Chromosomale mutasies: 'n kort beskrywing en klassifikasie

Dikwels in die natuur aangetref verskynsel genaamd chromosome mutasies. Dit is wat verband hou met 'n verandering in die struktuur of getal chromosome en lei tot die verdere ontwikkeling van 'n verskeidenheid van defekte in die liggaam. Mutasies van chromosome verdeel in strukturele (daar is 'n verandering in hul struktuur) en numeriese (wat gekenmerk word deur 'n verandering in die getal chromosome in die genoom van die paar).

Strukturele chromosoom mutasie. Hierdie siekte, wat verband hou met skeuring en daaropvolgende bindend gedeeltes van chromosome, wat lei tot die verandering van die begin genetiese materiaal. Hulle kan wees:

- gebalanseer - in hierdie geval is daar 'n tekort of oorskot van genetiese materiaal, so in die meeste gevalle hulle lyk nie. Maar daar is 'n groot risiko van oordrag van 'n ongebalanseerde stel genetiese materiaal in teling.

- ongebalanseerde - in hierdie geval, die ongebore kind het 'n aantal ernstige siektes.

Daar is die volgende maniere om veranderinge in chromosome struktuur:

• Weglatings - chromosomale mutasies wat verband hou met chromosomale breek drade en verlies van sy belangrike rol. Sulke veranderinge lei tot ernstige gevolge, en in sommige gevalle noodlottig.
• Duplisering - mutasies wat verband hou met 'n verdubbeling van 'n spesifieke streek van DNA, met geen ernstige patologie.
• Translokasie - is uit tydens pouse twee aangrensende chromosome gedra. As gevolg hiervan, die twee chromosome ruil hul eenhede, die vorming van 'n nuwe stel van genetiese materiaal.
• Insetsii - wat gekenmerk word deur die oordrag deel van een chromosoom na 'n ander.
• Inversie - wanneer 'n chromosoom mutasie vorm 'n gaping ontstaan op twee plekke gelyktydig. Daarna het die gedeelte wat geleë is tussen die diskontinuïteite, roteer om 'n as, die verandering van die genetiese volgorde.

Numeriese chromosomale mutasies. Soos reeds genoem, is hierdie tipe van mutasies wat verband hou met 'n verandering in die aantal chromosome. Die volgende tipes:

• Trisomie - chromosomale mutasie, wat gepaard gaan met die verskyning in die genetiese poel van 'n ekstra chromosoom. Dit gebeur as tydens seldeling, dogter chromosome is nie in stryd. Sulke veranderinge veroorsaak en fenotipiese abnormaliteite. Sommige trisomieë lei tot fetale dood in die vroeë stadiums van die ontwikkeling daarvan. Die oorsake van mutasies nog nie ten volle toegelig.
• Monosomie - chromosomale mutasie wat gekenmerk word deur die verdwyning van een chromosoom. In die meeste gevalle, soos 'n organisme is nie lewensvatbaar is, so te sterf in die vroeë stadiums van embrioniese ontwikkeling.
• Poliplodiya - 'n baie rare verskynsel, wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid in die sel verdriedubbel, en soms selfs quadruple stel chromosome. 'N organisme met hierdie gestremdheid nie in staat is om te leef - of hy sterf voor geboorte of onmiddellik na hulle.
• Numeriese veranderinge in die geslagschromosome - 'n redelik algemene verskynsel, wat gepaard gaan met 'n toename in die getal chromosome in die verlede, 23 paar.

Chromosomale mutasies: voorbeelde

Moderne medisyne weet baie gevalle van kinders wat gebore is met chromosomale defekte. Soos vroeër genoem, sommige chromosomale mutasies veroorsaak geen sigbare reaksie op die deel van die liggaam, en sommige is net nie versoenbaar is met oorlewing. Maar daar is 'n redelik bekende genetiese siektes, wat juis ontstaan as gevolg van veranderinge in die genetiese materiaal.

Byvoorbeeld, Down-sindroom - trisomie 21 is 'n paar chromosome. So 'n oortreding is vergesel deur aangebore misvorming van die hart en bloedsomloopstelsel, asook eienskappe in die voorkoms van die persoon en verstandelike gestremdheid.

Patau Sindroom - trisomie op 13 pair. Vergesel deur so 'n oortreding onbehoorlike been ontwikkeling, veranderinge in die vorm van die skedel, polydactyl op die bene of arms (ses vingers), in die skending van die kardiovaskulêre en senuweestelsels.

Turner-sindroom - 'n monosomie 23 (seks) chromosoompaar, wat lei tot 'n fetus ontvang slegs een X-chromosoom. Hierdie mense stadige ontwikkeling van die voortplantingstelsel en swak uitdrukking van sekondêre geslagseienskappe.