Laron sindroom: oorsake, diagnose, behandeling, prognose

Laron sindroom - 'n patologiese toestand waarin die liggaam is nie in staat om te aanvaar en gebruik van groeihormoon. Die mees algemene simptoom van die skending - dwergisme. Onder ander simptome geïdentifiseer kan word swakheid van die spiere en die verlaging van stamina, kind hipoglukemie, vertraag seksuele ontwikkeling, ledemaat smeer, asook vetsug. Die meeste dikwels veroorsaak abnormale veranderinge (mutasies) van 'n geen wat verantwoordelik is vir die groei. Dit is geërf in 'n outosomale resessiewe eienskap.

simptome

Laron sindroom is 'n seldsame siekte. In hierdie geval, die diagnose van pasgeborenes, gewoonlik gemiddelde pryse van groei en gewigstoename, maar in die toekoms hul fisiese groei stadiger dramaties. Onbehandelde volwasse man bereik maksimale groei van 130 cm. Groei vroue is minder as 120 cm.

In bykomend tot die lae groei van die teenwoordigheid van patologie volgende simptome:

• spierswakheid, 'n gebrek aan uithouvermoë;
• Hipoglukemie in die kinderjare;
• vertraag puberteit;
• buite verhouding klein geslagsdele;
• dun, swak hare;
• skending van die struktuur van die tande;
• verkort ledemate;
• vetsug;
• kenmerkende gelaatstrekke (prominente voorkop, gesink neus, blou sklera sindroom).

redes

Laron sindroom veroorsaak mutasie bestaande groeihormoon receptor - proteïen gevind op die buitenste membrane van selle in die hele liggaam. Reseptor groeihormoon is bedoel om te erken en te aktiveer die somatotropine, en daardeur die groei en verdeling van selle te inisieer. Mutasies van die gene belemmer die normale funksionering van die biologiese meganisme en lei tot versteurings van sel ontwikkeling. - Baie simptome van siektes wat veroorsaak word deur die onvermoë om 'n sekondêre hormoon genereer insulien-agtige groei faktor.

oorerwing

In die meeste gevalle, is Laron sindroom in kinders geërf in 'n outosomale resessiewe wyse. Dit beteken dat die mislukking is wat veroorsaak word deur mutasies in beide afskrifte van die betrokke gene in elke sel. Ouers van pasiënte met versteurings gewoonlik draers van 'n afskrif van die gemuteerde gene, en selde ly aan die tipiese manifestasie van die oortreding. Wanneer twee draers van 'n resessiewe outosomale siekte gebore kind erfenis siekte risiko is 25%; waarskynlik 'n passiewe draer van hoe elkeen van die ouers wees - 50%; kans nie erf enige abnormale of gemuteerde gene - 25%.

Volgens sommige berigte, daar is gesinne waarin Laron sindroom geërf in 'n outosomale dominante wyse. In sulke gevalle, vir die oordrag van siektes is 'n mutasie in een afskrif van die betrokke gene in elke sel. Soms neem hierdie funksie 'n kind uit 'n ouer die patologie van die pasiënt. Bekend en nuwe gevalle nie geërf genetiese mutasies, wanneer die skending gediagnoseer in kinders in families wat nie 'n enkele geval van die siekte gehad het nie. 'N Persoon met 'n bevestig patologie verslae gemuteerde gene om hul kinders in 50% van gevalle.

diagnose

Na die aanvanklike assessering van duidelike tekens en simptome van 'n spesialis kan Laron sindroom te diagnoseer (foto's van mense met patologie cm. In die artikel). addisionele toetse uitgevoer word om hierdie diagnose en doeltreffende differensiasie, insluitend 'n bloedtoets vir spesifieke hormone te bevestig. Die meeste dikwels in mense met die siekte ervaar hoër vlakke van groeihormoon terselfdertyd met 'n afname in insulien-agtige groei faktor. In sommige gevalle, dokters voorskryf genetiese studies om te bevestig dat die geenmutasie. diagnostiese maatreëls resultate toelaat om presies vas te stel Laron sindroom.

behandeling

Heeltemal genees hierdie patologiese toestand van moderne medisyne is nog nie in werking tree. Innoverende terapie hoofsaaklik gefokus op die versnelling van groei, wat deur die onderhuidse inspuiting van insulien ontbreek hormoon. Stof stimuleer lineêre groei (in hoogte), dit versnel die ontwikkeling van die brein en verhoed dat die voorkoms van metaboliese afwykings veroorsaak word deur langdurige tekort nodige proteïene. Daarbenewens, soos inspuitings in te samel bloedsuiker, verhoed dat die opeenhoping van cholesterol en aansienlik getinte spierweefsel. Behandeling van insulien-agtige groei faktor moet onder die voortdurende toesig van spesialiste uitgevoer word, as die bedrag waarmee die vereiste dosis kan lei tot ernstige gesondheidsprobleme.

vooruitsigte

Langtermyn prognose is gewoonlik baie optimisties. Laron sindroom het geen invloed op lewensverwagting. Verder het die draers van die oorerflike siekte is baie minder risiko van kanker en nie-insulien diabetes mellitus. Tans het ons afgeneem uitgebreide navorsing om bande tussen Laron sindroom, genetiese mutasies, groeihormoon en ontwikkeling van kwaadaardige gewasse identifiseer. Dit is moontlik dat in hierdie gene veranderinge is die sleutel tot die verslaan van kanker.