Testikulêre feminisering sindroom: behandeling en voorkoming

Die sindroom van testikulêre feminisering - 'n relatief seldsame aangebore afwyking wat gepaard gaan met 'n afname in sensitiwiteit vir manlike geslagshormone. In meer ernstige gevalle, nie die liggaam en onsensitief vir die gevolge van androgene geword. Die simptome van hierdie siekte kan wisselende grade van erns het, en behandeling vir pasiënte opgetel individueel.

Natuurlik, is mense in die gesig gestaar met 'n soortgelyke siekte, is geïnteresseerd in meer inligting. Wat is testikulêre feminisering sindroom? Hoe om die siekte te behandel en of daar werklik effektiewe maniere van behandeling? Wat veroorsaak siekte? Wat is die vooruitsigte vir pasiënte? Die antwoorde op hierdie vrae is op soek na baie.

Die sindroom van testikulêre feminisering - wat is dit?

Eerstens, laat ons gaan met die betekenis van die term. Die sindroom van testikulêre feminisering - 'n aangebore siekte, wat veroorsaak word deur 'n mutasie in 'n geslagschromosoom. Siekte gepaard met verlies van sensitiwiteit vir androgene, kan die graad van 'n verlaging in vatbaarheid vir manlike geslagshormone anders wees - dit hang af van die erns en simptome.

Byvoorbeeld, by 'n matige weerstand teen androgene ekstern seun ontwikkel heel normaal. Tog kan 'n volwassene wees, dat die man is steriel, omdat die sperm sy liggaam is eenvoudig nie geproduseer.

Heeltemal anders lyk kompleet verlies van sensitiwiteit vir hormone teen sulke siektes soos testikulêre feminisering sindroom. menslike kariotipe is 'n man. Tog is seuns gebore met die sogenaamde valse dubbelslagtigheid, waarin daar is die vorming van die eksterne genitalieë van die vroulike tipe met die gelyktydige teenwoordigheid van die testes en normale vlak van testosteroon in die bloed. Tydens puberteit in hierdie seuns is geneig om vroulike geslagseienskappe (bv, melkkliere verhoog) te ontwikkel.

Die sindroom van testikulêre feminisering - 'n relatief skaars patologie. 50-70.000 pasgeborenes verantwoordelik vir slegs 1 kind met hierdie mutasie. As ons kyk na die gevalle van dubbelslagtigheid, die oorsaak van die teenwoordigheid van atipiese geslagsdele ongeveer 15-20% van pasiënte is wat verband hou met die STF. Terloops, in die mediese patologie verskyn onder verskillende name - 'n sindroom van androgeen onsensitiwiteit Morris sindroom, 'n mannetjie pseudohermaphroditism.

STF in die vroulike: is dit moontlik?

Baie mense is geïnteresseerd in die vraag of die testikulêre feminisering sindroom in vroue is moontlik. Sedert die patologie is wat verband hou met 'n mutasie in die Y-chromosoom, kan ons beslis sê dat dit net onderhewig aan 'n individu manlike.

Aan die ander kant, mense wat ly aan so 'n siekte, dikwels lyk soos 'n vrou. Verder, hulle sien hulself dienooreenkomstig. Volgens statistieke, pasiënte met valse dubbelslagtigheid kyk dikwels soos 'n aantreklike, lang vrou met maer figuur. Mense met so 'n diagnose selfs gekrediteer met 'n paar spesiale eienskappe, insluitend logiese en akkurate intelligensie, die vermoë om vinnig te oriënteer in die situasie, energie, doeltreffendheid en ander "manlike" eienskappe.

Nog 'n interessante feit - baie vroue wat betrokke is by sport, het 'n manlike kariotipe. Dis hoekom professionele atlete neem speeksel vir DNA analise - vroue (dit wil sê, die mense) met die sindroom Morris is nie toegelaat om te kompeteer.

By the way, is die teenwoordigheid van so 'n siekte toegeskryf word aan baie geskiedkundige figure, insluitend Joan van Arc en die beroemde koningin van Engeland Elizabeth Tudor.

Die hoofoorsake van siekte-ontwikkeling

Soos reeds genoem, Morris sindroom (testikulêre feminisering sindroom) is die gevolg van AR gene defek. So 'n mutasie wat die reseptore wat reageer op androgene hormone, as 'n gevolg was dat hulle net onsensitief geword. Volgens studies, is dit oorgedra aan die sindroom X-gekoppelde resessiewe eienskap, waarin 'n draer van gebrekkige gene, is gewoonlik die moeder. Aan die ander kant, is dit moontlik, en 'n spontane mutasie in die kind, wat ontvang is van twee ouers baie gesond, maar sulke gevalle is veel minder dikwels gerapporteer.

Tydens embrionale ontwikkeling van die geslagskliere (seksuele kliere) gevorm word volgens die fetus kariotipe - 'n kind het volle testikels. Maar as gevolg van die weefsel skade van die gene is nie sensitief (desensitized) aan testosteroon en degidrosteronu, wat verantwoordelik is vir die vorming van die penis, skrotum, uretra, prostaat is. Terselfdertyd bewaar die sensitiwiteit van weefsel tot estrogeen, wat 'n verdere ontwikkeling van die genitalieë van die vroulike tipe veroorsaak (behalwe baarmoeder, fallopiese buise en die boonste derde van die vagina).

Die volle vorm van die sindroom en sy funksies

Testikulêre feminisering sindroom (Morris) mag vergesel word deur volledige verlies van reseptor sensitiwiteit vir testosteroon. In sulke gevalle, is 'n kind gebore word met 'n manlike genotipe (daar is Y-chromosoom), manlike geslagskliere, maar die vroulike eksterne genitalieë.

Sulke kinders het geen skrotum en penis en testikels en in die buikholte bly. In plaas daarvan, is daar die vagina en die buitenste labia. Dikwels, dokters in sulke gevalle sê oor die geboorte van meisies. Vir hulp, is pasiënte wat behandel is, as 'n reël, 'n tiener gekla van afwesigheid van menstruasie. By the way, die kind te ontwikkel sekondêre seksuele eienskappe van vroulike tipe (geen mutasie van stem, hare groei, bors uitbreiding). In 'n gedetailleerde ondersoek bepaal die dokter wat die geslagskliere van manlike seks en 'n spesifieke stel chromosome.

Dikwels is die diagnose van "testikulêre feminisering sindroom" het 'n volwasse vroue wat draai om 'n spesialis oor amenorrhea en onvrugbaarheid.

Onvolledige vorms van die sindroom Morris en die graad van sy ontwikkeling

Die sindroom van testikulêre feminisering in mans kan net gepaard gaan met 'n gedeeltelike vermindering in reseptor sensitiwiteit vir testosteroon. In sulke gevalle kan 'n stel van simptome meer diverse wees. klassifikasie stelsel is geskep in 1996, onder wie daar is vyf hoof vorms van die siekte.

• Eerste graad, of manlike soort. Die kind het 'n uitgesproke mannetjie fenotipe en ontwikkel sonder enige merkbare afwykings. Soms adolessensie waargeneem bors uitbreiding en ongewone verandering van stem. Maar pasiënte altyd benadeel spermatogenese, wat lei tot onvrugbaarheid.
• Tweede graad (verkieslik manlike soort). Ontwikkeling is van die manlike tipe, maar met 'n paar variasies. Byvoorbeeld, die moontlike vorming micropenis en hipospadie (verreken meatus). Dikwels, pasiënte ly aan Gynecomastie. Waargeneem en ongelyke afsetting van onderhuidse vet.
• Die derde graad, of die ontwikkeling van ambivalent tipe. Pasiënte waargeneem 'n merkbare afname van die penis. Verander en skrotum - soms in die vorm dit lyk op die buitenste labia. Daar is 'n verplasing van die uretra, en testikels het dikwels nie in die skrotum neerdaal. Gemerk en kenmerkende eienskappe van vroue - borstvergroting, 'n tipiese figuur (wye heupe, smal skouers).
• Vierde graad (hoofsaaklik vroulike tipe). Pasiënte in hierdie groep het 'n vroulike fenotipe. Testikels bly in die buikholte. Ontwikkel vroulike geslagsorgane, maar met 'n paar variasies. Byvoorbeeld, is 'n kind wat gevorm word deur 'n kort "blind" die vagina en die klitoris dikwels hypertrofe en herinner micropenis.
• Vyfde graad, of vroulike tipe. Hierdie vorm van die siekte gaan gepaard met die vorming van simptome van vroue - die kind is gebore 'n meisie. Daar is egter 'n paar afwykings. In die besonder, is pasiënte dikwels waargeneem vergroting van die klitoris.

Dit gaan gepaard met simptome van testikulêre feminisering sindroom. Voortplanting met 'n soortgelyke patologie is nie moontlik - die pasiënt se liggaam produseer nie manlike geslagselle, en vroulike organe is nie beskikbaar of nie ten volle gevorm.

Volgens statistieke, mense met so 'n diagnose dikwels ly aan inguinale breuk, as gevolg van die skending van die verloop van die testikels van die inguinale kanaal. As gevolg van die verplasing van die eksterne opening van die uretra 'n verhoogde risiko van verskeie siektes van die urinêre stelsel (bv, piëlonefritis, uretritis en ander inflammatoriese siektes).

diagnostiese prosedures

Diagnose van die siekte - 'n lang proses. Dit sluit 'n stel prosedures:

• Om mee te begin, die dokter versamel geskiedenis. In die loop van die opname moet uitvind of die kind het 'n paar ontwikkelingsversteurings na geboorte of tydens puberteit. Ontleed en familiegeskiedenis (of daar sodanige afwykings was van familie).
• 'N belangrike stap is en fisiese ondersoek, waartydens die spesialis die teenwoordigheid van abnormaliteite in die struktuur van die liggaam en van die eksterne genitalieë, die tipe van hare verspreiding, en so aan kan daarop. D. Gehou meting van lengte en gewig van die pasiënt. Meer navorsing is nodig om comorbidities identifiseer.
• In die toekoms gehou kariotipering - 'n proses wat dit moontlik maak om die hoeveelheid en gehalte van chromosome, wat op sy beurt, maak dit moontlik om uit te vind die geslag van die pasiënt te bepaal.
• As dit nodig is, uitgevoer word molekulêre genetiese toetsing, waartydens probeer om uit te vind die aantal en verskeidenheid van beskadigde gene.
• Dit is verpligtend ondersoek deur 'n uroloog - 'n dokter is die bestudering van die struktuur en funksies van die eksterne genitalieë, palpeer die prostaat, ens ...
• Op analise, is bloed geneem om hormoonvlakke te gaan.
• Dit is insiggewend en ultraklank ondersoek. Hierdie proses maak dit moontlik om ongerymdhede op te spoor in die struktuur van die interne geslagsorgane, testes Onafgesakte spoor, te diagnoseer comorbidities.
• Die mees akkurate inligting oor die struktuur van die interne organe kan verkry word tydens 'n magnetiese resonansie of rekenaar tomografie.

Die sindroom van testikulêre feminisering: behandeling

Terapie, in hierdie geval hang af van die ouderdom van die pasiënt en graad van onsensitiwiteit aan die androgeen receptor hormoon. Noodwendig opgedra hormoonvervangingsterapie, wat dit moontlik maak om androgeen tekort uit te skakel, om jou te help skep die regte sekondêre geslagskenmerke, om moontlike onreëlmatighede in die ontwikkeling uit te skakel.

Dit word verstaan dat 'n uiters belangrike stap is psigoterapie - Die pasiënt moet altyd 'n spesialis raadpleeg. Na alles, volgens statistieke, 'n valse dubbelslagtigheid lei dikwels tot die ontwikkeling van kliniese depressie. As 'n mutasie gediagnoseer per toeval tydens volwassenheid (ons praat oor 'n volledige onsensitiwiteit aan testosteroon reseptore), kan die dokter besluit om dit nie te rapporteer aan 'n vrou wat 'n vol lewe leef en identifiseer homself as 'n verteenwoordiger van die skone geslag.

Wanneer 'n operasie nodig?

Baie probleme opgelos kan word met die hulp van spesiale prosedures. Vir pasiënte met vroulike fenotipe toon verwydering van die testes. Hierdie proses is nodig om breuke voorkom omdat die ontwikkeling en verdere ontwikkeling van die manlike seksuele eienskappe. Verder is die proses is die voorkoming van testikulêre kanker.

As die liggaam ontwikkel in die vroulike tipe, is dit soms nodig plastiek vagina en vulva, wat dit moontlik maak om seksuele omgang te hê. Chirurgies kan uitskakel geneutraliseer urinêre kanaal.

Met die ontwikkeling van manlike patroon van die pasiënt se is soms nodig om die seminale kanale in die skrotum bring. Aangesien baie mense met so 'n diagnose ly Gynecomastie, is dit dikwels uitgevoer bors plastiese chirurgie, wat help met die herstel van natuurlike liggaam vorm.

Die prognose vir pasiënte en moontlike komplikasies

Die sindroom van testikulêre feminisering (Morris) is nie 'n direkte bedreiging vir die lewe. Die liggaam is normale funksies selfs wanneer dit ten volle onsensitiwiteit aan hormone andro. Na mediese en chirurgiese pasiënt kan 'n vol lewe van 'n vrou te lewe, met 'n manlike kariotipe. Maar daar is 'n risiko van die ontwikkeling testikulêre kanker wat nie in die skrotum het neerdaal - in so 'n geval is dit nodig om aksie te neem. Vir die voorkoming van kanker uitgevoer chirurgiese verwydering van die testes in die skrotum (indien die pasiënt is manlike fenotipe) of 'n volledige verwydering van die klier (indien vroulik fenotipe).

Met betrekking tot ander moontlike komplikasies wat hul lys is die onmoontlikheid van seksuele omgang (misvorming van geslagsdele), voiding (in die proses van ontwikkeling van die urogenitale stelsel urinêre kanaal verskuiwing). Pasiënte is onvrugbaar ongeag fenotipe. Moenie vergeet van sosiale probleme, soos nie elke kind en jongmens die meer moontlik om die eienskappe van sy eie liggaam te verstaan. Natuurlik, die probleem van die seksuele gebied, sowel as siektes van die uitskeidingstelsel, kan tydens chirurgie uitgeskakel. Die prognose vir pasiënte gunstige in elk geval.

Is daar voorkomende maatreëls?

Ongelukkig is daar geen manier om so 'n siekte te voorkom. Maar as testikulêre feminisering sindroom is 'n genetiese patologie, die risiko van die ontwikkeling van kanker kan opgespoor word in die stadium van beplanning van swangerskap - voornemende ouers moet getoets.

Vir pasiënte reeds gediagnoseer is met siektes, hulle gekwalifiseerde mediese hulp asook gereelde mediese ondersoeke, hormonale terapie nodig.