Sindroom Fanconi se: simptome, diagnose en behandeling

Sindroom De Toni - Debreu - Fanconi is 'n ernstige aangebore siekte wat gekenmerk word deur 'n verskeidenheid van metaboliese afwykings. Hulle ly meestal kinders van die eerste jaar van die lewe. Gewoonlik kom in kombinasie met ander oorerflike afwykings, maar kan manifesteer as 'n selfstandige sindroom.

'N Kort geskiedenis

Die siekte is ontdek en bestudeer in 1931 deur Dr. Fanconi van Switserland. Behandeling van 'n kind met ragitis, kort statuur, en veranderinge in urinalysis, het hy afgesluit dat hierdie kombinasie van kenmerke moet in ag geneem word as 'n aparte patologie. Twee jaar later, die Tony het die wysigings by die bestaande beskrywing hypophosphatemia, en na 'n ruk Debra geïdentifiseer in hierdie pasiënte acidaminuria.

In die Russiese letterkunde, is hierdie toestand genaamd die terme " 'n oorerflike sindroom De Toni - Debreu - Fanconi 'en' glyukoaminofosfatdiabet". In die buiteland, is dit dikwels genoem nier Fanconi sindroom.

Die oorsake van Fanconi sindroom

Op die oomblik is, was dit nie moontlik tot aan die einde uit te vind wat is die basis van hierdie ernstige siekte. Fanconi sindroom is vermoedelik 'n genetiese siekte. Kundiges glo dat die ontwikkeling van hierdie siekte is te danke aan 'n puntmutasie, wat lei tot wanfunksionering van die niere. Verskeie studies het bevestig dat die liggaam is 'n skending van sellulêre metabolisme. Dit is moontlik dat in werklikheid betrokke adenosientrifosfaat (ATP) - 'n verbinding wat 'n belangrike rol in energie metabolisme speel. As gevolg van foutiewe werking van die ensieme verloor glukose, aminosure, fosfate en ander nie minder nuttige stowwe. In so 'n harde omgewing nie nierbuisies die nodige energie te ontvang vir hul operasie. Nuttige stowwe saam vertoon met urine, gebroke metabolisme te ontwikkel rahitopodobnyh veranderinge in beenweefsel.

Fanconi sindroom in kinders is baie meer algemeen as in volwassenes. Volgens statistieke, siekte voorkoms is 1: 350 000 lewende geboortes. Ly aan beide seuns en meisies in gelyke verhoudings.

Tekens van Fanconi sindroom

Die siekte kan op enige ouderdom ontwikkel, maar die meeste dit gesien word in babas. Glukosurie, veralgemeen giperaminoatsiduriya en giperfosfaturiya - hierdie drie-eenheid van simptome gekenmerk deur Fanconi sindroom. Ontwikkel simptome vroeg genoeg. In die eerste plek, die ouers agterkom dat hul kind begin om meer dikwels te urineer, en dit is voortdurend dors. Die kinders, natuurlik, kan nie dit sê in woorde nie, maar deur hul wispelturig gedrag en permanente vries op die bors of bottel word dit duidelik dat 'n kind wat iets is verkeerd.

In die toekoms, ouers bring 'n baie moeite gereelde sonder oorsaak braking, langdurige hardlywigheid en paranormale koors. Tipies, in hierdie stadium, die kind kry uiteindelik 'n dokter te sien. 'N ervare pediater kan vermoed dat die gewone verkoue is 'n kombinasie van simptome lyk nie soos. In die geval sal die dokter geletterd wees, is dit tyd om in staat wees om Fanconi sindroom erken.

Simptome intussen verdwyn nie. Hulle het bygevoeg 'n merkbare vertraging in fisiese en geestelike ontwikkeling, is daar merkbare kromming van groot bene. Gewoonlik veranderinge beïnvloed slegs die onderste ledemate, wat lei tot vervorming van Varus of valgus tipe. In die eerste geval, is die bene van die baba se gedraai wiel, in die tweede - in die vorm van die letter "X". En hy en die ander opsie, natuurlik, gunstig vir die verdere lewe van die kind.

Fanconi sindroom in kinders sluit dikwels osteoporose (voortydige vernietiging van beenweefsel), sowel as 'n beduidende groei vertraging. Nie uitgesluit frakture van lang buisvormige bene en verlamming. Selfs as tot nou toe die ouers is nie bekommerd oor die toestand van die baba, dan op hierdie stadium, is dit nie presies opgee vaardige sorg.

Fanconi sindroom in volwassenes is skaars. Die ding is dat dit 'n ernstige siekte natuurlik lei tot die ontwikkeling van nierversaking. In so 'n situasie is dit onmoontlik om enige definitiewe voorspelling gee en verseker 'n groter lewensverwagting. Die literatuur beskryf gevalle wanneer op die ouderdom van 7-8 jaar Fanconi sindroom neem hul posisies, 'n merkbare verbetering in die kind se toestand en selfs genees. Ongelukkig, soos variasies in die huidige praktyk is skaars genoeg om in staat wees om enige ernstige gevolgtrekkings te maak.

Diagnose van Fanconi sindroom

Behalwe anamnese en 'n deeglike ondersoek van die dokter is wat nodig is om 'n paar opnames aan te stel, sodat die siekte bevestig. Fanconi sindroom onvermydelik lei tot die ontwrigting van die nier, en dus moet 'n gereelde urinalysis wees. Natuurlik, dit is nie genoeg om al die funksies van die siekte te identifiseer. Dit is nodig om nie net die inhoud van proteïen in die urine en witbloedselle om te sien, maar ook probeer om lisosiem, immunoglobuliene en ander stowwe op te spoor. Die analise het ook onthul 'n hoë inhoud noodwendig suiker (glukosurie), fosfate (phosphaturia) sal sigbaar wees vir 'n beduidende verlies van belangrike stowwe vir die liggaam wees. So 'n ondersoek uitgevoer kan word as 'n buitepasiënt of in 'n hospitaal.

ook onvermydelik 'n paar veranderinge aan bloedtoetse. Wanneer biochemiese analise aangedui aansienlike vermindering in byna al die spoorelemente (veral kalsium en fosfor). Ontwikkel uitgespreek metaboliese asidose, meng met die normale werking van die hele organisme.

skeletale radiografie show osteoporose (been vernietiging), en die vervorming van die ledemate. In die meeste gevalle is die waargenome lag die tempo van groei van bene en hul biologiese ouderdom verskil. As dit nodig is, kan die dokter ultraklank van die niere en ander interne organe, asook eksamentyd voorskryf deur verwante professionele.

differensiële diagnose

Daar is gevalle wanneer 'n ander siektes vermom as Fanconi sindroom. Voor die dokter gooi 'n moeilike taak om uit te vind wat gebeur met die klein pasiënt eintlik. Glyukoaminofosfatdiabet soms verwar word met chroniese piëlonefritis en ander nier siektes. Veranderinge in urinalysis, asook die eienskappe van vernietiging van beenweefsel sal die pediater help om die korrekte diagnose te sit.

Fanconi se sindroom Behandeling

Dit is die moeite werd oorweging van die feit dat die siekte is chroniese. Dit is moeilik om heeltemal ontslae te raak van die onaangename simptome wat net kan wees vir 'n geruime tyd om die simptome van die siekte te verminder. Wat doen 'n moderne medisyne as 'n hulpmiddel om siek kinders?

In die eerste plek is daar die dieet. Pasiënte word aanbeveel om die gebruik van sout, sowel as al die akute en gerook kos te beperk. Die dieet voeg melk en verskeie vrugte soet sappe. Moenie vergeet van die kos wat ryk aan kalium is (pruime, gedroogde appelkose en rosyntjies). In die geval waar die tekorte aan mikronutriënte bereik die kritieke stadium, dokters voorskryf ontvangs spesiale vitamien komplekse.

Teen die agtergrond van dieet geadministreer hoë dosisse toestand vitamien D. pasiënt se voortdurend gemonitor - hy het van tyd tot tyd om bloed en urine toetse gee. Dit is nodig om tydige spoor begin hipervitaminose en verminder die dosis van vitamien D. Behandeling lang, meer kursusse, met onderbrekings. In die meeste gevalle, hierdie terapie help om die versteurde metabolisme te herstel en te verhoed dat ernstige komplikasies.

As die siekte weg is verby, die pasiënt val in die hande van chirurge. Ervare ortopediese sal in staat wees om reguit uit die been misvorming en aansienlik verbeter die lewens van kinders. Sulke operasies uitgevoer word slegs in die geval van aanhoudende en lang termyn vergifnis: nie minder nie as een en 'n half jaar.

vooruitsigte

Ongelukkig is die prognose vir hierdie pasiënte ongunstige. In die meeste gevalle, die siekte vorder stadig, uiteindelik lei tot nierversaking. Vervorming van bene onvermydelik lei tot gestremdheid en 'n verswakking van die algehele gehalte van die lewe.

Kan jy hierdie siekte te voorkom? Ongetwyfeld, hierdie vraag opgewonde almal wat 'n Fanconi sindroom ondervind. Ouers probeer om te verstaan wat hulle verkeerd en waar die kind nie hou nie. Dit is ewe belangrik om te weet of die situasie dreig om 'n herhaling met die ander kinders. Ongelukkig is voorkomende maatreëls nie tans ontwikkel. Paartjies beplan om nog 'n kind te kry, is dit nodig om 'n genetikus raadpleeg vir meer inligting oor hul bekommernisse.

sindroom Wissler se - Fanconi (allergiese subsepsis)

Dit beskryf die siekte net in kinders van 4 tot 12 jaar. Die rede vir hierdie ernstige siekte is nog nie bekend nie. Ons kan aanneem dat hierdie sindroom is 'n tipiese outo-immuun siekte, 'n bepaalde vorm van rumatoïede artritis. begin altyd deeglik, met temperatuur styg, wat weke kan vashou figuur 39 grade. In alle gevalle, is daar 'n polimorfiese uitslag op die ledemate en soms op die gesig, bors of buik. Herstel kom gewoonlik sonder enige ernstige komplikasies. Nog in 'n paar jong pasiënte uiteindelik ontwikkel erge gesamentlike skade wat lei tot ongeskiktheid.