Kinders Progeria: Het jy kinders 'n kans?

Kinders Progeria - 'n siekte van genetiese karakter, wat lei tot onomkeerbare veranderinge in die interne organe van die stelsel te danke aan die voortydige veroudering van die hele organisme. Vir die eerste keer dat die siekte is geïdentifiseer en in 1889 beskryf deur John. Hutchinson en onafhanklik in 1904 deur J. Guilford. Ten spyte van die feit dat kinders progerie - 'n siekte uiters skaars, aangesien sy ontdekking beskryf meer as 150 gevalle. En elkeen van hulle noukeurig bestudeer 'n groot aantal wetenskaplikes.

Slegs een van die 7 miljoen pasgeborenes dokters diagnoseer die sindroom van Hutchinson-Gilford. Kinders Progeria is besig om vinnig te ontwikkel - net 'n jaar die pasiënt se liggaam ouderdomme 5-9 jaar. Die kinders in seldsame gevalle oorleef tot 23 jaar oud is, sterf aan die siekte meer tipies van die bejaardes. Die eerste tekens van "ouderdom, kinders se" verskyn in kinders van jongs af (2-3 jaar).

As sodanig behandeling bestaan nie, dit is, medisyne aangestel net vir die simptomatiese behandeling van kant siektes. Maar wetenskaplikes regoor die wêreld studeer die probleem en is op soek na doeltreffende maniere om dit aan te spreek.

se gekenmerk kinders progerie volgende manifestasies:

• klein statuur;
• lig (13-22 kg);
• beste vel, waardeur skepe sigbaar;
• stadig bewegende gewrigte van die hande en voete;
• groot kop, maar op dieselfde tyd - 'n bietjie persoon;
• hoë stem.

Die oorsake van die siekte

Alle wetenskaplikes stem saam dat kinders progerie is nie 'n siekte, geërf. Die wêreld bekend net aan een familie, waar al 3 kinders erf die sindroom.

Nie so lank gelede is daar gedink dat die enigste rede vir die "ouderdom kinders se" - die mutasie van 'n enkele gene wat betrokke is in die vorming van die proteïen Lamin A. Die sel kerne is gebou op die basis van die proteïen. In die proses van transformasie in prelamina n volwasse proteïen met mislukkings. Dus, as 'n gevolg Lamin A aansienlik verskil van 'n gewone proteïen. Dit lei tot 'n verskeidenheid van patologiese veranderinge in die liggaam van die kind, wat gekenmerk word deur siekte Hutchinson-Gilford. Kinders Progeria begin om te vorder, wat veroorsaak dat voortydige veroudering.

Maar sommige wetenskaplikes het 'n ander gene in die DNA, 'n mutasie wat noodwendig lei tot die siekte ontdek. Onomkeerbare prosesse in BAF-1 gene -prichina ontwikkeling defekte in die membraan selle. Sedert BAF-1 ook in wisselwerking met ander proteïene, die mutasie in sy struktuur veroorsaak versteurings in die ander proteïene.

Is daar 'n kans?

Tot op datum, wetenskaplikes in die gesig staar 'n moeilike taak te voltooi 'n omvattende studie van die proses van geenmutasie. om die voorkoms daarvan te voorkom - en as hulle daarin slaag, dan die siek kinders sal 'n werklike kans om 'n kinders progerie, en dokters te wen het.

Daar moet kennis geneem word dat baie pasiënte met 'n flou hoop op die saligheid. Amerikaanse wetenskaplikes het kliniese toetse van anti-siekte begin. Dit is egter moontlik dat nie elke kind kan leef tot hierdie tyd. Maar in elk geval, as die toetse suksesvol is en die kinders progerie is verslaan, sal dit 'n oorwinning vir almal wat alles doen om hul kinders te red van so 'n vreeslike siekte wees.