Hunter sindroom - 'n seldsame genetiese afwyking

In medisyne, daar is 'n aantal van seldsame siektes, hulle sluit en Hunter sindroom (Mucopolysaccharidosis tipe 2), wat, byvoorbeeld, slegs sowat 50 mense siek in Rusland. Die siekte is genetiese en oorgedra vanaf die moeder na die seuns. Sy hele lewe die moeder kan nie daarvan bewus wees dat die draer van die beskadigde gene. Die waarskynlikheid van geboorte van die baba met die patologie van hierdie vroue - 50%. Maar dit is moontlik dat (sporadiese) mutasie gebeur in die gene van die fetus, maar die ouers nie abnormaliteite het.

Hunter sindroom, die meganisme van ontwikkeling

In die mens is daar 'n duisend verskillende metaboliese prosesse wat lei tot "afvalmateriaal" is uitset na die buitekant. Wanneer Hunter sindroom geskend ruil mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) nie vertoon word nie, maar versamel in al liggaamsweefsel. Dit is te wyte aan die feit dat daar geen ensiem iduronatsulfataza. Dit is duidelik dat in sulke omstandighede die organe en stelsels ophou om behoorlik te funksioneer, is daar oortredings.

Hunter sindroom, kliniese beeld

Basies simptome begin om te verskyn net na twee tot drie jaar, is kinders normaal gebore, en ouers is onbewus van hul siekte. Gelaatstrekke geword growwe stem ook asemhaling raak raserig, en die kind begin om meer dikwels siek respiratoriese virale infeksies kry. Die voorkoms van die seuntjie is dat 'n dik vel op die gesig, kort nek, 'n seldsame tande, dik lippe, tong en neus. Alle kinders met Hunter sindroom is so soortgelyk aan mekaar, dat hulle geneem vir broers.

Na drie of vier jaar oud kind raak moeilik om te loop, styfheid van die gewrigte raak, hy koördinasie verloor, kan val. Die hele skeletale stelsel verander.

Begin versteurings van die psige, kan die kind gegrief of aggressief raak. Sommige kinders stalletjies. Die vaardighede wat die kind verkry het om hul ouderdom, verlore. Hy raak hulpeloos, nie meer praat nie.

Byna al die pasiënte invloed op die hart, metaboliese produk ophoop in die kleppe, wat veroorsaak dat hulle om te verdik. In adolessensie, die veranderinge is onsigbare, die begin van oortredings verantwoordelik vir die volwasse lewe.

Daar is twee variëteite: siekte se A Hunter simptome en B. In die eerste vorm, vinnig vorder, daar kom 'n verstandelike gestremdheid, en die tweede vorm is makliker wanneer die kind intelligensie gered. Afhangende van die tipe van die siekte lewensverwagting van mense kan 50-60 jaar bereik. Maar met 'n ernstige vorme van die kinders woon tot 8-9 jaar.

diagnose van die siekte

Die ideale variant opsporing van oorerflike siektes - genetiese studies van die fetus. Maar so 'n vertoning is nie, dan sluit die pre-rare versteurings is onmoontlik.

In die urine van pasiënte aan die lig gebring 'n groot hoeveelheid van heparan sulfate en dermatan.

X-straal-foto van die skeletale stelsel - verskeie disostose (afwykings van skeletale ontwikkeling).

Hunter sindroom behandeling

Middel vir die behandeling van mucopolysaccharidosis tipe 2 is gesintetiseer en is die vermiste ensiem. "Elapraza" verwys na 'n manier. Dit is egter moontlik om nie alle pasiënte te bekom, dwelm koste is baie duur en net in die buiteland beskikbaar.

Behandeling van kinders met Hunter sindroom moet betaal word deur die staat, maar die owerhede ontken hulle sedert die jaarlikse verbruik per persoon is vergelykbaar met die begroting vir die instandhouding van die hele kliniek. Maar die behandeling van hierdie kinders vir die lewe, kan dit vergelyk word met die diabetes behandeling wanneer 'n persoon benodig voortdurend insulien. Almal weet dat sonder insulien n diabeet sal nie lank lewe, dieselfde situasie en met hierdie patologie. Ouers wat nog op 'n manier daarin slaag om die dwelm (borge, liefdadigheid) kry, sê dat die kind is beter, begin weer loop en leef 'n meer normale lewe.