Kind af - wat beteken dit? Tekens en simptome van Down-sindroom

Die woord "down" in vandag se samelewing is meer dikwels gebruik as 'n belediging. In hierdie verband, baie ma's met ingehoue asem wag vir die resultate van ultraklank, uit vrees vir ontstellende simptome. Na alles, die baba in die gesin - dit is 'n beproewing wat fisiese en sielkundige stres vereis. So, wat is Down-sindroom? Wat is die tekens en simptome?

Wat is Downsindroom?

Down-sindroom - hierdie genetiese abnormaliteit, aangebore chromosomale abnormaliteit. Dit gaan gepaard met 'n verwerping van 'n paar gesondheid aanwysers en die ontwrigting van normale fisiese ontwikkeling. Dit is belangrik om daarop te let dat die woord "siekte" is nie van toepassing, aangesien ons praat oor 'n stel eienskappe en spesifieke funksies, naamlik van die sindroom.

Die vroegste vermelding van die sindroom het na bewering plaasgevind het 1500 jaar gelede. Dit is die ouderdom toegeskryf word aan die oorblyfsels van 'n kind met simptome van Down se sindroom, gevind in die nekropolis van die Franse stad van Chalon-sur-Saône. Begrafnis was geen verskil tussen die gewone, waaruit 'n mens kan aflei dat mense met 'n soortgelyke gestremdhede nie onderwerp word aan openbare druk.

Vir die eerste keer is Down-sindroom in 1866 beskryf deur die Britse dokter John Langdon Down se. Toe het die wetenskaplike hierdie verskynsel "mongolisme." Na 'n ruk, is die patologie vernoem na die ontdekker.

Wat is die oorsake?

Oor die redes waarvoor daar kinders met Down-sindroom, dit bekend geword het net in 1959. Dan genetiese bepalings van hierdie siekte is bewys deur die Franse wetenskaplike Gerard Lejeune.

Dit blyk dat die ware oorsaak van die sindroom - die opkoms van 'n ekstra paar chromosome. Dit is gevorm op die stadium van bevrugting. Gewoonlik, 'n gesonde persoon in elke sel is 46 pare chromosome in die kiemselle (eiers en sperma en) daar is presies die helfte - 23. Maar op die tyd van bevrugting van eiers en sperma lont, hul genetiese kit kombineer om 'n nuwe sel te vorm - 'n sigoot.

Gou, die sigoot begin verdeel. Tydens hierdie proses, daar kom 'n tyd wanneer die getal chromosome in die sel is gereed om te deel verdubbel. Maar hulle het dadelik versprei na teenoorgestelde pole van die sel, dan sy is verdeel in die helfte. Dit is hier waar die fout begaan. Wanneer die kans 21ste paar chromosome, kan dit "gryp" met mekaar. Sigoot steeds herhaaldelik aandeel gevorm embrio. daar is so kinders met Down-sindroom.

vorme van die sindroom

Daar is drie vorme van Down-sindroom, afhangende van die eienskappe van die genetiese meganismes van hul voorkoms:

• Trisomie. Dit is 'n klassieke geval van die voorkoms daarvan - 94%. Dit vind plaas wanneer daar 'n versteuring by 'n afwyking 21 pare chromosome tydens afdeling.
• Translokasie. Hierdie soort Down-sindroom is minder algemeen, slegs 5% van die gevalle. is daar dus 'n oordrag van 'n deel van die chromosome die hele gene of na 'n ander plek. Genetiese materiaal kan "spring" van een chromosoom na 'n ander of binne dieselfde chromosoom. Die voorkoms van hierdie sindroom speel 'n deurslaggewende rol genetiese vader materiaal.
• Mosaïek. Die meeste selde voorkom vorm van die sindroom, word slegs in 1-2% van die gevalle. Met so 'n skending van die liggaam sel bevat 'n normale stel chromosome - 46, en die ander deel - toegeneem, dit wil sê, 47. Kinders met mosaïek Down-sindroom kan 'n bietjie anders as hul eweknieë, maar 'n bietjie agter in geestelike ontwikkeling wees. Tipies, so 'n diagnose is moeilik om te bevestig.

Die manifestasie van die sindroom

Dat 'n kind het Down se sindroom is maklik onmiddellik na geboorte. Dit is nodig om aandag te skenk aan die volgende kenmerke:

• hoof van die klein grootte, die plat agterkant van die kop;
• plat gesig, plat neus brug;
• klein ken, mond, ore;
• oog met kenmerkende vou en 'n skuins afgesny;
• dikwels het sy mond geopen;
• kort ledemate, vingers, nek;
• verswakte spiertonus;
• palm breed met 'n dwars vel (aap) vou.

Die meeste dikwels, babas met Down-sindroom word erken deur hierdie tekens. Hulle kan nie net die spesialis, maar ook gewone mense te bepaal. Dan is die diagnose bevestig deur 'n gedetailleerde ondersoek en 'n aantal ontledings.

Hoe gevaarlik sindroom?

As die familie gebore af, moet jy om dit te hanteer met die nodige sorg. Gewoonlik hierdie kinders, bykomend tot eksterne tekens, ontwikkel 'n ernstige siekte:

• verswakte immuniteit;
• aangebore hartsiektes ;
• abnormale ontwikkeling van die bors.

Om hierdie redes, kind af meer gereeld blootgestel aan kinderjare infeksies, wat ly aan longsiektes. Daarbenewens is sy groei geassosieer met 'n geestelike en fisiese ontwikkeling. Stadige vorming van die spysverteringstelsel kan 'n afname in ensiemaktiwiteit, en probleme in vertering behels. Dikwels die kind in die behoefte van 'n ingewikkelde hart chirurgie. Daarbenewens kan dit disfunksie van ander organe te ontwikkel.

Soms, om onaangename gevolge van die besluite wat in die tyd om te help aksies te vermy. Daarom is dit noodsaaklik om 'n opname by die stadium van pre-natal ontwikkeling van die kind.

risiko groepe

Op gemiddelde, die voorkoms van Down se sindroom - 1: 600 (1 kind in 600). Maar hierdie syfers wissel na gelang van verskeie faktore. Kinders downs word dikwels gebore vroue ouer as 35 jaar. Die ouer die vrou, hoe groter is die risiko van 'n kind met gestremdhede. Daarom, moeders van 35 jaar is baie belangrik om al die nodige mediese ondersoeke op verskillende stadiums van swangerskap te neem.

Maar die geboorte van kinders met Down-sindroom kom voor in moeders tot 25 jaar. Daar is bevind dat die redes hiervoor ook ouderdom die vader se mag wees, die teenwoordigheid van nou verwant huwelike en, vreemd genoeg, die ouderdom van die ouma.

diagnose

Vandag diagnoseer Down-sindroom kan wees op die stadium van swangerskap. Die sogenaamde "toets vir Down-sindroom" sluit 'n hele reeks van studies. Alle metodes van diagnose voor geboorte word prenatale genoem en voorwaardelik in twee groepe verdeel:

• indringende - chirurgie wat die inval van die amniotiese ruimte;
• nie-indringende - geen penetrasie in die liggaam.

Die eerste groep van metodes sluit in:

• Amniosintese. Spesiale naald heining produseer vrugwater. Die selle wat in hierdie vloeistof is onderworpe aan genetiese studie vir die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite. Teoreties kan die metode gevaarlik vir die toekoms van die fetus wees, sodat dit nie alles skryf.
• Heining klein bedrag van weefsel (biopsie), die fetale dop komponent (chorion). Daar word geglo dat die gevolglike materiaal gee 'n meer betroubare resultaat met genetiese studies.
  

Die tweede groep van metodes sluit in 'n meer veilige, byvoorbeeld, ultraklank en biochemiese studies. Down-sindroom is waargeneem deur ultraklank van die 12de week van swangerskap. Tipies, is so 'n studie gekombineer met bloedtoetse. As daar 'n risiko dat 'n vrou 'n baba af, wat dit nodig het om te gaan deur middel van 'n hele reeks van opnames.

Kan ek dit voorkom?

Verhoed dat die voorkoms van 'n kind met Down-sindroom kan wees slegs tot die begin van bevrugting deur die genetiese moeder en vader van die opname. Spesiale toetse sal die graad van risiko van chromosomale siektes in die toekoms fetus wys. Dit in ag neem verskeie faktore - die ouderdom van die ma, pa, ouma, die teenwoordigheid van bloedverwante huwelike, sindroom geboortes Down se in die familie.

Identifiseer probleme in die vroeë swangerskap, die vrou is vry om te besluit oor die lot van die fetus. Die verhoging van 'n kind met Down se sindroom - 'n baie komplekse en tydrowende proses. My hele lewe van hierdie kind sal 'n hoë-gehalte sorg nodig het. Maar ons moet nie vergeet dat selfs kinders met hierdie gestremdheid ten volle in die skool en kan slaag in die lewe.

Is daar 'n behandeling?

Daar word vermoed dat Down-sindroom nie genees kan word, want dit is 'n genetiese siekte. Daar is egter maniere om sy simptome te verlig.

Kinders met Down-sindroom moet oplettend te wees. Saam met 'n hoë-gehalte mediese sorg, hulle behoorlike opleiding nodig. Hulle is 'n lang tyd kan nie leer hoe om te sorg vir hulself, sodat jy nodig het om hierdie vaardighede in te skerp. Daarbenewens het hulle nodig konstante sessies met 'n spraakterapeut en fisioterapeut. Daar is spesiaal rehabilitasie program is ontwerp vir hierdie kinders, hulle te help om te ontwikkel en aan te pas by die samelewing.

Hierdie moderne wetenskaplike ontwikkeling as die stamsel behandeling kan vergoed vir die vertraging in die fisiese ontwikkeling van die kind. Terapie kan normaliseer beengroei, breinontwikkeling, vestig voeding interne organe, verhoog immuniteit. Die bekendstelling van stamselle in die liggaam van die kind begin onmiddellik na geboorte.

Daar is inligting oor die effektiwiteit van 'n lang termyn behandeling van sekere dwelms. Hulle verbeter metabolisme en het 'n positiewe uitwerking op die ontwikkeling van 'n kind met Down-sindroom.

Af en Society

Kinders met Down-sindroom is baie moeilik om aan te pas by die samelewing. Maar terselfdertyd is dit noodsaaklik kommunikasie. Kinders downs is baie vriendelik, maklik om te gaan op kontak, positiewe, ten spyte van die buierigheid. Vir hierdie eienskappe hulle dikwels genoem "die son kind."

In Rusland, die houding teenoor kinders met chromosomale abnormaliteit, nie anders welwillendheid. Die kind loop agter in ontwikkeling, kan die onderwerp van bespotting onder hul eweknieë, wat 'n nadelige uitwerking op sy sielkundige ontwikkeling geword het.

Mense met Down-sindroom sal probleme in hulle lewens het. Hulle het nie net te kry om die kindertuin, skool toe. Hulle sukkel om werk te. Dit is nie maklik om 'n gesin te begin, maar selfs as dit nie werk nie, is daar probleme met die vermoë om kinders te hê. Mans downs vrugtelose en in vroue 'n verhoogde risiko van geboorte van siek kinders.

Daar is egter mense met Down-sindroom kan 'n vol lewe lei. Hulle is in staat om te leer, ten spyte van die feit dat hierdie proses is dit baie stadiger. Onder hierdie mense is daar baie talentvolle akteurs, waarvoor Teater van Simple is in 1999 gestig in Moskou.