Neurofibromatose in kinders: simptome, diagnose, behandeling

Neurofibromatose is 'n oorerflike siekte, wat gekenmerk word deur die voorkoms van gewasse. As 'n reël, die meeste van hulle wat gekenmerk word deur 'n gunstige karakter. Gewasse kan gelokaliseer op die vel, in die brein of rugmurg, senuwees en ander organe. Behandeling beteken deur 'n chirurgiese verwydering van die neoplasma en daaropvolgende monitering komplikasies. Dikwels gediagnoseer neurofibromatose in kinders. Simptome in elke geval 'n bietjie verskil. Maar dokters onderskei 'n hele groep van kliniese tekens kenmerk van die siekte. Oor hulle en die belangrikste metodes van behandeling van hierdie siekte in jong pasiënte ons beskryf in hierdie artikel.

Beskrywing van die siekte

Neurofibromatose word beskou as 'n genetiese siekte wat geërf. Dit word gekenmerk deur die ontwikkeling van die brein / rugmurg defekte, vel, 'n paar van die interne organe en die senuweestelsel.

neurofibromatose siekte manifesteer tumor vorming. Wanneer gewasse verhoog in grootte, kan hulle inbreuk maak op die lewensbelangrike organe, om sodoende die ontwikkeling van verwante gesondheidsprobleme uitdagende.

Neurofibromas (gewasse) verskyn gewoonlik in die kinderjare, maar eerder tydens puberteit. Die eerste kliniese tekens is donker kolle. Hulle is nie vergesel deur pyn of jeuk. Bruin kolle kan absoluut enige plek gelokaliseer in die liggaam, insluitend die oksels en lieste area.

Volgens kenners, die meeste benigne neurofibromas verskillende aard, slegs 5% van hulle blootgestel word aan die proses van neoplastiese transformasie, dit wil sê, kwaadaardige degenerasie. Maar selfs benigne groeisels dra dikwels 'n bedreiging vir die liggaam. Die ding is dat met verloop van tyd het hulle vermeerder in grootte, versteuring van die normale funksionering van sekere interne organe.

Neurofibromatose in kinders kan geassosieer word met abnormaliteite van beenweefsel. Die erns van die siekte wissel van matig tot baie ernstige, met laasgenoemde gestremdheid behels.

redes

Wat veroorsaak neurofibromatose? Die oorsake van hierdie siekte, volgens kenners, is gedek in 50% van gevalle van oorerflike geneigdheid. Om presies te wees, dit is die genetiese faktor beïnvloed sekere senuweestelsel selle (lemmotsity, melanosiete, fibroblaste endoneurial). Die siekte manifesteer in die vorm van verskeie gewasse wat vorms verkry ouderdom dorpe, onderhuidse appels. In sommige gevalle kan daar probleme met die geraamte wees. Hierdie soort van versteurings in die liggaam en invloed op die spinale senuwees.

In die geval van genetiese siekte ontwikkel faktor is, afhangende van die tipe van geërf gebrekkige gene. Byvoorbeeld, as 'n mens ouer het 'n beskadigde gene, die helfte van die kinders kan hierdie siekte erf. Dit is belangrik om daarop te let dat die graad van manifestasie van die siekte is direk verwant aan die uitdrukking vlak van die gene hulself.

Aan die ander kant, die oorsaak van siekte en dikwels voer 'n ewekansige faktor, dit is 'n spontane mutasie. Wetenskaplikes voortgaan nou aktief bestudering van die meganismes van siektes soos neurofibromatose. Die oorsake van die siekte in terme van spontane mutasie is nou byna onmoontlik om te verduidelik.

Dit is belangrik om daarop te let dat die siekte ewe gediagnoseer onder die mense en onder die skone geslag. Daarom is dit moeilik om te skryf aan die seks.

Neurofibromatose in kinders voorkom uitsluitlik as gevolg van die genetiese aard, as 'n spontane mutasie - dit is net verkry patologie in ouer pasiënte.

klassifikasie

Op die oomblik is die siekte algemeen konvensioneel verdeel in ses vorme:

• siekte Recklinghausen (neurofibromatose tipe 1) is gediagnoseer in 90% van gevalle. Vir hierdie vorm word gekenmerk deur die ontwikkeling van benigne tumore, gepigmenteerde kolle op die vel, been abnormaliteite en veranderinge in die iris.
• Neurofibromatose tipe 2 is baie soortgelyk aan kliniese manifestasies in die eerste tipe, maar die vel defekte is nie so sigbaar. In hierdie geval, is die siekte gemanifesteer in die vorm van verskeie neuromas brein en rugmurg, sowel as die gehoorsenuwee. Gewasse van die sentrale senuweestelsel, as 'n reël, wat gevorm word tussen 20 en 30 jaar van die lewe.
• Die derde tipe word gekenmerk deur 'n groot aantal van neurofibromas, wat in sommige gevalle 'n glioom veroorsaak van die optiese senuwee en meningitis.
• Die vierde tipe anders verwys as 'n segment, soos in hierdie geval, die patologie invloed op die vel plaaslik.
• Die vyfde tipe deur die afwesigheid van knopperige letsels, maar die teenwoordigheid van gepigmenteerde kolle van die koffie kleur.
• sesde tipe van die siekte gediagnoseer word in pasiënte ouer as 20 jaar, maar in hierdie geval, is die genetiese faktor nie 'n spesiale rol speel.

Dit is belangrik om daarop te let dat in jong pasiënte, net twee vorme van die siekte: neurofibromatose tipe 1 neurofibromatose tipe 2.

simptome

Volgens kenners, kan sowat 'n derde van die pasiënte vir 'n lang tyd en die teenwoordigheid van siektes nie vermoed. Dikwels is die siekte gediagnoseer is by die volgende roetine-inspeksie. Dokters sê die teenwoordigheid van klein nodules onder die vel.

Die tweede derde van die pasiënte siekte neurofibromatose spoor die voorkoms van enige neurologiese versteurings natuur.

Baie mense leer oor hul diagnose eers ná 'n besoek aan 'n skoonheidskundige. Bruin kolle op die gesig, rug en ledemate. Dit is hierdie kliniese teken, as 'n reël, en 'n oorsaak vir verwysing na 'n spesialis.

Dit is belangrik om daarop te let dat 'n bietjie anders gemanifesteer neurofibromatose in kinders. Die simptome meestal is van die eerste dae van die lewe. Hier is ons in die eerste plek praat oor verskeie gepigmenteerde kolle op die vel. As 'n tiener, het klein gewasse van verskillende groottes en vorms. Hierdie soort neurofibromas mag slegs 'n paar honderd of meer wees. In sommige pasiënte, is daar veranderinge in die geraamte (skoliose, hip misvorming van die skedel been defekte in die oog).

Dit is belangrik om daarop te let dat die gewas kan uitbrei na enige senuwee in die liggaam, maar oorwegend voortspruit uit selle van die senuwee wortels. In hierdie geval, het hulle nie enige ernstige oortredings veroorsaak. As die gewas die rugmurg direk raak, is daar 'n ernstige gevaar vir die gesondheid van die pasiënt.

Neurofibromatose Recklinghausen (tipe 1) manifesteer gewoonlik op 'n vroeë ouderdom. Vir hierdie siekte wat gekenmerk word deur die vorming van ouderdom dorpe ligbruin kleur. Interessant genoeg, kan hulle ook gevind word in baie gesonde kinders. Indien meer as vyf sulke kolle op die lyf deursnee van 5 mm of meer is nodig om diagnostiese toetsing te doen ten einde sulke siektes soos Recklinghausen neurofibromatose uitsluit.

Die tweede tipe van die siekte is die mees dikwels gediagnoseer as 'n tiener. Dit word gekenmerk deur die vorming van gewasse wat die gehoorsenuwee. Daarbenewens pasiënte het aanvalle, trillings in die ore, hoofpyn en vestibulêre versteurings.

diagnose

In die eerste plek om te bevestig hierdie siekte vereis dat 'n mediese ondersoek, as voor die hand liggend kliniese tekens laat 'n akkurate diagnose. Maar in sommige gevalle is dit vereis bykomende eksamen. Die dokter moet rekening hou met die bogenoemde tipes neurofibromatose vir die finale diagnose.

Disease Recklinghausen se word bevestig deur die teenwoordigheid in die pasiënt van ten minste twee van die volgende kenmerke:

• Lisch nodules.
• Bruin kolle van bruin kleur en 'n sekere bedrag van grootte.
• Spesifieke abnormaliteite van been.
• Twee of meer neurofibromas.
• Hiperpigmentasie in die oksel / lies area.
• Die teenwoordigheid van die siekte in naasbestaandes.

Vir 'n meer gedetailleerde studie van bestaande gewasse dokter stel gewoonlik 'n MRI, X-strale en CT skanderings. Radiograaf is nodig om die moontlike skending van menslike been masjien op te spoor.

Dit vind van 'n tweede tipe siekte impliseer 'n oudiogram. Hierdie spesiale studie deur wat na raming die erns van verhoor van die pasiënt.

Ongeag van die tipe van die siekte word aanbeveel vir almal, sonder uitsondering, die sogenaamde ontleding van neurofibromatose. Hy beteken op sigself die mees algemene genetiese toetsing, insluitend prenatale. Die laaste opsie - dit is die ontleding van vrugwater of chorioniese villi.

Wanneer en hoe moet 'n dokter word genoem

In die eerste plek moet daarop gelet word dat die behandeling van hierdie siekte die meeste betrokke is 'n hele paar spesialiste. Neuroloog kyk jong pasiënt met kinderjare, en later saam met ander dokters. Soos hierbo reeds genoem, die neurofibromatose is 'n oorerflike siekte wat verband hou met 'n mutasie van sekere chromosome. Daarom, radikale behandeling bied tans dokters kan nie. In die geval van 'n vinnige-vloeiende van die siekte is daar 'n behoefte in die chirurgiese behandeling as neurofibromas gelokaliseer op die interne organe. Neurochirurge by die skouers, as 'n reël, het verantwoordelik vir tumor nodules, wat ook verwyder word nie.

Wat moet behandel

Moderne medisyne kan nie radikale metodes van behandeling van hierdie siekte bied. Dis hoekom dokters is geneig om simptomaties terapie voorskryf. Dit impliseer 'n onthaal van sommige groepe middels ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") om metaboliese prosesse te herstel in die liggaam en die vermindering van die kliniese tekens van siekte soos neurofibromatose.

Behandeling voorgeskryf word en slegs 'n dokter op 'n individuele basis, met inagneming van die spesifieke manifestasies van die siekte. In die aanstelling van terapie is ook in ag geneem word die resultate van die genetiese analise, die sluiting van ortopediese, oogheelkunde en onkologie.

En dikwels vereis vinnige chirurgiese ingryping. Dit is belangrik om daarop te let dat om te verwyder alle tumor webwerwe kan uiters skaars wees as gevolg van die hoë voorkoms van proses. In sommige gevalle, ook nog vereis veloorplantings. Die belangrikste indikasies vir chirurgie is die volgende: erge pyn in die betrokke gebied, beit knope, kwaadaardigheid, ontwrigting van lewensbelangrike organe. In kosmetiese chirurgie aangestel te word is uiters skaars, as is meer geneig om te neurofibromatose vererger. folk remedies Behandeling onaanvaarbaar.

Vandag weet ons 'n groot aantal gevalle van die siekte, wat plaasvind as gevolg van ander siektes. Dit is hoekom dit so belangrik is om nie 'n probleem sonder toesig verlaat.

moontlike komplikasies

Soos hierbo reeds opgemerk, moet nie sonder toesig gelaat kinders neurofibromatose. Behandeling moet tydige en gekwalifiseerde wees. Anders, 'n baie hoë waarskynlikheid van ernstige probleme wat die intellektuele en fisiese gesondheid van die jong pasiënt, sy lewenskwaliteit. Kenners identifiseer die volgende moontlike komplikasies:

• Hipertensie.
• Aanvalle (waargeneem in 40% van gevalle in kinders met 'n eerste tipe siekte).
• Doofheid.
• Spraak versteurings.
• Skoliose.
• Verswakte visie.
• Vertraag seksuele ontwikkeling.

Neurofibromatose in kinders, die simptome van wat reeds hierbo beskryf, vereis 'n verpligte permanente mediese toesig, voorkoming van komplikasies. jou dokter kan rehabilitasie maatreëls aanbeveel indien nodig.

Gehoorverlies in neurofibromatose tweede tipe word beskou as 'n aanduiding vir die opstel van 'n spesiale verhoor inplanting wees. Die toestel stuur voortdurend klank seine na die brein kan die kind na klanke waarneem en spraak herken.

voorkoming

Ongelukkig kan dokters nie op die oomblik verskaf effektiewe voorkoming van die siekte. Die ding is dat uiteindelik die oorsake het nie bestudeer. Kenners net beveel om voortdurend te monitor die gesondheid van die kind, gereeld daartoe gelei dat hy mediese ondersoeke.

Wanneer moet neurofibromatose waarsku

In kinders, simptome eerste verskyn in die vorm van lig bruin kolle op die vel. As jou kind het hierdie simptome, is dit belangrik om te konsulteer met 'n spesialis om te heers oor hierdie diagnose dit.

As neurofibromatose reeds bevestig, moet jy voortdurend te monitor die toestand van die min pasiënt, gewas vorming. Wanneer die laaste verhoging ook aanbeveel om te vra vir gekwalifiseerde hulp.

Die belangrikste ding in hierdie saak - om siekte so vroeg as moontlik op te spoor. Volgens statistiek, ongeveer 60% van kinders met hierdie diagnose het relatief milde tekens van siekte. Verder is baie nie spesiale behandeling nodig het.

Dus, word dit duidelik dat voor die tyd nie bang vir sulke siektes soos neurofibromatose in kinders wees. Foto's van jong pasiënte het duidelik getoon dat hierdie patologie kan leef. Natuurlik, kinders met meer ernstige vorm van die siekte is dikwels komplikasies ontstaan. Maar met die konstante hulp en ondersteuning wat hulle kan lei baie produktief, en die belangrikste, 'n gelukkige lewe.