Esdoringstroop urine siekte: 'n seldsame siekte wat lei tot ernstige neurologiese versteurings

Siekte esdoringstroop - is 'n genetiese afwyking wat verband hou met metaboliese afwykings van aminosure soos leusien, isoleusien en valien. Hul konsentrasie in die vloeistof van die menslike liggaam verhoog, wat veroorsaak dat vergiftiging, ketoasidose, stuiptrekkings en selfs koma.

storie

Vir die eerste keer in die mediese literatuur esdoringstroop siekte in volwassenes is dit in 1954 beskryf deur 'n dokter Menkes. Dit het sy naam as gevolg van die eienaardige reuk van urine in pasiënte. Navorsers het gelyk asof dit gebrande suiker of hout stroop. N ander, meer wetenskaplike naam - 'n siekte van vertakte sure.

Dit kom ongeveer een keer elke 150,000 pasgeborenes, want die tipe oorerwing van hierdie gene - outosomale resessiewe. Opbrengs siekte moeilik en dikwels lei tot sterftes in die kinderjare.

etiologie

Vir die ontwikkeling van die siekte moet albei ouers draers van die defektiewe geen vir werk dehidrogenase alfa ketosure van vertakte ketting wees. In die natuur, hierdie ensiem is in proteïen-ryke voedsel soos eiers, melk, kaas, vleis, pluimvee en ander. 'N Pasgebore ontwikkel organiese atsidemiya, wat is uiters gevaarlik vir die senuweestelsel.

Esdoringstroop urine siekte is meer algemeen in Jode, Amish, Mennonite. Dit is te wyte aan die feit dat hulle leef in 'n geslote sosiale groep, en huwelike is die meeste geneig om te voorkom tussen baie verlangs verwante, wat beteken dat die waarskynlikheid van die teenwoordigheid van die ouers van die gemuteerde gene wat verantwoordelik is vir die uitruil van aminosure verhoog aansienlik.

simptome

Deur die tweede week na geboorte kan betroubaar spoor 'n siekte esdoringstroop. Simptome is nie-tradisionele gedrag se kind: hy is voortdurend huil saggies, nie eet, en dikwels braak erg, braking kan selfs voorkom. Met die verloop van dronkenskap verskyn stuiptrekkings, spiertonus verhoog. Dit is geopenbaar in die kind se liggaam getrek, as 't ware "toe die lyn", met gekruiste bene by die enkels. Totdat die ontwikkeling van opisthotonos.

As ouers voortgaan om die siekte te ignoreer en nie ontbied 'n geneesheer, die volgende fase van die siekte - 'n skending van asemhaling en bewussyn. Kinders word traag, 'n gebrek aan inisiatief, val in 'n beswyming en dan 'n koma. Neurologiese versteurings, selfs met 'n gunstige uitkoms bly vir die lewe. Hierdie fooi wat nie betyds gediagnoseer siekte esdoringstroop. Pasiënte Fotos teleurstellend, en dat die meeste hartseer, die meeste van hulle kinders uitgebeeld.

Diagnose is gebaseer op die ontleding van die teenwoordigheid in die urine van nie-gegiste aminosure, sowel as op die kliniese manifestasies.

klassifikasie

Afhangende van die intensiteit van simptome en graad van traagheid dehidrogenase is verskeie vorme van die siekte:

1. Klassieke. Kort ná die geboorte van oënskynlik gesonde kind, net 'n paar dae, die simptome begin om te verskyn. Eerste is die gebrek aan eetlus en verwerping van die bors, dan gewigsverlies, periodes van apnee. Dan enkele clonuses en dan kloniese-tonic stuiptrekkings. Dit eindig met 'n koma. Ensiemaktiwiteit - minder as twee persent.
2. Periodieke. Die siekte hom nie openbaar tot ses maande, en selfs tot twee jaar van die lewe. Die sneller meganisme oorgedra bakteriële of virale infeksie, inenting of 'n oormatige toename in die bedrag van proteïen in die dieet. Simptome ontwikkel geleidelik. Ensiemaktiwiteit - tot twintig persent.
3. Tiaminzavisimaya. In sy kliniese manifestasies soortgelyk aan die vorige vorm. Die belangrikste verskil is dat in die behandeling van vitamien B1, wat aansienlik verminder die konsentrasie van aminosure in die urine en bloed.

behandeling

Aangesien 'n persoon is in die hospitaal opgeneem in 'n staat van ernstige vergiftiging, dan begin om te behandel esdoringstroop urine siekte nodig is om ontgifting. Vir hierdie doel, plasmapherese, peritoneale dialise, oortapping van bloed komponente, sowel as gedwing diurese en hemosorption.

Na stabilisering van die pasiënt begin om metaboliese afwykings aan te pas. In die eerste plek is dit 'n dieet met 'n verminderde proteïeninhoud, soms beveel vermyding van borsvoeding. Streng nakoming van die reg op voedsel sal help om verdere skade aan die senuweestelsel te vermy.

Moderne tegnologie het toegelaat byna genees 'n siekte esdoringstroop. Wetenskap dui en implemente in die praktyk middels wat die essensiële aminosure te vervang. Hulle sal die vlak van metabolisme in die normale omvang in stand te hou, te vermy vergiftiging selfs met 'n normale dieet.

In ooreenstemming met die aanbevelings, en tydige behandeling na die hospitaal kan 'n persoon 'n vol lewe te leef. Ongelukkig is neurologiese versteurings in kinders vinnig ontwikkelende en die ouers het nie tyd om die nodige stappe te neem.