Sindroom Rubinstein-Teybi: oorsake, behandeling, prognose

Vandag is daar baie verskillende siektes wat baie selde teëgekom. Onder hulle is - die spesifieke gene mutasies wat selde voorkom. Maar die behoefte om alles oor hulle te leer ken. Dit is hoekom vandag Ek wil om te praat oor so 'n probleem as Rubinstein-Teybi sindroom.

'N bietjie geskiedenis

Aanvanklik, moet jy weet wat is die gegewe siekte. So, was hierdie sindroom in die literatuur eerste terug beskryf in 1963 deur twee dokters - Teybi en Rubinsheynom. Ter ere van wat egter en is vernoem. Dit is opmerklik dat dit nie 'n siekte as sodanig nie, maar 'n sekere geenmutasie, wat reeds op die voorkoms van die pasiënt gediagnoseer kan word. So, mense lees van kraniofasiale funksies (anomalieë), wye vingers. Ook is daar verstandelike gestremdheid in mindere of meerdere mate. Wel, moet daarop gelet word dat mense met dié sindroom het mutasies in twee gene:

• in die CREB gene, geleë op 16p13 orkes;
• in die EP300 gene geleë in 22q13 band.

Oor die oorsake van die siekte

Wat jy moet aandag gee in die eerste plek, met inagneming van die Rubinstein-Teybi sindroom? Die oorsake van die probleem - dit is wat belangrik is om te vertel is. Soos hierbo reeds genoem, mutasies voorkom in die CREB gene wat lei tot die sintese van 'n abnormale proteïen. Ongeveer 10% van pasiënte SVR produksie van 'n proteïen is gedeeltelik of heeltemal geblokkeer. Ander gene ook nie bydra tot hierdie proses.

Groot dieselfde aanpassing voorkom nie meer as 1% van pasiënte. Daar is egter reeds 'n ander gene, wat is geleë in 22q13 geaktiveer.

Hoekom is daar so 'n mutasie, kan die navorsers nie sê nie. So, hulle argumenteer dat die probleem nie oorgedra word van een generasie na 'n ander (dws is sporadiese). Maar alles gebeur tydens fetale ontwikkeling. Wat presies dit raak - kos, veral die omgewing, slegte gewoontes of 'n spesifieke siekte tydens swangerskap baba - wetenskaplikes nog nie kan vertel.

Manifestasie van die siekte

Wat aanwysers kan daarop dui dat 'n persoon het Rubinstein-Teybi sindroom? So, om 'n diagnose dokters dikwels moontlik te maak onmiddellik na die geboorte van 'n baba. Dit was eers in voorkoms baba. Eienskappe wat onmiddellik laat geld:

• Wye neus.
• Advanced duim.

So, dit is die mees algemene simptome. Daar is egter ander aanwysers wat minder algemeen is, en nie alle pasiënte.

Oor gesig anomalieë

Soos hierbo reeds genoem, indien die pasiënt het Rubinstein-Teybi sindroom gehad spesifieke kraniofasiale funksies sal in ag geneem word. Wat, dan, is dit?

1. In 100% van pasiënte daar is hiperplasie van die bokaak. Funksie: vernou verhemelte.
2. Ook dikwels, ongeveer 90% van pasiënte ondersoek deur 'n neus veranderings. Hy word soos 'n bek.
3. Rondom 84% van die gevalle van die siekte in kinders is laag geplant ore.
4. A 80% - Mongoloid, dit wil sê vernou deel van die oog.
5. Byna 70% van pasiënte het strabismus.
6. Groot anterior fontanel kan gesien word in sowat 40% van pasiënte.
7. En 'n paar pasiënte (35%) het 'n probleem soos microcefalie (sulke mense skedel is baie kleiner in verhouding tot die liggaam).

verandering vinger

Hoe anders lyk Rubinstein-Teybi sindroom? So, net in die vorm van vingers, kan jy die probleem pasiënte te diagnoseer.

1. In 100% van die gevalle in pasiënte met 'n lang vingers en tone uitgebrei.
2. Ongeveer 87% van die pasiënte het 'n thumbs up met die sogenaamde radiale hoeke.
3. Wel, die meerderheid van die pasiënte (sowat 87%) van al die vingers effens gevorderde (in vergelyking met 'n gesonde persoon).

Veranderinge in die groei en ontwikkeling van mense

Dit kan help om te weet hoe dit lyk Rubinstein-Teybi, foto sindroom. So, net deur te kyk na 'n foto van mense met hierdie diagnose, is dit moontlik om sekere gevolgtrekkings te maak. Maar in hierdie pasiënte is nie net eksterne, maar ook interne, niemand kan die veranderinge en mutasies sien.

1. Vir sulke mense is daar 'n matige verstandelike gestremdheid. Dus, die vlak van hul IK is ongeveer binne 30-60 (gewoonlik in die omgewing van 51).
2. Byna al die pasiënte (en dat 90% van pasiënte) ervaar 'n verskeidenheid van spraak probleme.
3. Mense met hierdie mutasie klein statuur. Mans groei nie bo 155 cm, vroue - 147 cm.

Teenstrydighede in die hart

Hoe anders gesien hierdie simptoom? So, is pasiënte hersien sekere hart abnormaliteite.

• Hierdie mense ductus arteriosus, asook 'n verskeidenheid van defekte is die interventrikulêre septum.
• Dikwels gediagnoseer koarktasie van die aorta, die teenstrydighede van die aortaklep, atriale septale defekte.

Dit is opmerklik dat sulke veranderinge plaasvind nie, so dikwels, is dit waargeneem in sowat 33% van pasiënte.

Ander simptome is ook dikwels waargeneem

Daar is ook ander simptome wat mag voorkom in mense met dié sindroom.

1. Kriptorgidisme. Dit blyk uit byna 80% van die mense. Hierdie gebrek aan testes in die skrotum as gevolg van hul onafgedaalde.
2. In 75% van pasiënte openbaar hirsutisme. Hierdie verhoogde groei hare is van manlike tipe: die bene, arms, bors.
3. Ook, baie pasiënte met hartaritmieë teenwoordig.

diagnose

Noodwendig om te praat oor, volgens navorsing hoe dokters hierdie diagnose kan sit. So, die eerste klok om die search probleem raak altyd voorkoms van die pasiënt. Maar op hierdie basis alleen te diagnoseer onredelik. In hierdie geval, kan dokters die volgende metodes te gebruik:

• Vereis genetiese toets gemaak word. Dokters sal analiseer die RAF gene vir die teenwoordigheid van mutasies.
• Ons moet studies soos ultraklank, EKG, eggokardiografie.
• Ook met behulp van FISH metode. Hierdie studie, wat die volgorde van menslike DNA bepaal.
• En, natuurlik, moet 'n verskeidenheid van neurologiese toetse.

behandeling

As die pasiënt gediagnoseer met Rubinstein-Teybi sindroom, die behandeling wat hy nodig vir seker. Daar is egter nie 'n enkele opsie seleksie farmakologiese tegnieke en hulpmiddels. Alle sal individueel. Die belangrikste ding hier - die teenwoordigheid van sekere simptome. En hierdie sindroom, by the way, gemanifesteer in alle pasiënte in baie maniere, want dit het 'n wye variasie.

So, in die vroeë kinderjare, die pasiënt sal spesiale fisiese terapie nodig, die kind is nie ver agter in groei. En vir die ontwikkeling van die brein sal nodig hê om 'n spesiale opvoedkundige program te gebruik.

Neem medisyne sowel as chirurgiese ingryping, net wat nodig is vir spesiale aanduidings. Hierdie ontwikkeling is nie moontlik in alle gevalle van die sindroom. Wel, moet daarop gelet word dat om ontslae te raak van hierdie probleem te kry, is onmoontlik. Dit is nie 'n siekte wat genees kan word met medikasie. So, dwelms te help cope net met sekere simptome.

Voorspellings en komplikasies

Wat anders kan jy sê oor sulke siektes soos Sindroom Rubinstein-Teybi? Voorspelling en allerhande komplikasies - dit moet ook ingelig word. Onder die probleme van maksimum gevaar veroorsaak verskeie siektes van die hart, aritmieë, abnormale ontwikkeling van die hart vorm. Dit kan ook voorkom voortdurend oorinfeksies, gehoorverlies te ontwikkel. Dikwels, pasiënte is ook letsels op die vel.

1. Probleme met voeding kinders met hierdie diagnose lei tot hul fisiese onderontwikkeling.
2. Die hoofoorsake van sterftes by kinders op 'n vroeë ouderdom - 'n respiratoriese infeksie. En hulle is as gevolg van onbehoorlike hart.
3. Met betrekking tot die ontwikkeling: die vroeë kinderjare, is dit vertraag deur ongeveer 5-6 maande. Op die ouderdom van 6 jaar, kan pasiënte te leer om te lees, maar die algehele ontwikkeling is aansienlik hoër as die vlak van 'n eerste padskraper.

Wel, wat is dit belangrik om te sê, as ons hierdie probleem as 'n sindroom Rubinstein-Teybi oorweeg - lewensverwagting. Hoeveel sulke mense kan leef? So, dokters sê dat die voorspelling is baie goed, en die oorlewing is 'n hoë.