Akute intermitterende porfirie: simptome, diagnose, behandeling

Genetiese siektes is die mees komplekse en moeilik, want om heeltemal ontslae te raak van hulle is onmoontlik. Een so 'n siekte is akute intermitterende porfirie. Dit word veroorsaak deur oorerflike siekte waar die aantal porfiriene in die bloed verhoog. Hierdie tipe van patologie word beskou as een van die gewildste onder alle vorme van genetiese porfirie.

Tydens die siekte is daar 'n opeenhoping van gifstowwe in menslike organe. Die meeste dikwels gediagnoseer patologie van die skoner geslag. En dit kan veroorsaak word deur swangerskap en geboorte.

simptomatologie van die siekte

Indien 'n pasiënt ontwikkel akute intermitterende porfirie, simptome sluit in:

• Sommige gevoelloosheid van die vel.
• Polineuritis (verskeie senuwee skade).
• Uitslag.
• Rooi en swelling van die vel.
• Pigmentasie en blase op die vel gebiede wat normaalweg oop is.
• Microcysts (verminder blaas kapasiteit, anders vermeld aanhoudende skending van sy funksies).
• Psigose.
• Organiese patologiese veranderinge in die lewer wat sy funksies beïnvloed.
• Anemie.
• Koma.
• Pyn in die maag, en dit is baie sterk. hulle word vergesel deur verdere naarheid en braking.
• Die vernietiging van die spyker plaat.
• Verhoog druk.
• urinering wanorde.
• Verwarring, angs, hallusinasies.
• Verlamming van respiratoriese spiere.

Dit sal opgemerk word dat die eerste simptome waargeneem in pasiënte 20-40 jaar in die vorm van aanvalle tussen die ouderdomme. Daarbenewens kan hulle dikwels herhaal word of gebeur net een keer in 'n leeftyd. As die aanval siekte ontwikkel, kan dit 'n skending verskyn op die deel van die breinstam, kraniale senuwee (oculomotorische en gesig), outonome NS.

Die simptome van porfirie is nie geopenbaar al draers. Byvoorbeeld, kan 80% van hulle ooit bewus van die probleem wees. 'N Kenmerk van die siekte aanvalle is dat in al sy vorme in urine van die pasiënt se kleur verander en word pienk, bruin of rooi.

Akute vorm van porfirie is skaars. Simptomatologie van die siekte is anders uitgespreek.

Patologie diagnose

In die geval van siektes soos akute intermitterende porfirie, moet diagnose versigtig wees. Algemeen gebruik laboratoriumtoetse van urine en bloed, wat die bedrag van porphobilinogen moet openbaar, porfyrine vlakke in plasma. As ten minste een voorbeeld abnormale was, kan die pasiënt 'n bykomende eksamen toegeken word.

Byvoorbeeld, is dit belangrik om 'n radiografie van die buikholte, wat help om ileus identifiseer maak. Daarbenewens is daar is 'n paar diagnostiese kriteria te help diagnoseer so akkuraat as moontlik:

1. Tydens die aanval: die urine is baie vinnig uitgeskei PBG en ALA.
2. In keuring vir die graad van vermindering deaminase aktiwiteit kan gemaak word tydens vergifnis.

In beide gevalle, moet die differensiële diagnose wees om siektes behandeling was werklik doeltreffend. As ondersoek behoorlik gemaak, en die behandeling was ondoeltreffend en die pasiënt wag vir die dood (60% van die gevalle).

Dit is ook belangrik dat die toetse al die lede van die pasiënt se familie het geslaag. Dit sal help in die toekoms tot die ontwikkeling van porfirie in die nageslag te voorkom.

Hoe is die siekte?

Die meganisme van ontwikkeling van patologie is eenvoudig. Heem - nie-proteïen gedeelte van hemoglobien - onder die invloed van sekere faktore staat om die transformasie 'n hoogs giftige stof. Dit, op sy beurt, verweer die weefsel onder die vel.

Gevolglik is die dekking begin bruin word, dunner. Met verloop van tyd, is die vel van die pasiënt bedek met wonde en sere, veral as dit aan sonlig blootgestel word. Die feit dat ultraviolet lig veroorsaak skade en so delikaat materiale.

Ontwikkeling, die siekte proses raak nie net die epidermis. Ook geraak en kraakbeen weefsel van die neus, ore. Natuurlik, dit vervorm hulle. Dit is akute intermitterende porfirie bring nie net fisiese maar ook geestelike lyding as 'n man kan nie kyk na sy verminkte gesig in die spieël.

oorsake van

Akute intermitterende porfirie - die siekte is kompleks en moeilik. Redes vir die ontwikkeling daarvan is soos volg:

1. Genetiese vatbaarheid: patologie geërf.
2. Te veel spoed van lipied peroxidation.
3. lewersiekte. Dit is veral waar van hepatitis.
4. Sterk chemiese vergiftiging of soute van swaar metale.
5. Siderosis Kupfer-selle.
6. Daar is baie van yster in die bloed.
7. Langdurige gebruik van swaar medikasie: barbiturate, hormone.
8. Chroniese alkoholisme.

Watter faktore kan die risiko van siekte te verhoog?

Porfirie (wat dit is - jy reeds weet) kan veroorsaak word deur:

• 'N streng dieet. Sy is ook 'n ernstige las op die lewer, wat verplig is om meer as gewoonlik werk.
• Stres.
• Ontvangs van 'n groot aantal van dwelms.
• Gereelde kontak met gevaarlike chemikalieë.
• Hormonale veranderinge as gevolg van swangerskap of menstruasie in vroue.
• Komplekse aansteeklike siektes soos hepatitis C.
• Oormatige gebruik van alkohol.

Om patologie is nie bekommerd oor oor en oor weer, moet jy net aan al die bogenoemde faktore, sowel as 'n gesonde leefstyl te skakel.

vooruitsigte

As die pasiënt gediagnoseer met akute intermitterende porfirie, die prognose hang af van die graad van die senuwee-eindpunte. Tydige geinisieerde terapie elimineer simptome binne 2-4 dae.

As die pasiënt ontwikkel ernstige motor neuropatie, dan is daar dalk geen simptome verdwyn vir maande en jare. Die ouer 'n persoon raak, hoe minder sensitief vir faktore wat siekte veroorsaak. Hy het die frekwensie van die aanvalle verminder.

Kenmerke van behandeling

As die pasiënt gediagnoseer met akute intermitterende porfirie, moet die behandeling 'n hematologist en 'n endokrinoloog produseer. Natuurlik, moet terapie geïntegreer. Dit sluit in:

• Plasmapherese (bloed reiniging van gifstowwe met die hulp van spesiale toerusting).
• Beskerming teen direkte sonlig.
• Splenektomie (verwydering van die milt).
• Gebruik pynstillende middels.
• Die gebruik van dwelms om bloeddruk te verlaag.
• Gebruik van 'n glukose-oplossing vir infusie.
• и "Рибоксин". Die gebruik van sulke middels sowel denozinmonofosfat en "Riboksin".
• Die gebruik van die gereedskap wat bydra tot die verwydering van die vel van porfiriene in die urine.

Porfirie (wat is dit - soos vermeld) presteer vereis 'n geïntegreerde benadering tot behandeling. Est terapie skema kan wees:

1. Om mee te begin, moet die pasiënt in die hospitaal opgeneem. Hier is dit nodig om voortdurend die hartklop, bloeddruk en ander vitale tekens.
2. Dit is belangrik om absoluut al die faktore wat die verslegtende van die siekte veroorsaak uitsluit.
3. As die presiese oorsaak van die patologiese toestand is nog nie bepaal word nie, kan die pasiënt 'n aftreksel van glukose te maak. Maar hierdie behandeling help slegs indien porfirie is nie 'n sterk aanval.
4. Dit is ook belangrik om vinnig pasiënt behandeling begin gebruik hemin. Verbetering in hierdie geval, kan kom na 2-4 behandelings.
5. Uitskakeling van simptome is ook 'n belangrike deel van die behandeling proses. Dit is nodig om die drink regime dat die pasiënt nie dehidrasie gebeur volg. Vir pyn moet parasetamol en narkotiese analgetika (voorskrif van die dokter). Vir die behandeling van hart siektes, en probleme met bloeddruk kan gebruik word betablokkeerders. Met infeksie behandel moet word deur penisillien of kefalosporiene.

algemene klassifikasie

Akute intermitterende porfirie is sulke tipes:

1. Patologie veroorsaak deur 'n tekort dehydratase.
2. Oorerflike coproporphyria.
3. Bont porfirie.

Wat medisyne kan nie eet nie?

Akute intermitterende porfirie mag voorkom as gevolg van die uitwerking van sekere dwelms. Daarom is dit nodig om te weet wat van hulle nie geneem moet word sodat dit nie 'n aanval uit te lok.

Dus, as 'n persoon is akute intermitterende porfirie, verbode lys dwelm is nodig om te weet deur die hart:

• Dit is baie gevaarlik dwelms, "dapsoon", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamasepien", "Meprobamaat," "Novobiocin" "Chlorokien."
• Potensieel gevaarlike "klonasepam" "Ketamine", "Klonidien", "Nortriptyline", "Rifampisien" "Teofillien" "Eritromisien", "Spironolactone".

voorkoming van siektes

Ongelukkig kan dokters nie nou bied 'n verskeidenheid van voorkomende maatreëls wat die siekte kan voorkom. Dit kan egter 'n paar wenke uitgevoer word vir die algehele ondersteuning van die liggaam:

1. Dit is die beste om op te hou rook en drink.
2. Dit is belangrik om die kos te eet, as deel van wat bevat beduidende hoeveelhede van vitamiene, veral B-groep
3. Beskerm jou vel teen direkte sonlig: bril, toegesluit klere, hoede of pette by die ingang van die straat wat nodig is!
4. Dit is beter om al die faktore wat 'n flare kan veroorsaak te vermy.
5. Dit is belangrik om 'n dieetkundige te raadpleeg, sodat hy gehelp het om die beste dieet te kies.

Daar is 'n paar nuttige aanbevelings van dokters wat die pasiënt altyd moet voldoen. Byvoorbeeld, as daar altyd 'n armband, wat sal geskryf moet wees, dat die mens die siekte.

Dit is al die eienskappe wat deur die patologie. Gesond te bly!