Huntington se siekte: beskrywing siekte

Huntington se siekte is 'n chroniese progressiewe oorerflike neurodegeneratiewe siekte, wat gepaard gaan met psigiatriese en motoriese afwykings. Die primêre oorsaak van patologie is 'n defektiewe geen wat bydra tot die voorkoms van neurale selle in patologiese proteïen skend normale intrasellulêre metabolisme en lei tot die opkoms van biochemiese abnormaliteite in die brein. Met die siekte vorder met verloop van tyd, en die simptome word erger.

Wanneer die siekte in die breinselle opgehoopte toename in die getal van gamma-amino suur, en kraniaalsenuwees selle vermeerder en die yster volume ruil versteur dopamien.

Huntington se Sindroom pasiënt oorgedra vanaf 'n ouer wat 'n draer van slegte gene vir outosomale dominante. Wanneer die siekte van 'n ouer chorea risiko van siekte manifestasies in die kind is vyftig persent. Die eerste simptome van die siekte verskyn tussen die ouderdomme van 30-40 jaar.

Die siekte kom in 3-7 gevalle per honderdduisend. Man onder Europeërs, in ander lande is siek een in 'n miljoen.

Huntington se siekte: simptome

Aan die begin van die siekte verskyn kenmerkende chorea hiperkinese, nie-ritmiese, vinnig, wisselvallige bewegings. As die eerste fases van pasiënte nie in staat is om onderdruk manifestasie van data na willekeur, deur die ontwikkeling van die siekte so vermoë verswak. Konginitivnye en geestesiektes gewoonlik begin aan om in kennis na 'n sekere tyd na die aanvang van die siekte.

Wanneer die siekte in die mens is verminder intelligensie en die ontwikkeling van demensie.

Gedurende die verloop van die siekte, pasiënte het 'n groot probleem as jy wil 'n paar doelgerigte bewegings uit te voer. Byvoorbeeld, toe loop persoon oormatige gebare doen, doen sit-ups, maak 'n gesig, steier terwyl jy ry. In pasiënte met moeilike spraak, verminder spiertonus, geleidelik die ontwikkeling van demensie. 'N Persoon kan 'n lang tyd beset posisie (maak 'n vuis, om vas te stel op 'n voorwerp) nie hou nie.

Mag endokriene en neurotrofe versteurings voorkom.

Huntington se siekte: diagnose

Diagnose is gebaseer op kliniese simptome en familiegeskiedenis. In die proses van navorsing en bepaal die diffuse atrofiese veranderinge in die brein van die kop. Wanneer die diagnose van chorea geskei van Alzheimer se siekte, Parkinson se, sifilis, enkefalitis, brein tumor, wat soortgelyke simptome.

Huntington se siekte: Behandeling

Vandag is daar geen behandeling vir die siekte, wat jou sal toelaat om al manifestasies van Huntington se sindroom te skakel of stop sy vordering. In die meeste gevalle, simptomaties terapie. Om hiperkinese, pasiënte wat spesifieke medikasie onderdruk.

Wanneer depressie voorkom, antidepressant medikasie en psigoterapie. Om te fasiliteer die pasiënt se toestand voorgeskryf antipsigotiese (neuroleptika) medikasie, kalmeermiddels, simpatomimetika, antidepressante.

Die siekte is bemoeilik deur aansteeklike manifestasies mag voorkom aspirasie longontsteking.

Die gemiddelde lewensverwagting van mense wat ly aan die siekte is 15 jaar sedert die eerste tekens van siekte. Gewoonlik wanneer die primêre manifestasie van simptome op 'n vroeër ouderdom patologie vorder vinniger. Dus, as die eerste kennisgewing tekens van siekte in pasiënte tot 20 jaar, hul lewensverwagting is minder as 8 jaar. Die meeste dikwels sterf van komplikasies wat verband hou chorea. Een-vyfde van die pasiënte het selfmoord gepleeg.