Orphan siektes en die behandeling daarvan. Opsomming weeskind siektes

Hoë bloeddruk, gastritis, diabetes - dis redelik algemeen siekte. Hulle is ons vriende, geliefdes, ons op die ou end. Maar daar is 'n aantal baie skaars versteurings. Nuwe siektes, wat mense nog nie voorheen teëgekom, opgespoor elke jaar. So, wees siektes - wat is dit? Hoe om dit te hanteer?

Orphan siektes: wat is dit?

Orphan siektes is baie skaars siekte. Hulle word ook genoem "weeskind". Nietemin, hierdie seldsame siektes is daar ongeveer sewe duisend. Gelukkig het die waarskynlikheid om uit te vind by een van hulle is baie klein. As ons kyk na die hele bevolking van die Aarde, 'n seldsame weeskind siekte kom in een persoon uit twee duisend. In verskillende lande, statistieke oor Orphan patologieë wissel na gelang van die lewenstandaard van die bevolking, sy genetiese eienskappe, en so aan .. Byvoorbeeld, lank gelede in Europa melaatsheid epidemie gesink in die somer, maar in Indië die persentasie van pasiënte is baie hoër as in ander lande.

Sedert individue is kommersieel nuttelose om te belê in entstowwe en medisyne vir die soek van seldsame siektes, die regering state stimuleer hierdie proses by die toestand vlak. Daarbenewens, mense wat ly aan weeskind patologieë, moet ondersteuning en voordele. Resolusie op weeskind siektes, deur die Russiese regering April 26, 2012 aangeneem, is daarop gemik om al die kwessies wat verband hou met die verskaffing van mediese en ander bystand aan sodanige persone te reguleer.

Die oorsprong van weeskind siektes

In die meeste weeskind siektes word veroorsaak deur aangebore en menslike genetika. Hulle kan direk na die kind se geboorte of in die kinderjare te vinde. Maar die oorgrote meerderheid van die siekte sou blyk net met tyd, wanneer 'n persoon ouer word.

Onder seldsame siekte patologie gevind kan word, wie se voorkoms as gevolg van aansteeklike, outo-immuun en giftige prosesse in die liggaam. Goeie ondersteuning vir die ontwikkeling van weeskind siektes - verhoogde bestraling en swak omgewingstoestande, asook infeksies ervaar in die kinderjare, 'n verswakte immuunstelsel en oorerflikheid.

Orphan siektes is dikwels moeilik om te genees, sodat hulle vloei glad in die chroniese fase. Sedert die stop van die patologiese prosesse in sommige gevalle nie moontlik, lewenskwaliteit van die pasiënt se verswak, en uiteindelik die dood plaasvind. Die belangrikste taak van alle mediese prosedures - om lewensverwagting te verhoog, die manifestasie van simptome te verminder en te verbeter die vermoë van die pasiënt se om op te tree.

Orphan siektes: die orde van die Ministerie van Gesondheid van die Russiese Federasie

Die Russiese weeskind siektes is wat plaasvind met 'n frekwensie van 10 100 000. Die einde voor wees Siektes, in 2012 uitgegee deur die Russiese regering, duidelik geïdentifiseer n lys van seldsame siektes. Hulle tel 230 name: nefrotiese sindroom, broos X-chromosoom, Angelman sindroom, kat huil, Lejeune sindroom, sindroom Williams, ens ...

Ook regering besluit bevat reëls vir die registrasie van persone wat ly aan weeskind siektes, en die prosedure vir die verskaffing van hulle met mediese sorg.

As ons glo dat die data RAMS (Russiese Akademie vir Mediese Wetenskappe), in Rusland sowat 300 000 mense ly aan weeskind patologieë. Plaaslike owerhede ten koste van die plaaslike begroting befonds weeskind siektes en die behandeling daarvan.

Belangrike prosedure, wat dit moontlik maak tyd om te identifiseer die pasgebore is een van vyf seldsame oorerflike siektes, word in alle hospitale ná die geboorte van die baba vir gratis gedra. dit staan bekend as "neonatale screening".

24 weeskind siekte die menslike lewe ernstig dreig

Ook saamgestel 'n amptelike lys van seldsame siektes, wat dikwels lei tot vroeë dood of ongeskiktheid van pasiënte op die grondgebied van Rusland.

Die eerste reël is 'n weeskind siektes soos hemolitiese-uremiese sindroom. HUS het toksikologiese aard, lei tot renale ontoereikendheid en dehidrasie.

Ook in die lys ingesluit siekte Marchiafava-Micheli wat verband hou met die vernietiging van rooibloedselle, aplastiese anemie, ongespesifiseerde, siekte-Prauera Stewart en Evans sindroom. Evans sindroom - 'n mengsel van outo-immuun hemolitiese anemie en 'n verskynsel soos outo-immuun trombositopenie.

Een van die items van die lys - dit is 'n siekte, "esdoringstroop": 'n genetiese siekte wat opeenhoping ontlok in die urine van sekere stowwe, wat veroorsaak dat dit ruik soos maple boom.

Oortredings van vetsuur metabolisme, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktosemie - al hierdie siektes is ook ingesluit in die lys en lei tot ernstige gevolge.

Hemolitiese uremiese sindroom

Hierdie siekte is die eerste keer beskryf in 1955. Binnekort sal die siekte Gasser het die lys van die wêreld se seldsame weeskind siektes.

Die sindroom is meer algemeen in kinders as in volwassenes. Hy ontlok hemolitiese anemie en nierversaking. Dit verskyn op die agtergrond van diarree en boonste lugweginfeksie.

Opgemerk die verhouding tussen ontwikkeling van die siekte en die gebruik van orale voorbehoedmiddels, dwelms, en die teenwoordigheid of vigs-pasiënt met sistemiese lupus eritematose.

Die siekte kan oorerflik wees en loop oor van ouers na kinders vir dominatnomu of resessiewe eienskap.

Verkry hemolitiese uremiese sindroom is veroorsaak deur gifstowwe en bakterieë wat endoteelselle kan beskadig. Die oorweldigende aantal gevalle (byna 70%) is veroorsaak deur infeksie E. coli O157: H7. Dit is moontlik om besmet te word deur katte, en na die eet van vleis wat nie voldoende hitte behandeling van rou water en rauwe melk was.

Sistiese fibrose - die mees algemene siekte in Rusland Orff

Van alle weeskinders siektes sistiese fibrose in Rusland kom meestal. Hierdie siekte word beskou as oorerflik wees en gemanifesteer in die kind van die eerste dae van die lewe.

Oorsaak van patologiese veranderinge in die liggaam - 'n mutasie van 'n geen wat lei tot verhoogde opeenhoping van viskeuse slym in verskeie organe. Daar is verskeie vorme van sistiese fibrose: long Escherichia, half wilde perd-long en derm.

Met die nederlaag van die brongi en longe met sowat twee jaar begin die kind om te pynig hoes, vergesel deur dik slym. In daardie geval, wanneer 'n patologiese proses sluit aan by 'n bakteriële infeksie ontwikkel herhalende brongitis of longontsteking.

Derm vorm vergesel deur 'n verminderde ensiematiese aktiwiteit van die maag, wat veroorsaak dat onverteerde voedsel in die ingewande begin om te verrot. Dit lei tot dronkenskap, stoel wanorde, braking en t. D.

Behandeling weeskind siektes in akute vorm is in 'n hospitaal uitgevoer is. Die hoofdoel van terapie in sistiese fibrose - die tydige ontruiming van slym uit die liggaam ( «N-asetielsisteïen"), die verhoging van die ensiematiese aktiwiteit van die maag en pankreas ( "Pancreatin", "feestelijk").

Chroniese mukosale candidiasis

Sulke weeskind siektes soos chroniese mukosale candidiasis, wat verband hou met verswakte leukosiet funksie. Dit lei tot die feit dat die vel en slymvlies weefsel van die liggaam geword maklike prooi vir swamme van die genus Candida. Die siekte wat veroorsaak word deur menslike genetika en geërf.

Watter simptome is kenmerkend van chroniese slym candidiasis?

1. In die eerste plek, die vel, naels en mukosale weefsel wat geraak word deur die swam.
2. In die tweede plek, 'n persoon voortdurend voel moegheid en lusteloosheid. Dit ly aan lae bloeddruk.
3. Derde, wanneer die siekte verminder bloedsuikervlakke en stuiptrekkings verskyn.
4. Vierde, miskien die haar verlies en die voorkoms van hiperpigmentasie van die vel.

Chroniese mukosale candidiasis ontlok die ontwikkeling van chroniese longsiekte, en hepatitis. In kinders, die siekte veroorsaak dat 'n verlangsaming in groei en ontwikkeling.

Diagnose vind plaas deur genetiese navorsing.

Die belangrikste metode van behandeling - ontvang antifungusmiddels ( "Nystatin" "clotrimazole" ens ...).

zygomycosis

Die lys van skaars weeskind siektes sluit ook zygomycosis.

Hierdie siekte begin ontwikkel nadat infeksie dimorfies swamme. Hulle betree die liggaam deur inaseming of deur stukkende vel. Dimorfies swamme leef in plekke met 'n hoë humiditeit - in grond, verrottende plante. In sommige gevalle, verskyn hulle op die mildewed vrugte, kaas en brood.

Zygomycosis siek is byna onmoontlik om met 'n gesonde immuniteit. Daar is baie min gevalle waar 'n gesonde persoon geïnfekteer is met swamme na indringende wonde en insekbyte.

Basies zygomycosis raak mense met 'n baie verswakte immuunstelsels:

• diabete;
• ly aan langdurige asidose;
• oorplantingsorgane;
• ondergaan glukokortikoïed behandeling;
• besmet met vigs.

Zygomycosis geleidelik lei tot nekrose van weefsel en bloedvate, waaraan sampioene is. Daarom, behandeling is aggressief en die mees doeltreffende terapieë tot op hede is die verwydering van weefsel en die gebruik van amfoterisien B in hoë dosisse.

Lynch sindroom

Orphan siektes die lys opgedateer met nuwe name elke jaar, sluit Lynch sindroom - kolonkanker wat besit. In hierdie geval, die kanker ontwikkel as gevolg van genetiese mutasies en patologie van verskeie gene. Daarom is dit nie behoort tot die kategorie van konvensionele kanker.

Hierdie sindroom, ongelukkig, is gemeen: in Europa word dit gevind in een persoon uit twee duisend. Sit so 'n diagnose in gevalle waar nie minder nie as drie familielede van die pasiënt (eerste orde) met kolonkanker op die ouderdom van 50 jaar gediagnoseer.

Die draers van die gemuteerde gene ingestel om nie net derm kanker nie, maar ook om kolorektale kanker, kanker van die endometrium, ovarium, maag, brein, en so aan. D.

Die sindroom word gediagnoseer op grond van kriteria Amsterdam II.

Timoom

'N Lys van seldsame weeskind siektes sluit Timoom. Onder hierdie naam skuil alle vorme van timiese gewasse. Hulle het gewoonlik benigne, maar so 'n definisie is baie voorwaardelik. Sonder behoorlike behandeling, kan hierdie gewasse metastaseer, en na die verwydering - herhaal.

Gedurende die tydperk van Timoom prakties maak self gevoel. Wanneer dit 'n sekere grootte bereik, simptome van kompressie van die nabygeleë organe, is daar 'n swelsel van die nek are, en kortasem en hartkloppings. Kinders Timoom kan aansienlik vervorm die bors.

Behalwe vir hierdie simptome kan voorkom:

• pofferigheid van die gesig;
• verergering van respiratoriese siektes;
• Pyn uitstraal na die skouer area, nek en tussen die skouerblaaie.

Timoom gediagnoseer met behulp van radiologiese ondersoek, rekenaar tomografie.

Die belangrikste behandeling - operatiewe. Verwydering van die gewas is nodig, anders sal dit groei, en die pasiënt se gesondheid versleg.

Sarkoom van been en artikulêre kraakbeen van ledemate

Sarkoom (kwaadaardige gewas of) been en artikulêre kraakbeen - hierdie weeskind siekte. 'N Lys van seldsame siektes sluit sarkoom, want dit is nie 'n tipiese kanker.

Classic kanker wat gevorm word deur die epiteelselle, en sarkoom in hierdie verband is nie beperk tot - dit kan been (osteosarkoom), kraakbeen (chondrosarcoma), spiere (miosarkoma), vet (liposarcoma), die mure van bloed en limfvate beïnvloed. Die res van die sarkoom is soortgelyk aan die gewone kanker, behalwe dat dit groei teen 'n versnelde tempo.

Die ware oorsake van die siekte is nog nie vasgestel nie. Deur uitdagende faktore sluit gewas navorsers:

• blootstelling aan karsinogene;
• invloed van skadelike chemikalieë;
• bestraling;
• virus infeksie;
• besering.

Vroeë diagnose van die siekte is byna onmoontlik. Sarkoom self amper nie wys nie, behalwe dat 'n dowwe pyn in die tumor site. Chemoterapie, chirurgie, bestraling - die belangrikste metodes van behandeling van die siekte.

retinoblastoom

Orphan siektes in wat 'n lys van 230 bestaan RF name sluit en retinoblastoom. Hierdie siekte is wat verband hou met die voorkoms van 'n kwaadaardige gewas op die retina. Dit is genetiese: veroorsaak deur 'n mutasie van die Rb gene.

Retinoblastoom begin om te ontwikkel in die baba- en eskaleer tot twee jaar. Die siekte kan beskou word as 'n kwekery, aangesien die oorgrote aantal gevalle gediagnoseer in die eerste vyf jaar van die lewe.

Die belangrikste simptome van die siekte sluit in die onnatuurlike gloed van die leerling, oog pyn en skielike verlies van visie. Maar die baba om hierdie simptome byna onmoontlik identifiseer.

Vir die diagnose vereis MRI, ultraklank, CT.

Vir die behandeling toegepas konserwatiewe metodes, maar hulle is duur, want die vyf-week loop van bestraling in die klinieke 10 tot 12 duisend euro (sowat 100 roebels). Krioterapie word algemeen gebruik, asook fotokoagulasie. Die grootste voordeel van hierdie prosedures is wat hulle toelaat om te visie pasiënt te red.

Hodgkin se siekte

Nog 'n algemene weeskind siektes - 'n limfoom (Hodgkin se siekte). Siekte slegs affekteer die organe wat limfoïede weefsel. Daarom is die mees kenmerkende simptoom van dit - dis geswelde limfkliere. Hoofsaaklik patologiese prosesse invloed op die abdominale en torakale holtes. As gevolg hiervan, die pasiënt voel pyn in die bors, kortasem toetse, bekommerd oor 'n hoes en verlies van eetlus was hy. In ernstige gevalle, vergrote limfkliere in staat is om druk op die maag sit, en selfs skuif die niere.

Koors, sweet, en voel 'n gereelde koue rillings vergesel die ontwikkeling van Hodgkin se siekte.

Die redes wat patologiese prosesse in die limfoïede weefsel te aktiveer, het wetenskaplikes bevind. Daar is voorstelle dat die ontwikkeling van die siekte begin die Epstein-Barr virus of immuniteitsgebreke.

Die behandeling van Hodgkin se siekte is besig met kanker en hematologie. Die pasiënt ondergaan ultraklank en biopsie prosedure, CT of MRI.

As jy nie handel met die behandeling van siekte, dood plaasvind binne 10 jaar. Die belangrikste metodes van behandeling - ontvang kanker dwelms en bestraling.

So, daar is baie skaars siektes. Sommige van hulle is gevind in mense van absoluut al die lande, en 'n paar - net in spesifieke streke van die planeet. Mediese en finansiële ondersteuning vir pasiënte wat ly aan seldsame siektes, is deel van die sosiale program van alle ontwikkelde lande.