Crouzon sindroom: kliniese beeld en behandeling

Crouzon sindroom is 'n rare genetiese siekte.

algemene kenmerke

Die siekte word gekenmerk deur gesigsdeformiteite wat tydens fetale ontwikkeling. Gill boë in menslike embrio - 'n oorgang onderwys, waarvan later gevorm die belangrike organe, insluitend die kakebeen. Skending van die Gill boë en lei tot siekte, wat sy naam gekry nadat die Franse dokter, beskryf dit die eerste keer, Octave Crouzon. Dit was hy wat eerste opgemerk dat die siekte is genetiese, sy pasiënte was 'n ma en dogter. Dit Kaak versteuring wat gekenmerk word deur 'n verskeidenheid van simptome. Natuurlik, dat die probleem lê in die skedelbene: vir een of ander rede die kind, hulle mag verkeerd gegenereer. Byvoorbeeld, kan Crouzon Sindroom word gemanifesteer in fusion metopic, koronale of sagittale naat, koronale hegting voortydige inkrimping of alle nate.

simptomatologie

Crouzon sindroom word gekenmerk deur uitgespreek simptome. Jong pasiënte is anders, in die eerste plek, te laag stel ore. As 'n reël, dit is te danke aan al die verhoor probleme wat in die toekoms. In ernstige gevalle, is die siekte omskep in Meniere se siekte. Onder die kenmerkende eienskappe moet ook brachycephalic kort en wye nek, Eksoftalmos genoem, dit wil sê, dat is uitpeuloë (dit is te danke aan te klein oogkaste), hypertelorism, dit is te veel afstand tussen die oë, 'n klein neus wat lyk soos 'n bek. Gereelde, maar nie noodwendig simptome word beskou as 'n skeel en onderontwikkelde kaak. Onvoldoende ontwikkeling van die kake veroorsaak die ken wat skerp uitsteek. Al hierdie eienskappe kenmerkend Crouzon sindroom (foto's van pasiënte wat jy sien in die artikel). Vir nog onbekende redes, die meerderheid van die pasiënte het 'n buite verhouding smal heupe en skouers.

diagnose

As 'n reël, onmiddellik na die baba se geboorte, kan jy Crouzon sindroom te diagnoseer. Die oorsake van die siekte is nie bekend nie. Met die oog op die teenwoordigheid van die siekte bevestig moet 'n paar eksamens bestee: X-straal, MRI, ondersoek van die fundus, genetiese toetsing en skandering van die serebrale korteks.

frekwensie

Dit is opmerklik dat hierdie siekte is baie skaars: volgens die statistiese studies op 25,000 gesonde mense, daar is een pasiënt, het die meer geneig sy familie mense wat ly aan hierdie siekte is.

behandeling

In die algemeen is die prognose hang af van hoeveel die skedel vervorming geraak die toestand van die breinweefsel. In die eerste jaar van die lewe, rekonstruksie operasie uitgevoer kan word op die skedel van 'n kind gedra. As die baba groei, kan jy nuwe bedrywighede nodig: op die bene, kakebeen, sagte weefsel van die gesig. In sommige gevalle, na die werking van die pasiënt moet 'n spesiaal gemaak helm dra. Die grootste probleem lê in die feit dat die siekte dikwels gepaard gaan met psigomotoriese vertraging en aanvalle.