Spinale amyotrofie: etiologie, simptome en diagnose

Die eerste keer Spinale amyotrofie beskryf in die 19de eeu (in 1891 - Verdniga en in 1893 - Hoffmann). Baie skaars siekte, wat plaasvind een persoon van 100 duisend. Disease betrekking tot genetiese siektes en word gekenmerk deur letsels van die spierweefsel. Hierdie prosesse verwant degeneratiewe prosesse in neurone van die anterior horings van die rugmurg en motoriese kerne van die breinstam. Gewoonlik is die eerste tekens van die siekte verskyn in kinderskoene of kinderjare. Simptome hang af van die tipe siekte en kan manifesteer as hipotensie, gipofleksii, suig disfunksie, asemhaling en sluk; In ernstige gevalle, hierdie patologie het 'n noodlottige uitkoms. Ten einde 'n diagnose te maak, moet jy genetiese toetsing te ondergaan.

Spinale amyotrofie: Simptome

Die kliniese beeld sal afhang van die tipe van die siekte. Histologie van spiere tipies van neurogene (veroorsaak as gevolg van die vernietiging van senuwee selle en weefsels) amyotrofie - die buurt van gesonde en siek spierselle. Miskien is die belangrikste kenmerk van die siekte is aan die toeneem swakheid en atrofie van die spiere vesel. Hoofsaaklik beïnvloed proksimale ekstremiteite. Met die ontwikkeling van die siekte in die proses van geleidelik betrokke en ander spiergroepe. Dikwels pasiënte kan gesien teer spiere. Kenmerkende tekens van patologie is kyphoscoliosis, spiersametrekking en asemhalingsprobleme, dit is wat verband hou met skade aan die interkostale spiere. Op radiografie dikwels openbaar uitdunning van lang bene (humerus, femur, ens).

Werdnig-Hoffmann eerste tipe is geopenbaar in 'n vroeë ouderdom tot ses maande. Gedurende hierdie tydperk, die kind is geregistreerde gespierde hipotonie, hyporeflexia, en fassikulerings taal. 'N kenmerk van hierdie tipe van siektes is moeilik om te sluk (disfagie), suig, sowel as asemhaling. Asfiksie in 95% van gevalle die oorsaak van die dood vir kinders onder die ouderdom van een jaar. Deur vier jaar 100% noodlottig.

Spinale amyotrofie tweede tipe word gewys in die 3-15 maande oud. As die kind studie diep seningreflekse afwesig is, moontlik disfagie. Die meeste kinders kan nie kruip en loop, minder as 25 persent kan sit. Dikwels is die siekte eindig in die dood.

Spinale amyotrofie derde tipe, of siekte, siekte Kugelberg-Welander, as 'n reël, in die ouderdom van geregistreerde vanaf 15 maande tot 19 jaar. Die kliniek, as in die tipe I, maar die siekte vorder stadig, met langer lewensverwagting. Swakheid en gewigsverlies begin met quadriceps femorale spiere en fleksor, met verloop van tyd die mees uitgespreek simptome verskyn en op die bene. 'N Rukkie later, is die hande geraak.

Spinale amyotrofie vierde tipe kan geërf, die siekte manifesteer in volwassenes voraste 30-60 jaar. Dit word gekenmerk deur swakheid, gewigsverlies spiere. Hierdie vorm is baie moeilik differentsiirovat van amiotrofiese laterale sklerose.

Spinale amyotrofie Werdnig-Hoffmann gediagnoseer met behulp van EMG (senuwee geleiding snelheid bepaal, uitgevoer word 'n studie van spiere, wat bezenuwd deur kraniale senuwees). Om die diagnose te bevestig dit is wat nodig is om genetiese toetsing, wat die etiologie van mutasies identifiseer in 95% van gevalle uit te voer. Bykomende diagnostiese metodes sluit spiere biopsies, die studie van die aktiwiteit van ensieme (aldolase, kreatien kinase).

Spesifieke behandeling vir die siekte bestaan nie. Met die oog op die ontwikkeling van kontrakture en skoliose voorgeskryf fisioterapie en korset voorkom. Spesiale ortopediese toestelle toelaat dat die pasiënt om te eet, skryf of werk op die rekenaar.