Wat is die Alport sindroom?

Alport sindroom is 'n oorerflike siekte, wat gekenmerk word deur opeenvolgende direkte vermindering van nierfunksie saam met die aanhoor van versteurings of selfs visie. Op die oomblik is, in ons land hierdie soort siekte onder kinders (meestal) 'n kontingent van sowat 17: 100 000.

Die hoofredes

Volgens kenners, is Alport sindroom veroorsaak as gevolg van abnormaliteite in die gene, wat geleë is in die lang arm van die X-chromosoom in die sogenaamde 21-22q sone. Daarbenewens, skending van sogenaamde integrale struktuur van kollageen tipe 4 is ook die oorsaak van die siekte. Onder kollageen verstaan in die wetenskap van so 'n proteïen wat 'n direkte komponent van bindweefsel wat elastisiteit en kontinuïteit bied.

simptome

Alport sindroom is gewoonlik eerste maak self gevoel in kinders 5-10 jaar oud, en is geopenbaar in die vorm van hematurie (bloed in die urine te vind). Dikwels is hierdie diagnose gevind na willekeur, dit is, by die volgende ondersoek deur 'n spesialis. Verder Alport sindroom manifesteer as 'n sogenaamde dizembriogeneza stempels. Dit is 'n relatief klein afwykings wat nie 'n spesiale rol speel in die funksionering van die belangrikste stelsels van die liggaam. Dokters sê epikant (klein styging in die binneste hoek van die oog), 'n hoë lug, 'n effense vervorming van beide ore en ander simptome. Konsekwent gehoorverlies is ook 'n duidelike teken van die siekte, en gehoorverlies is meer dikwels gediagnoseer in seuns. Al die bogenoemde simptome dikwels vertoon in adolessensie, terwyl algemene chroniese nierversaking maak self gevoel net tydens volwassenheid.

diagnose

Alport sindroom in kinders is gewoonlik gediagnoseer op grond van die teenwoordigheid van hierdie soort siekte data in ander familielede. Byvoorbeeld, om die siekte genoeg ooreenstem met drie van die vyf hieronder gelys kriteria bevestig:

• gehoorverlies;
• sterfte gevalle van chroniese nierversaking familie;
• bevestiging van hematurie in die gesin;
• oog patologie;
• teenwoordigheid van spesifieke veranderinge tydens nierbiopsie.

behandeling

In die afwesigheid van spesifieke behandeling, moet dokters eerste om die vordering van nierversaking stadig. Met hierdie diagnose as siekte Alport se kinders is streng verbode oefening, dit voorskryf 'n gebalanseerde dieet. Groot aandag word gegee aan die sogenaamde rehabilitasie van aansteeklike brandpunte. Gebruik in die behandeling van sitostatika en verskeie hormonale middels bevorder verbetering. Maar die meeste dikwels opgedra 'n nieroorplanting as voorkeurbehandeling. Dit sal opgemerk word dat die opsporing van hematurie sonder aansienlike gehoorverlies in die algemeen is 'n bietjie meer gunstige verloop van die siekte prognose. In 'n situasie van hierdie soort van nierversaking is baie selde gediagnoseer.