Charlie moes word ontkoppel van die apparaat vir 30 Junie. Tog het ouers dokters gevra om hierdie proses uit te stel, om meer tyd om totsiens aan 'n kind te sê.

Hoe DNA uitputting

Entsefalomiopatichesky mitochondriale DNA uitputting sindroom, deur die seun gely, word veroorsaak deur mutasies in gene wat help handhaaf DNA gevind in die mitochondria (sellulêre "kragsentrales"), wat verantwoordelik is vir die omskakeling van voedingstowwe in energie is, sowel as sy eie stel van verskillende DNA.

In die geval van Charlie mutasie voorgekom in 'n geen genoem RRM2B. Hy neem deel aan die skepping van die mitochondriale DNA. Die mutasie veroorsaak 'n afname in die hoeveelheid van mitochondriale DNA, en nie toelaat dat werk gewoonlik mitochondria.

Hierdie toestand raak die werking van baie organe, veral die brein, spiere en niere, wat 'n hoë energie behoeftes te hê. As gevolg van die sindroom lei tot spierswakheid, microcefalie (vermindering van die grootte van die hoof van die kind), nier probleme, aanvalle en gehoorverlies. Swakheid van die wat betrokke is by die asemhaling proses spiere, kan 'n ernstige probleem, en dit is wat gebeur het met Charlie wees. Nou is die seun kan nie asemhaal op hul eie.

Lewensverwagting en verspreiding in die wêreld

Hierdie sindroom is uiters skaars: voor Charlie is bekend slegs sowat 15 babas van regoor die wêreld wat dieselfde diagnose en daardie seun.

Simptome van die siekte begin om vroeg genoeg verskyn. In die geval van Charlie, byvoorbeeld, het hulle begin om te verskyn wanneer die seuntjie was net 'n paar weke. Ook kinders wat ly aan hierdie toestand gewoonlik nie in staat is om kinderskoene oorleef. Volgens 'n opname in 2008, sewe kinders met dieselfde sindroom as Charlie, gesterf nog voordat hulle die ouderdom van 4 maande bereik.

Ongelukkig is dit ongeneeslike sindroom. Die enigste ding wat dokters kan maak - is om ondersteuning vir die lewering of gebruik van 'n fan te help met asemhaling te voorsien.

Moet ek hoop vir 'n eksperimentele behandeling

Charlie se ouers wil 'n eksperimentele behandeling op sy seun probeer - nukleosied terapie om die DNA materiaal wat nie gemaak kan word van sy selle. Die doeltreffendheid van hierdie behandeling het nog nie bevestig word nie, hoewel Vroeër is wat gebruik word vir pasiënte wat gely het van minder ernstige vorme van die siekte, bekend as TK2 mutasie. Tog het die terapie nooit gebruik word vir pasiënte met mutasies RRM2B. Selfs die dokter wat eerste gereed om die Garda help met 'n eksperimentele behandeling was, en later was gedwing om te erken dat hierdie terapie is onwaarskynlik om te genees Charlie, as die kind is in die latere stadiums van die siekte.

Onlangs het verteenwoordigers van die Children's Hospital in Italië het voorgestel dat Charlie skuif na hulle om die nodige sorg vir hom, maar London Hospital dokters geweier om dit te doen, met verwysing na wettige redes. Boris Johnson, wat is die Minister van Buitelandse Sake van Groot-Brittanje, het ook gesê dat "hierdie besluit is in ooreenstemming met die deskundige mediese mening, ondersteun deur die howe", wat toe met inagneming primêre oorweging van die belange van die kind.