Cornelia de Lange sindroom: foto, oorsake, simptome, diagnose, prognose, lewensverwagting, behandeling

Baie skool biologie lesse onthou dat genetiese inligting van die vader oorgedra na die ma van hul kinders, is in die menslike genoom bestaan uit 23 pare chromosome. Dit bevat ongeveer 28.000 gene, wat elkeen 'n belangrike rol in die vorming van die menslike liggaam speel. Mutatie veranderinge slegs een van hulle kan Cornelia de Lange sindroom, 'n baie onaangename, en in die meeste gevalle en nogal 'n ernstige siekte uit te lok, wat dikwels lei tot die dood. Baie skrywers argumenteer dat diegene wat ly aan hierdie sindroom het nie 'n kans. Nog moenie moed opgee nie, want die moderne wetenskap en medisyne om ware wonderwerke te skep.

Die etimologie van die naam

Cornelia de Lange sindroom is na hom vernoem beskryf in detail die pediater geroep Cornelia de Lange, in die 30s van die twintigste eeu wat gewoon en gewerk in Nederland. Sy is in haar praktyk 5 sulke gevalle waargeneem, die laaste keer net twee meisies wat nie familielede was. In 1933, Cornelius het 'n gedetailleerde beskrywing en die sluiting van sy waarnemings. Maar veel eerder (in 1916) is dit dieselfde siekte gediagnoseer en in detail beskryf die Duitse dokter W. Brahman, so hulle gebruik dikwels die naam van Brahman-sindroom - Lange. Daarbenewens het die algemene naam van die sindroom van Amsterdam, as die stad aangeteken net drie kinders, wat het gevind dat hierdie patologie. Al drie name - is een en dieselfde siekte. Dit is gevind op elke kontinent, mense van alle rasse en etniese groepe, met 'n soortgelyke frekwensie in altwee saam seuns en meisies. Vir byna 'n honderd jaar sedert die eerste beskrywing, ons bestudeer in detail 400 gevalle van die siekte.

Anomalieë kopvel en vel

Cornelia de Lange sindroom kan vermoed uit die eerste minute van die lewe baba. Primêre simptome:

1. Lae geboortegewig (ongeveer 2/3 van normaal).

2. afwykings van die skedel:

- microcefalie (skedel ongeveer 10% minder as die normale (98% van pasiënte);

- brachycephaly (toename in die transversale dimensie (breedte) van die skedel in verhouding tot die lengte-dimensies);

- vermindering van die brein van die kop.

Meer as die helfte van die babas waargeneem verhoogde pilosity terug, en soms die hele liggaam. Die vel van babas is ongeveer 2/3 sianotiese patroon met 'n goeie sigbaar vaartuie (marmering van die vel), maar hierdie simptoom is nie krities in die diagnose van die siekte.

gesig anomalieë

Defekte op die gesig van die pasgebore is die mees lewendige kriteria om te diagnoseer Cornelia de Lange-sindroom. Foto baba bo toon duidelik hierdie. 'N afwyking van aanvaarde norme is:

- goed gedefinieer as getrek wenkbroue, saam op 'n brug (99% van die gevalle);

- pragtige, lang wimpers, dikwels opwaarts geboë (99%);

- klein neus, wat neus uitsteek vorentoe (88%);

- breë en gesink nasale brug (88%);

- 'n mond met verlaag hoeke (94%);

- onconventioneel groot afstand tussen die neus en lippe;

- 'n lae-set ore;

- hipoplasie (hipoplasie) van die onderkaak (84%);

- te laag is geleë op die voorkop en / of agterkop van die grens van die hare (94%).

Bogenoemde afwykings op die gesig van die pasgebore se mag al woon of mag slegs 'n paar.

Afwykings van die interne organe

Hipoplasie (onderontwikkeling), en patologiese versteurings in die vorming van die interne organe is die grootste gevaar vir die lewens van kinders wat geïdentifiseer is Cornelia de Lange sindroom. Diagnose sluit MRI, X-straal, ultraklank, rhinoscopy, sitogenetiese analise en ander moderne tegnieke.

In hierdie siekte waargeneem kan word:

- Choanale atresie, of meer eenvoudig, dwarsboming van die neusholte (hierdie patologie is absoluut geen verband hou met die de Lange sindroom en maklik gediagnoseer deur hoe die baba is asemhaling of deur middel van die sonde);

- defekte in die struktuur van die hart (vaskulêre misvorming, kleppe, raaisel);

- maag siekte (cecum roerende, 'n paar ander);

- defekte van die urogenitale stelsel (ongeveer 50% van die pasiënte);

- siste op die niere, hidronefrose;

- patologie in breinweefsel (displasie convolutions, aplasie van die corpus callosum en ander);

- te hoog of gesplete verhemelte;

- kriptorgidisme.

Weereens, nie noodwendig tot 'n siek kind bygewoon al die bogenoemde defekte van die interne organe.

Afwykings van die muskuloskeletale stelsel

Neonate kan wees ledemaat defekte, ruggraat, toraks, wat ook gediagnoseer met Cornelia de Lange-sindroom (foto's van mense met die siekte word in die artikel).

Sommige foute is onmiddellik sigbaar. Hulle is:

- die afwesigheid van een of meer vingers;

- saamgesmelt vingers (gewoonlik op die bene);

- vervorm ruggraat en / of bors.

Met die baba grootword besig om baie belangrik volgende afwykings:

- groeivertraging (in sommige gevalle, dwergisme);

- hipoplasie, ledemaat smeer;

- klein hande en voete;

- te kort nek;

- beperk die vermoë van elmboog buig, plooi (contractuur).

Neurologiese abnormaliteite en siektes van die sintuie

Ongelukkig is daar baie ander probleme by kinders wat gediagnoseer is met "Cornelia de Lange sindroom." Simptome wat verband hou met die neurologiese toestand van die kind, kan wees:

- pasgeborenes suig lusteloos, dikwels braak;

- lae mobiliteit en fisiese aktiwiteit;

- spiere hipotonie (spiertonus verlaag, is daar geen krag in die hande en voete);

- die periodieke voorkoms van aanvalle.

Kinders met die sindroom de Lange het probleme met gehoor, sig en spraak. Baie van hulle praat min of geen sê in enige ouderdom. Ouers daarop dat die meeste van die kinders uit te druk hul begeertes gebare. Visie hulle sulke probleme:

- strabismus;

- miopie;

- astigmatisme;

- atrofie van die optiese senuwee.

intellektuele ontwikkeling

Cornelia de Lange sindroom bykomend tot al die ander gesondheid komplikasies veroorsaak verstandelike gestremdheid, wat gevier word in byna elke siek kind, en in 80% van gevalle gediagnoseer zwakhoofdigheid of swakheid. Daar is egter kinders met de Lange sindroom wat gereelde kleuterskole en skole by te woon. Dit hang af van watter een van die twee vorms van die siekte gediagnoseer is. Die eerste is bekend as die klassieke, waarin daar is baie variasies in die vorming en werking van die interne organe, eksterne abnormaliteite en uitgespreek verstandelike gestremdheid. Die tweede vorm is konvensioneel genoem gesmeerde. Wanneer dit waargeneem sekere eksterne abnormaliteite, daar is 'n paar probleme met interne organe, maar die intellektuele ontwikkeling van 'n grens vertraging.

As ouers rapporteer kinders met die sindroom de Lange op enige ouderdom, moenie vra vir die toilet, dikwels geneig is tot irritasie graag 'n verskeidenheid van ongewone gesonde kinders stappe uit te voer: voortdurend skeur die papier, het haar, vernietig alles wat in hulle hande val, al die tyd om te beweeg in 'n sirkel . Sulke optrede is kinders soos hulle kalm.

Die oorsake van die siekte

Dit het byna 'n honderd jaar van die tyd wanneer dit die eerste keer beskryf deur Cornelia de Lange sindroom. Die oorsake van die siekte gedurende daardie tyd ons uitgevind het. Dit is mutasies in die gene. Die grootste aantal gevalle aangeteken in mutasies in die chromosome 5, meer presies in NIPBL gene, wat geleë is in haar skouer te sit, "p." 'N Klein persentasie van die sindroom de Lange aangeteken in mense met 'n mutasie van chromosome 1A proteïen (genoem SMC1A gene), en een geval is gemerk met 'n mutasie in chromosome proteïene genaamd gene SMC3. Maar die oorsake van hierdie gene mutasies is nog in die stadium van teorieë en hipoteses.

Daar word geglo dat hulle infeksies kan veroorsaak in swangerskap, veral gedurende die eerste trimester, sommige dwelms, gevorderde ouderdom die kind se pa of moeder se ouderdom meer as 35 jaar, asook huwelike tussen familielede.

Maar nie een van hierdie redes is nie seker nie, en 100% veroorsaak genetiese veranderinge.

Nog 'n hipotese is uitgewerk dat Cornelia de Lange sindroom geërf, maar meer as die helfte van die pasiënte bestudeer hierdie siekte verskyn sporadies, vir die eerste keer in die wedloop.

Cornelia de Lange sindroom Voorspelling

Daar word geglo dat hierdie siekte is baie skaars. Eenvormige data, die frekwensie waarmee dit voorkom, no. Sommige bronne beweer dat die siek kind van 10 000 lewende geboortes, ander dat een per 100 000, en ander verskillende getalle genoem in hierdie reeks. As jy daaroor dink, dit is nie so min. Volgens statistieke elke dag op aarde is gebore ongeveer 370,000 babas. Dit is, as jy selfs die laagste syfers neem, is elke dag gebore ongeveer 4 mense wat gediagnoseer Cornelia de Lange-sindroom.

Hoeveel sulke mense woon, dit hang af van verskeie faktore, waarvan die graad van interne organe abnormaliteite, hul tydige opsporing en gehalte van die dienste wat mediese gevolge. As jou kind 'n patologie van interne organe in stryd is met die lewe, is hy sterf in die eerste maand na geboorte. As abnormaliteite van die interne organe is klein of kind op daardie tydstip was die operasie het, kan tydperk van die lewe baie lank wees. Compound die voorspelling deur die feit dat die liggaam van pasiënte met de Lange sindroom is nie in staat om 'n sterk weerstand teen siektes konvensionele, bv virale verskaf, en harder baklei hulle.

behandeling

Die meeste skrywers en bronne beweer dat daar is geen manier om 'n kind wat gediagnoseer Cornelia de Lange sindroom genees. Behandeling is verminder tot chirurgiese prosedures (indien daar is aanduidings), neem vitamiene, nootropics (effek op die brein funksie), anaboliese steroïede, hou verdowing. Maar in ons tyd van hoogste tegnologie kan wees as die siekte nie heeltemal oorkom, wat sy verskyning aansienlik verminder. Dit verg geloof in sukses, bomenslike geduld en geld, omdat die behandeling is duur. Hier is 'n kontak van klinieke en sentrums wat gedoen word om te help:

1. Kiev. Wetenskaplike en Metodologiese Center "Waarheid", geleë in die straat van Williams, die bou van 'n aantal 4. Tel: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hier is besig om op 'n metode Ulyany Luschik, daar is 'n baie positiewe terugvoer.

2. Moskou, Solntsevo. Wetenskaplike en praktiese Sentrum geleë op die straat van Pilots, die bou van 'n aantal 38. Tel: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Daar is baie resensies wat die kinders met die sindroom de Lange na behandeling by hierdie sentrum word baie beter.

3. Israel. Sentrum biocorrection hulle. Vasilyeva (behandeling koste van 10 duisend in. E.). Tel: 972-352-333-89.

In kinders met 'n diagnose van "Cornelia de Lange-sindroom" lewensverwagting is grootliks afhanklik van die onbaatsugtige versorging van hul inheemse mense, want om betrokke te raak met sulke pasiënte byna elke minuut nodig. Baie dikwels bereik positiewe resultate van die behandeling verminder of verminder tot nul, as jy stop behandeling, of bloot omdat daar 'n terugval.

Terugvoer van ouers, positiewe resultate in die behandeling van hul kinders te voorsien kinesitherapie, spesiale rehabilitasie program van swem met dolfyne in die Dolfinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapie, musiek klasse, lig terapie.

voorkoming

Dit is moeilik om te praat oor die voorkomende maatreëls van die siekte, die oorsake van wat onbekend is. Gegewe die gevestigde faktore wat kan veroorsaak mutasies in die genetiese vlak, kan dit raadsaam wees:

- om die opvatting van kinders deur bloedverwante te voorkom;

- wees versigtig vir laat moederskap en vaderskap;

- tydens swangerskap, veral gedurende die eerste maande, na al maatreëls te tref om virusinfeksies te vermy, en in die geval van siekte medikasie te neem slegs na oorleg met jou dokter.

Op grond van studies van pasiënte met die sindroom van Cornelia de Lange dokters is geneig om te glo dat in dieselfde familie kan weer gebore 'n siek kind in 2% van die gevalle, en in die families waar die pa of die ma, is daar sekere simptome van die sindroom de Lange, kan 'n siek kind gebore word in 25% van gevalle. Daarom, al die vroue is op die spel moet in-diepte prenatale diagnose ontvang, in die besonder om te kyk vir serum Papp proteïen. Indien nie, is daar 'n baie hoë waarskynlikheid van 'n baba met Cornelia de Lange sindroom.