Treacher-Collins sindroom: simptome, oorsake en behandeling

Treacher-Collins sindroom invloed op die ontwikkeling van been en ander weefsels van die gesig. Tekens en simptome van hierdie siekte kan aansienlik wissel, vanaf byna onsigbare tot ernstige. Die meeste van die slagoffers het onderontwikkelde gesigsbene, in die besonder, wangbene, en 'n baie klein kakebeen en ken (in babas). Sommige mense met die sindroom Treacher-Collins gebore met 'n gat in die mond, wat genoem word "gesplete verhemelte". In ernstige gevalle kan die onderontwikkeling van die gesigsbene die geaffekteerde lugweë te beperk, wat veroorsaak dat potensieel lewensbedreigende siekte.

Dikwels mense met hierdie oogsiekte is afwaarts geneig, skaars wimpers, daar is 'n gebrek van die onderste ooglede, genoem coloboma. Dit veroorsaak dat bykomende oftalmiese siektes wat kan lei tot visie verlies. Daarbenewens kan daar wees klein of ongewone vorm ore of hul afwesigheid. Gehoorverlies voorkom in ongeveer die helfte van die gevalle. Defekte veroorsaak dit drie beentjies van die middeloor, wat klank of onderontwikkelde oorkanaal oordra. Die teenwoordigheid van die sindroom Treacher Collins het geen invloed op intelligensie: as 'n reël, dit is normaal.

Mutasies in gene wat Treacher-Collins sindroom veroorsaak?

Die mees algemene oorsaak: mutasies in gene TCOF1, POLR1C of POLR1D. Geenmutasie TCOF1 - die oorsaak van 81-93% van alle gevalle. POLR1C en POLR1D - 'n ekstra 2% van die gevalle. In individue sonder 'n spesifieke mutasie van een geen oorsaak van die siekte is onbekend.
Gene TCOF1, POLR1C, en POLR1D speel 'n belangrike rol in die vroeë ontwikkeling van bene en ander weefsel van die gesig. Hulle is betrokke by die produksie van molekules genoem ribosomale RNA (rRNA), chemiese neef DNA susters. Ribosomale RNA help om blokke van proteïene (aminosure) in die nuwe proteïene, wat noodsaaklik is vir normale funksionering en voortbestaan sel is versamel. Mutasies van gene TCOF1, POLR1C, of POLR1D sny produksie rRNA. Navorsers glo dat die vermindering van die bedrag van rRNA kan lei tot selfvernietiging van spesifieke selle betrokke by die ontwikkeling van gesigsbene en weefsel. Abnormale sel dood kan lei tot sekere probleme met die ontwikkeling van die gesigte van mense met Treacher Collins sindroom.

As geërf sindroom Treacher-Collins?

As die siekte kom as gevolg van geenmutasies of TCOF1 POLR1D, is dit geglo dat dit is - 'n outosomale dominante siekte. Sowat 60% van die gevalle word veroorsaak deur nuwe mutasies in die gene en kom voor in mense met geen geskiedenis van geweld. In ander gevalle word die sindroom geërf deur 'n gemuteerde gene van hul ouers.

Wanneer die siekte word veroorsaak deur mutasies in die gene POLR1C, is dit geglo dat dit is - 'n outosomale resessiewe patroon van oorerwing. Die ouers van 'n individu met 'n outosomale resessiewe afwyking het 'n afskrif van die gemuteerde gene, maar hulle het gewoonlik nie tekens en simptome van die siekte toon.

sindroom behandeling

Behandeling hang af van die erns van die toestand, maar kan die volgende insluit:

• Genetiese berading - vir 'n individu of familie, afhangende van of die siekte is oorerflik of nie;
• gehoorapparate - in die geval van geleidende gehoorverlies;
• tandheelkundige behandeling, insluitend ortodontiese gemik op die regstelling van wanokklusie;
• spraakterapie klasse aan kommunikasievaardighede te verbeter. Spraak patoloë ook werk met mense wat moeilikheid sluk kos of drank het;
• Chirurgiese tegnieke wat sal help om die verbetering van die voorkoms en die kwaliteit van lewe.